UM
cosurie apparaît pas après ingestion de 100 grammes de glucose.
Evolution : le traitement thyroïdien suivi par intermittence est mal supporté. Aucune amélioration n’est notée. On ne peut tirer aucune conclusion de l'effet thérapeutique de l’hypophysine. L’amaigrissement de la malade est explicable par l'apparition d’un mal de Pott,
En résumé : Rétinite pigmentairé avec polydactylie, obésité et retard intellectuel. L’enfant est trop jeune pour juger l’insuflisance génitale. Aucune amélioration sous l'influence de l’opothérapie thyroïdienne et hypophysaire.
OBSERVATIONS 6 et 7
Brepr PHysioOLoGIE UND PATHOLOGIE DER HYPOPHYSE (Referat-am 34. Kongress für innere Medizin in Wiesbaden, 26 april 1922).
Famille Sch. Parents bien portants. 7 grossesses. Une fausse couche. 3 enfants décédés : le 2€ à l’âge de 2 ans, de coqueluche, avait 6 orteils ; le 3 à l’âge de 3 semaines, de convulsions, 7 orteils à chaque pied ; le 4€ à l’âge de 9 mois, de convlusions, aucune anomalie. 6€ enfant âgé de 14 ans, entièrement normal. 1 et 5 enfants : Anna et Ernst
atteints du syndrome.
N° 6. — Anna, 22 ans, obésité et faiblesse de la vue dès le jeune âge, baisse rapide de la vue depuis 1 an.
Taille: 1 m. 51.
L’obésité (91 kilogrammes) s’est accentuée vers l’âge de 16 ans, prédomine au tronc, épargne les extrémités et
y Mer
la face. Premières règles à 21 ans peu abondantes, 4 menstruations en tout. Examen gynécologique : organes génitaux externes de type infantile. Utérus rétroversé, étroit, long de 5 centimètres.
Polydactylie : orteil supplémentaire du pied ganche, s’insère sur le 5€ métatarsien. Syndactylie, palmure simple entre le 2€ et le 3€ orteils au pied droit.
Genu valgum, pieds plats, mains courtes et larges» brachycéphalie, hypertrichose, (joues, lèvres upérieure). Poils axillaires rares, peau très sèche.
Psychisme : torpeur, désintéressement complet du monde extérieur, mais il existe un certain degré d'intelligence bien que rudimentaire.
Examen oculaire (Elschuig) : léger strabisme divergent. Rétinite pigmentaire avec très peu de pigment. Vaisseaux très étroits. Rétrécissement très marqué du champ visuel. Cataracte polaire postérieure.
Troubles digestifs : Douleurs abdominales violentes alternatives de diarrhée et de constipation.
Pas de polyurie. ‘
Pas de signes d’hypertension intracranienne.
Bordet-Wassermann dans le sang — négatif.
Selle turcique : Dimensions normales. Lame quadrilatère massive et abrupte.
Evolution : sous l’influence de l’opothérapie pluriglandulaire : perte de poids de 6 kilogrammes, retour des règles qui cependant restent irrégulières. La vue baisse progressivement.
N0 7 — Ernst, 16 ans. Atrésie anale, opérée à la naissance. Héméralopie et obésité depuis l’enfance.
Taille: Tm-412
Poids : 54 kilogrammes. Obésité à prédominance, mammaire, lombaire abdominale, mais les extrémités sont moins épargnées que chez sa sœur (observation 6).
ÉNAUS
Organes génitaux : verge courte, scrotum petit, testi- ‘cules de grosseur d’un haricot. La prostate n’est pas palpable. Absence de poils pubiens. |
Examen ophtalmologique (Elschnig). Rétinite pigmentaire atypique. À côté de taches pigmentaires, quelques foyers dégénératifs de teinte blane jaunâtre. Champ visuel très rétréci. Acuité visuelle OD : 6 /50,0G : 6/15. Cataracte polaire postérieure.
Polydactylie : Aux deux mains, cicatrices d’ablation du 6% doigt. Aucune trace au niveau du squelette. Aux deux pieds : 6 orteils. Lies mains courtes, les doigts fuselés. Genu valgum. Pieds plats. Mauvaise implantation des canines. Brachycéphalie. |
Peau sèche, rugueuse.
