OBSERVATIONS NON INÉDITES
OBSERVATIONS 1 à 4
Lawrence ET Moon. QUATRE CAS DE ( RÉTINITE PIG- MENTAIRE SURVENUS DANS LA MÊME FAMILLE ACCOMPA- GNÉES D’ARRÊT DU DÉVELOPPEMENT GÉNÉRAL ». (British ophtalmic Review 1865, analysée dans les Annales Oculistiques, 1865).
Famille T. Parents indemnes de toute tare apparente, non consanguins. 10 enfants, 2 décédés dans l’enfance, 4 entièrement normaux.
19 Marian T. 7 ans.
Cécité nocturne depuis 2 ans, nystagmus latéral. Examen ophtalmoscopique : rétinite pigmentaire.
Taie "tem. 12. |
Obésité.
Retard intellectuel.
29 T. 15 ans, faiblesse de la vue depuis âge de 1 an. Examen ophtalmoscopique : rétinite pigmentaire.
Taille : 1 m. 61.
Obésité.
Atrophie génitale.
Retard intellectuel, torpeur.
Troubles de la marche : hyperlaxité ligamenteuse.
39 Ferdinand T. 18 ans.
Troubles oculaires depuis l’âge de 6 ans. Examen ophtalmoscopique : rétinite pigmentaire,
Taille : 1 m. 36.
Obésité.
Atrophie génitale.
Retard intellectuel, imbécillité.
Troubles de la marche.
40 Harry T. 20 ans.
Rétinite pigmentaire.
Taille : 1 m. 60.
Obésité importante.
Atrophie génitale.
Retard intellectuel considérable.
En résumé, chez les 4 malades : Rétinite pigmentaire, obésité avec atrophie génitale, retard intellectuel. La polydactylie manque.
OBSERVATEON 5
BARDET. SUR UN SYNDROME D 'OBÉSITÉ CONGÉNITALE AVEC RÉTINITE PIGMENTAIRE ET POLYDACTYLIE (Thèse
de Paris, 1920).
Famille P : Parents sains. Légère hypertrophie du corps thyroïde chez la mère. Un accouchement prématuré de 7 mois 1/2. Pas de fausses couches. Pas d’autres enfants. Wassermann négatif chez le père et la mère.
Mn ue
Odette P. 11 ans. Née à terme. Poids de naissance : 1 ke. 750. |
Dentition et marche à date normale. Maladies antérieures : rougeole à 5 ans, coqueluche à 6 ans. L
Taille : 1 m. 24. j
Obésité : début très précoce. À l’âge de un an l’enfant pesait 15 kilogrammes. A 11 ans, à la date d’examen : 42 kilogrammes. Le pannicule adipeux ferme, dur, non douloureux et surtout développé à la racine des membres et au niveau du tronc (région mammaire, pubis, abdomen) elle épargne la face et les extrémités.
Insuffisance génitale n’est pas signalée (l’enfant n’a que 11 ans).
Troubles oculaires : héméralopie depuis l’âge de 5 ans, baisse progressive de la vue. Examen ophtalmoscopique par Chaillous : léger strabisme divergent. Vision de chaque œil : 1/100. Lies deux papilles paraissent légèrement décolorées surtout dans leur segment temporal. Dans la région périphérique du fond d’œil, présence de taches choriorétiniennes qui jointes à l’héméralopie justifient le diagnostic de rétinite pigmentaire.
Psychisme : Retard scolaire, indolence, torpeur, efnant affectueuse.
Polydactylie : Orteil surnuméraire petit, mais bien conforme composé de 3 phalanges et l’ongle. Il se loge sur la face dorsale du pied dans le 4° espace interdigital et s'articule avec la tête du 5° métatarsien. La base large et trapue des pieds et des mains contraste avec leur brièveté relative.
Peau sèche et froide.
Troubles digestifs : constipation.
Pas de polyurie.
Wassermann négatif.
Selle turcique normale.
Tolérance aux hydrates de carbone est accrue. La gly-
