UT

Doucras mac ALPINE (HNpopitiutarism with retinitis pigmentosa and pol“ dactylism. Proceedings of the section of neurology of the R'oval society of Médecine Brain, 1925).

Parents normaux non consanguins, les frères et sœurs normaux.

Observation. Garçon âgé de 15 ans, baisse de la vue vers l’âge de 8 ans, obésité dès le très jeune âge.

Taille: l m. 34

Poids : 63 kg. 500, adiposite à type tronculaire.

Organes génitaux : légère hypoplasie.

Polydaetylie : petite masse sessile à la base du 5€ doigt de la main gauche.

Examen oculaire : Héméralopie. Rétinite pigmentaire.

Psychisme : apathie, lenteur des réponses, débilité mentale.

Wassermann négatif.

Selle turcique normale.

Résumé : Rétinite pigmentaire, obésité avec légère hypoplasie génitale, retard intellectuel et polydactylie.

Dexzren (Uben eine eigenartige From den dystrophia: adiposo-genitalis Jahrbuch für: Kinder Reilkunde, 1925).

Parents non consanguins;, aucune: anomalie: chez: les orands-parents. # enfants: L atteint de: syndrome; 2 normaux, L décédé en bas âge, spina bifida.

MW HE Agé de: 12’ ans: 1/2: Très: précocement! augmen-

Be re

tation anormale de poids, retard intellectuel, héméralopie.

Taille : 1 m. 38.

Poids : 48 kg. 6. Le pannicule adipeux est généralisé et proportionnellement réparti.

Organes génitaux : verge courte, scrotum petit, testicule gauche petit comme un haricot. Chyptorchidie à droite.

Polydactylie : 6 orteils aux deux pieds. Mains courtes et larges.

Examen oculaire : nystagmus. Héméralopie. Rétinite pigmentaire. À côté de taches pigmentaires typiques d'aspect cartilaginaux, foyers de pigmentation blancjaunâtre. OD : 6/36, OG : 6/60.

Psychisme : Retard notable de la parole. Retard scolaire. Tests de Binet et Simon. Age mental : 8 ans pour l’âge réel de 12 ans 1/2.

Polydipsie.

Troubles intestinaux : douleurs abdominales, constipation alterne avec des crises de diarrhée.

Selle turcique profonde et allongée. Le plancher semble usé. Les apophyses clinoïdes antérieures sont courtes.

Tests biologiques : Pilocarpine en injection sous-cutanée ne donne aucun effet.

La Pituritine : élévation de la tension artérielle.

Pas de glycosurie provoquée après absorption de glucose et injection d’adrénaline.

Evolution : séjour de 2 mois à l'hôpital de Zurich. Sous l'influence de l’opothérapie hypophysaire et thyroïdienne, perte de 3 kilos. /

L’enfant est venu un an 1/2 après la sortie de l’hôpital. Augmentation de 13 kilos. Selle turcique même aspect. Epreuve de la glycosurie provoquée est positive.

Le malade est revu par Docteur Wrzi à l’âge de 23 ans, qui nota un développement génital normal.

Résumé : Rétinite pigmentaire, obésité avec retard