Troubles intestinaux : Douleurs abdominales, constipation et diarrhée comme sa sœur.
Polydipsie. |
Pas de polyurie.
Pschychisme : Retard intellectuel considérable.
Pas de signes d’hypertension intra-cranienne.
Wassermann : Négatif.
Selle tureique : Dimensions normales. Lame quadrilatère très saillante, épaisse.
Thérapeutique : extraits glandulaires, aucun résultat.
En résumé : Cas familial. Deux enfants de la même famille atteints de rétinite pigmentaire avec syndrome adiposo-génital, polydactylie et retard intellectuel. 2 autres enfants atteints de polydactylie, décédés en bas âge.
Brenr (même référence que pour observations n°® 6 et 7).
Hellmut R., 13 ans.
Parents obèses, mais bien portants. Aucune anomalie n’est signalée dans la famille.
… Depuis la première enfance, faiblesse de la vue et obésité. Rougeole avec réaction méningée (l’obésité et les troubles de la vue sont antérieures à cette maladie).
: Poids de naissance : 6 kilogrammes. A l’âge de 13 ans : 66 kilogrammes.
Adiposité à prédominance tronculaire (abdomen, lombes, région mammaire). c:
Ortanes génitaux atrophiques. Verge, scrotum, testicules petits.
Examen oculaire (Elschnig). Héméralopie, champ visuel très rétréci. Rétinite pigmentaire.
Psychisme : Réactions psycho-motrices très lentes. Caractère affectueux, doux. Déficit intellectuel important, mais sait lire, s'intéresse à la politique.
Système pileux peu développé.
Aucun signe neurologique.
Crâne volumineux, légère oxycéphalie.
Selle turcique : diméhsion normale. Apophyses dinoïdes longues. Lame quadrilatère très épaisse et saillante.
Bordet-Wassermann dans le sang : négatif
Résumé : rétinite pigmentaire, syndrome adiposogénital. Léger déficit mental. La polydactylie manque.
J. J. Mapican ET Tomas VERNErR Moôre. Dvsrro- PHIA ADIPOSO GENITALIS (Frühlich’s syndrome). Journal of American medical association, 9 mars 1918).
Garçon de 10 ans amené à la consultation de Psychiotriepour un retard intellectuel très marqué.
Antécédents : Parents bien portants. Pas de maladies vénériennes avouées. L fausse couche, 1 enfant né à 8 mois, n’a vécu que 2 semaines. On ne signale aucune tare dans la famille du père. Par contre, les antécédents familiaux de la mère sont chargés. Son père est issu d’une famille de 8 enfants dont 4 normaux, 2? avaient des anomalies au niveau des pieds, 1 devenu aveugle vers l’âge de 30 ans.
Né à terme le petit malade présentait un grand retard psycho-moteur. Marche et parle vers 5 ans. Maladies infectieuses de l’enfance. Les troubles de la vue ont apparu très précocement : 4-5 mois au dire des parents, à la date d'examen, cécité complète.
Adiposité comme on la rencontre dans le syndrome de Babinski-Frôhlich. Seins volumineux, localisation tronculaire au niveau de l’abdomen, des lombes, des cuisses.
Organes génitaux atrophiques : verge rudimentaire, testicules non descendus, absence presque totale de scrotum. |
Retard intellectuel considérable.
Examen oculaire : teinte jaune-blanchâtre de la papille optique. Vaisseaux rétrécis. La rétine a un aspect bizarre, irrégulièrement parsemés de petites taches pigmentaires nystagmus.
Aucun signe clinique de tumeur.
Taille légèrement au-dessus de la normale.
Extrémités eflilées, prognatisme maxillaire.
Polydipsie.
Pigmentation anormale de la peau. Jetage nasal.
Selle turcique est aplatie, clinoïdes postérieures usées et clinoïdes antérieures aplaties. « Cet aspect- suggère l’idée d’une tumeur de l’hypophyse. » |
Résumé : Rétinite pigmentaire, syndrome adiposo-génital et retard intellectuel.
Brrroror:: (Giornale della Acad di Medicina di Torino 914).
Marguerite C., 39 ans.
Parents A non consanguins. à frères et sœurs bien portants et normaux.
Née à terme, nourrie au sein. Retard de la dentition et de la marche.
Dès la première enfance, troubles visuels et obésité.
Rétinite pigmentaire. Cécité bilatérale, strabisme divergent, léger nystagmus. Pas de stase papillaire.
Obésité : (89 kilogrammes) distribution élective de l’adiposité à la région abdominale et mammaire.
Pas d’insuflisance. génitale : faible développement des petites lèvres et de l’utérus. Réglée à 12 ans régulièrement.
Polydactylie : 6€ doigt rudimentaire à la main droite. 6€ orteil rudimentaire au pied gauche, bien conformé, au pied droit. 2° et 3€ cunéiformes réduits aux dimensions d’un petit pois.
Autres malformations : Anomalies dentaires. Malformation de la lèvre inférieure. Malformation cranienne (platicéphalie occipitale). Anomalie surtout évidente aux extrémités distales des membres.
Métabolisme des hydrates de carbone : tolérance accrue. Pas de glycosurie après absorbtion de 200 grammes de sucre.
Selle turcique : profonde. Apophyses dinoïdes antérieures et postérieures tendent à se rapprocher. L'auteur attribue cet aspect à la tension de l’hypophyse qui s’insère sur ces clinoïdes sous la poussée d’une tumeur supra-
cellaire dont 1l croit pouvoir noter l’opacité.
Résumé : Rétinite pigmentaire, obésité et polydactylie.
RozaBar FARNES (REvisra crinica DE Maprip, 1€ juin 1913, analysé dans la Revue Neurologique, 1913).
2 frères: 11 et {4rans.
Syndrome adiposo-génital typique.
Polydactylie : 6 orteils à chaque pied, curieux raccourcissement de doigts chez l’aîné.
Troubles de la vue.
Selle turcique : certain excès de profondeur.
Résumé : cas familial. Syndrome adiposo-génital, polydactylie et troubles de la vue (pas de diagnostic ophtalmologique précis dans l’analyse de la Revue Neurologique, mais cité par de nombreux auteurs, Barper, Rerzry et
Liner, Ras...)
Sozomon Sozis-ConEen et Enwarp Weiss (American Journal of Medical Science. — Dystrophia adiposo-genitalis,
Nr, M
with atypical retinitis mental deficienev Lawrence Bigdl syndrome).
Parents indemnes, non consanguins. Wassermann dans le sang, négatif chez les deux.
9 grossesses. Une fausse couche de 3 mois. 4 enfants bien portants, entièrement normaux. 4 présentent des troubles que nous décrirons.
Observation 13. — Catherine, 17 ans. Diminution de Ja vue attire l’attention vers 15 ans.
Taille : 4 m. 44.
Adiposité (77 kilogrammes) généralisée, mais à prédominance tronculaire.
Réglée à 17 ans, irrégulièrement, Opérée d’un kyste de l'ovaire tordu. Organes génitaux externes normaux. Utérus infantile.
Examen oculaire : héméralopie. Champs visuels rétrécis, réduits au point de fixation. Diminution du calibre des vaisseaux. Taches pigmentaires atypiques.
Psychisme : déficit mental, vocabulaire restreint. Euphorie. Otite moyenne catarrhale chronique.
Wassermann dans le sang, négatif.
Métabolisme de base : diminution de 19 %.
Selle turcique : dimensions normales. Lame quadrilatère peut-être un peu plus haute que normalement. ,
Evolution : aucun résultat de l’opothérapie thyroidienune et hypophysaire sur l'obésité et l’état mental. Retour de règles pendant 2 mois.
Observation 14. — Nicolas, 21 ans. Depuis son plus jeune âge, embonpoint anormal. Baisse de la vue vers 16 ans.
Taille : 1 m. 50.
Adiposité : (100 kg. 300) prédomine dans les régions mammaire et pubienne.
Verge petite, testicules paraissant normaux.
Psychisme : retard intellectuel.
Polydactylie : 6 orteils au pied droit.
Examen oculaire : héméralopie, nystagmus. Etroitesse des vaisseaux. Atrophie de la papille. Le champ visuel réduit au point de fixation. Taches pigmentaires.
Wassermann dans le sang, négatif.
Métabolisme de base normal.
Métabolisme des hydrates de carbone : tolérance un peu diminuée.
Selle turcique : paraît légèrement plus petite que normalement. Apophyses clinoïdes postérieures hautes.
Evolution : l'administration d'extraits glandulaires, prolongée 8 mois reste sans aucun résultat.
- Observation 15. — Anna, âgée de 15 ans, troubles de la vue apparaissent à l’âge de 13 ans. Poids de naissance normal. > Taille : 1 m. 30.
Adiposité (101 kilogrammes) à prédominance tronculaire (région abdominale et mammaire).
Réglée à 14 ans. Organes génitaux externes normaux. Utérus infantile (toucher rectal).
Retard intellectuel.
Examen oeulaire : Rétinite pigmentaire. Taches pigmentaires, atrophie papillaire, champ visuel diminué. - B.-Wassermann dans le sang, négatif.
Métabolisme de base est diminué de 29 %,.
Métabolisme des hydrates de carbone : normal. Selle turcique : plancher plutôt inégal. Apophyses clinoïdes postérieures légèrement réclinées en arrière. Evolution : l’opothérapie reste sans effet.
Observation 16. — Joseph, âgé de 11 ans, les troubles de la vue apparaissent à l’âge de 10 ans.
Taille : 4 m. 36.
Poids : 55 kilogrammes. Adiposité généralisée à légère prédominance mammaire et pubienne. ;
Organes génitaux petits pour son âge.
Retard intellectuel. ;
Examen ophtalmologique : rétinite pigmentaire atypique. Atrophie de la papille. Quelques taches pigmentaires à la périphérie.
Bordet-Wassermann négatif. ‘
Métabolisme de base diminué de 21 %,.
Tolérance aux hydrates de carbone normale.
Selle turcique normale.
Evolution : l’opothérapie est inopérante.
Résumé : 4 cas familiaux dans une famille de 8 enfants. Rétinite pigmentaire, obésité avec hypoplasie génitale et polydactylie. Celle-ci manque dans 2 observations.
Ricazpont Er [soc (Archives de Médecine des enfants (1929). Maladie congénitale et familiale caractérisée par une dystrophie adiposo-génitale, associée à une rétinite pigmentaire et une polydactyhe).
Parents consanguins (cousins germains) normaux. Wassermann dans le sang, négatif chez les deux. Lie père est fils d’un mariage consanguin. Dans la génération immédiatement antérieure de la sienne, 1l y a dans la lignée paternelle plusieurs obèses. Grand-père de la mère devenu aveugle à 45 ans.
8 grossesses, 4 enfants décédés ; 17, atteint d’une imperforation anale ; 3€, mort de méningite à 11 ans; 5€, ventre gonflé à 2 Jours ; 7€, mort-né à terme. 4 enfants atteints du syndrome.
ATTRRS
Agés de 21 ans, 16 ans, 12 ans, troubles oculaires précoces. Taille plutôt élevée.
Syndrome adiposo-génital.
Rétinite pigmentaire.
Polydactylie, Presque tous les doigts surnuméraires ont été amputés à la naissance. Ce sont des doigts réduits, mais avec leurs 3 phalanges insérées sur métacarpiens et métatarsiens.
Psychisme : enfants timides, émotifs, activité intellectuelle pauvre. fnstruction très limitée. Frilosité.
Acrocyanose.
Aucun trouble neurologique.
Pas de polyurie.
Bordet-Wassermann dans le sang négatif.
Métabolisme de base impossible à faire, vu l’instabilité des sujets.
Abesnce de glycosurie provoquée par l’hypophysine.
Selle turcique petite. Apophyses clinoïdes très allongées recouvrant en toit, la selle.
Résumé : 4 cas familiaux. Rétinite pigmentaire, syndrome adiposo-génital, retard intellectuel et polydactylie.
OBSERVATIONS 21 et 22
Bernaanpr (Ein Beitrag zur Lawrence Biedlschen Kraukheit. Zeitschrift für Klinische Medizin, 1928).
Parents bien portants. Aucune anomalie. Frère du grand-père paternel interné pour démence.
4 grossesses. Dystocie par bassin rétréci. 2 enfant extraits avec basiotripsie. 2 autres atteints de syndrome. Accouchements très difficiles au forceps.
Weissberg. (ts
ss
im
Observaition 21. — AE... âgé de 16 ams 1 /2. !Faiblesse de la vue dès l’âge de 2 ans 1 /2.
A l’âge d’un an, crises de cyamose. Marche à 2 ans, parle à 4 ans, traité par extraits thyroïdrens. À 6 ans, coque- Juche, Jusqu'à 15 ‘ans, aucun développement génital, obésité. Sous l'influence de Tiopothérapie thyroïdrenne, perte de poids «et développement génital.
Taille : 1 m. 54.
Pords (61 ke. 8) pannicule :adipeux très développé au niveau de la cernture.
Polydactylie : aux deux mains un 6€ doigt surnuméraire, genu valgum.
Examen oculaire : nystagmus, astigmatisme, ‘nryopie.
Strabisme divergent. Après «correction, acuité visuelle 0D : 1/20, OG : 1/60. Rétrécissement ‘du champ wisuel. Artères rétrécies, décoloration de la papille. lLiésions «de ‘dégénérescence ‘de la rétine, mais la promentation typique manque. La dégénérescence frappe surtout de centre d’où la grande baisse de l’acuité visuelle centrale.
Psychisme : Possibilité d’études élémentaire. Manque d'tiative.
Aucun signe neurologique.
Selle turcique un peu grande, mais dans les limites normales. | ‘
Métabolisme de base normal.
Action spécifique dynamique très .abaissée : augmentation de 4,5 % après le repas d’épreuve.
Evolution : Thérapeutique, thvroïde, lobe antérieur d’hyvpophyse, calerum, ‘perte de ‘8 ‘kilogrammes en 3 mois 1/2. Augmentation du métabolisme ibasal. Enfant plus wif. Améhoration ‘de la svue ? Développement génital.
Observation 22. — V.E., âgé .de F0 -ans,-à lan d/2 on signale déjà -des troubles visuels. À :un an sant notées..des crises de cvanose.
Taille : 1 m. 30.
Poids : 42 kg. 8, adiposité frappe par sa localisation tronculaire.
Appareil génital : verge 1 cm. 5, un testicule petit cryptorchidie unilatérale.
Polvdaetyhie : 6 doigts à la main gauche, 7 doigts à ‘Ha main droite. Les doigts surnuméraires sont .amputés à la ‘naissance. «6 «orteils aux deux pieds.
Aucun signe neurologique.
Examen oculaire : acuité visuelle, 1/50 pour OD et 1/100 ipour :0G.
Rétinite pigmentaire atypique.
‘Psvchisme : même que -chez .le frère ‘aîné.
Selle turcique un peu grande, mais dans les limites normales.
Métabolisme ‘de ‘base normal.
Action spécifique dynamique des aliments abaissée, augmentation de 7 % après le repas d’épreuve.
Polyurie et polydipsie.
Elimination du sel, normale.
Paside glycosurte ;provoquée par injection d'adrénaline.
Evolution : même traitement que l'aîné. ‘Perte de kg) 5.
Amélioration du psychisme. Aucun développement génital.
Aucune modification de la vue.
Résumé : 2 cas familiaux. Rétinite pigmentaire, dystrophie adiposo-génitale avec débilité intellectuelle et polydactylie.
Chez V. V. (observation 22). Diabète insipide. L'auteur discute le rôle du traumatisme obstétrical mais conclut à une affection congénitale à cause de
la polydactylie.
OBSERVATIONS 23 et 24
Wiczr (Ueber die angeborene sogenannte zerebrale. Form der Dystrophia adiposo-genitalis. Lawrence-Biedlsches Syndrom. Jahrbuch für Kinderheilkunde, 1931).
Parents, cousins germains. Probabilité d’autres mariages consanguins dans l’ascendance. Grand-mère maternelle et une sœur du-père, obèses. Débilité mentale chez une sœur de la mère, Malformations des doigts chez un frère du père.
3 enfants — Christian et Nina — 3€ enfant a une mauvaise vue, mais n’a pas été examiné.
Observation 23. — Christian 13 ans, premier des 3 enfants. Gros à la naissance, poids inconnu. La baisse de la vue est notée à l’entrée à l’école. Marche à 2 ans, parle à 3 ans. Rougeole, coqueluche.
Tales: 1fm.#415;
Adiposité (67 kg. 250) à prédominance tronculaire.
Testicules de volume d’un haricot. \
Troubles intestinaux : constipation.
Syndactvlie : palmure entre le petit doigt et l’auriculaire aux mains. 3° et 4€ orteils aux 2 pieds.
Mains larges, courtes, genu valgum, pieds plats.
Examen oculaire : nystagmus, myopie, astigmatisme. Rétinite atypique.
Psychisme : Intelligence au-dessous de la moyenne, actif, coléreux, pleure facilement. ' Wassermann négatif.
Métabolisme de base diminué de 28 %.
Glycémie : 0 gr. 66 %o. Pas de glycosurie provoquée. Epreuves de Volhard normales.
Observation 24. — Nina, âgée de 12 ans, obèse à la naissance. Baisse de la vue notée à l’âge de 2 ans. Héméralopie constatée dès l’entrée à l’école.
ailes #1%4m}5934
Adiposité (62 kg. 500) localisation tronculaire.
Syndactylie de tous les doigts et orteils. Brachycéphalie coxa vara.
Examen ophtalmologique : Rétinite pigmentaire, myopie, astigmatisme. Mauvaise vision des couleurs.
Psychisme : torpeur, pleure facilement.
Constipation opiniâtre.
Pas de polvuries. Epreuves de Volhardt normales.
Wassermann dans le sang, négatif.
Métabolisme de base diminué de 26 %,.
Action spécifique dynamique des aliments abaissé, Après un repas d’épreuve augmentation de 17,5%.
Glycémie : gr. 78 Yo.
Pas de glycosurie provoquée.
Selle turcique profonde, mais dans les limites normales.
Résumé : 2 cas familiaux des enfants issus d’un mariage consanguin. Rétinite pigmentaire typique dans un cas, dans l’autre atypique. Obésité considérable avec retard génital, débilité mentale et syndactylie. Le 3€ enfant a des troubles de la vue ? N'a pu être examiné.
Lisser (Dystrophia adiposo-genitalis, atypical retinitis pigmentosa, mental deficience and polydactylism Lawrence Biedls syndrom. Endocrinology, 1929).
PET tee
Parents normaux. Frère: de là mère : 6 doigts.
7 enfants : 2' décédés à 13'et' 18 mois ; ce dernier présentait 6 orteils aux deux pieds. 4enfants seraient normaux mais n’ont pas été examinés. {1 seul atteint du syndrome Lawrence-Biedi.
IR., âgée de 8'ans, on signale une épidose fébrile; durée 7 jours, accompagné de somnolence et d’apparition- d’un strabisme:; à 8' ans, ostéomyélite du bras droit pour laquelle on l’hospitalise. Examen à cette occasion: :
Adiposité : à type du syndrome de Frühlich:
Psychisme : âge réel 8 ans. Correspond'à un-âge mental de 2 ans.
Polydactylie : orteils surnuméraires.
Examen ophtalmoloscopique : héméralopie. Rétinite pigmentaire, atypique associée à la rétinite ponctuée albiscens. Strabisme de l’œil gauche, nystagmus-
Examen neurologique. Paralysie de la 3€ paire: Légère asvmétrie faciale.
Selle turcique normale. =
Wassermann négatif.
Glÿcémie à jeun 0 gr: 96 %o, 1/2 Keure- après: absorption de glucose: L'gr 70ïet: Li h: 1/2:après:: D gr: 05.
Résumé : Rétimite pigmentaire atypique, obésité; grand retard intellectuel, polydactyhie: Maloré l'épisode encéphalitique, il semble s’agir d’un syndrome de Lawrence-Biedl typique. Seul le strabisme a paru pendant la période fébrile, doit être interprété comme une séquelle de l’encéphalite.
