SOU
sexuel, retard intellectuel et polydactylie. À noter la polydipsie, les altérations de la selle turcique qui se montrent non évolutives, le développement
retardé mais normal des organes génitaux.
g OBSERVATION 28, 29, 30.
Lance (Beiträge zur Drystrophia adiposo-genitalis. Allegemeine Zeitschrift für Psychiatrie, 1927).
Parents : cousins. Dans la famille éthylisme, épilepsie, débilité mentale. Une sœur du père, obèse depuis l'enfance.
10 grossesses. Deux fausses couches. 6 enfants décédés. 4 de convulsions. 1 à 10 mois, cause inconnue, 1 à 2 ans 1/2 de cause inconnue atteint de polydaetvlie, retard intellectuel, troubles de la vue ne sont pas signalés, 1 normal.
Observation 28. — Agé de 15 ans, 8€ enfant, devient obèse, vers 1 an 1/2, baisse de la vue découverte à l’école.
Taille : 1 m. 60.
Obésité : (77 kilos) prédominance tronculaire.
Organes génitaux : verge petite, scrotum normal, testicules ont le volume d’une petite prune. Voix eunuchoïde.
Polydactylie : 6 orteils. :
Examen ophtalmologique : nyvstagmus, taches pigmentaires, papilles décolorées.
Psychisme : Débilité mentale, retard scolaire. Caractère doux et affectueux.
Selle tureique normale.
Résumé : 8 enfant dans une famille où 6 enfants sont morts très Jeunes, un seul est normal. Rétinite pigmentaire, obésité, débilité mentale et polydactylie. L’hypoplasie génitale est très discrète.
gg —
Observation, 29: — (même référence: que ci-dessus).
Reinholdi. âgé de 18'ans, 108 de-13; 2 morts: très. jeunes,;, 2 fausses couches. Retard de la parole.
Tale 1rm.,52:
Adiposité (67 kilos 5).
Organes génitaux : verge petite. Scrotum et testicules
atrophiés.
Examen oculaire : strabisme convergent. Léger -nystagmus.
Rétinite pigmentaire sans pigment. Acuité visuelle : 1/20.
Psvchisme : retard scolaire, apathie et somnolence.
Wassermann positif!
Selle turcique : dimensions normales, apophvses clinoïdes: postérieures hautes et recouvrant la: selle en partie.
Résumé : Rétinite pigmentaire atypique, adiposité avec hypoplasie génitale, retard intellectuel. La polydactylie manque.
Observation 30. — HLanar (mêmes références. que ci-dessus).
Emile, âgé de 13 ans, 6€ de 9 enfants. 5 enfants décédés (de convulsions, prématuration et débilité, rougeole) 1 fausse couche. Marche à 1 an 1/2, parle à 3-ams.
Taille-: 1 m: 37.
Poids : 51 kg. 1. L’adiposité est généralisée et régulièrement répartie, marquée à la face.
Organes génitaux : verge et scrotum petits. Testicules hypotrophiques, volume d’un haricot.
Syndactylie : palmure 2e et 3€ orteils.
Examen oculaire : FHéméralopie, rétine pigmentaire. Acuité visuelle : 2/5.
Peau sèche et râpeuse: Légère scoliose.
Psychisme : débilité intellectuelle.
Wassermann négatif:
Selle: turcique normale.
Résumé::. Rétinite- pigmentaire, dystrophie. adiposo-génitale, syndaotylie, arriération: mentale.
Givenvron Cu. GRirrirras (Journal of Neurologie and Psychopatologie (LawrENcE-BiEeDL syndrom).
Parents normaux non consanguins. Frère aîné de la mère, 2 pouces. 6 grossesses: l'enfant parfaitement normal. 2 enfants présentent une svndactylie. 1 mort-né. 1 décédé atteint d’un syndrome hémorragique. 6 doigts et 6 orteils.
Helen, âgée de 5 ans.
Later temeatt
Adiposité : 28*kilos). Pannicule adipeux prédomine dans les régions mammaires, abdominale, lombaire. L’obésité épargne les extrémités.
Examen oculaire : nystagmus, strabisme. Héméralopie. Papille pâle. Pigmentation autour de la papille droite, mais pas de rétinite pigmentaire typique.
Polydaetvlie : 6 orteils aux deux pieds, genu valgum. Pieds plats.
Psychisme : enfant apathique;, émotive, instable.
Pas de polyurie, ni polydipsie.
Tolérance aux hydrates de carbone légèrement augmentée-
Bordet-Wassermann négatif.
Réaction de Cushing : l'injection de 1 ce. de lobe antérieur d’hypophyse provoque une élévation thermique et
une accélération du pouls.
Res
Selle turcique petite. Lame quadrilatère élevée. Evolution : administration d’extraits thyroïdiens et hypophysaires durant 1 mois sans aucune amélioration.
Résumé : Rétinite pigmentaire atypique, obésité à type tronculaire avec retard intellectuel, polydactylie. Dans la même famille polyléthalité, cas de polydactylie, 2 cas de syndactylie.
STERLING (Société de neurologie de Varsovie, 6 décembre 1930).
Rétinite pigmentaire sans pigment.
Obésité générale, nanisme.
Atrophie des organes génitaux.
Syndactylie : palmure de 3 orteils aux deux pieds.
Jurius Bauer ([nnere Sekretion, 1927). :
Parents sont cousins germains. 1 enfant décédé à 6 mois était atteint de polydactylie.
Fillette âgée de 7 ans.
Rétinite pigmentaire.
Obésité à type, dystrophie adiposo-génitale,
Débilité mentale.
Polydactylie.
Jurius Bauer (même référence que ci-dessus).
Rétinite pigmentaire.
Dystrophie adiposo-génitale.
Polydactylie.
DE Scaweinirz (Bowmanx lecture, 1923. Transactions of the ophtalmic Society of the United Kingdom) Pituitary disease with pigmentary degeneration of the retina and polydactylism).
Dans deux de ces observations on note la consanguinité des enfants.
Dans les 3 cas rétinite pigmentaire, obésité très marquée.
Dans un cas légère acromégalie. Lie retard intellectuel très important chez un malade, est moins évident dans les
2 autres cas.
ORNSTEEN (American Journal of Medical Science, 1932).
Parents normaux. Plusieurs membres de la famille du père étaient des obèses. Aucun trouble oculaire n’est signalé. Pas de mariages consanguins. 3 enfants de 15, de 10 et 5 ans ont un développement physique et intellectuel normal. 3 enfants atteints de syndrome.
Midford, âgé de 12 ans 1/2, 2€ enfant.
Poids de naissance est de 3 kg. 600, à l’âge de 3 mois,
fps
l'enfant pèse 4 kg 500 de plus que le poids normal. Les troubles de la vue apparaissent vers’ l’âge de 5 ans.
Poids : 63 kg. 500. L’obésité du type de Frôhlich- Babinski.
Les organes génitaux : scrotum petit, les testicules ne sont pas palpés à l’examen inguinal. Pas de poils pubiens ou axillaires.
Retard intellectuel : n’est pas très marqué.
Examen oculaire : héméralopie. Pupilles normales. Nystagmus. Vaisseaux du fond :d'œi1l ‘très réduits. Dégénérescence pigmentaire atypique de la rétine. Vision, OG : b/100,0D::5,/150:
‘Examen somatique normal.
‘Réaction de Wassermann négative.
Métabolisme de Teau et du sucre normal.
Métabolisme basal normal.
Selle turcique normale.
Margaret, 2 ans ‘l /2, 5° enfant. L’attemte oculaire est notée ‘très tôt à l’âge de 4 semaines. (L’attentron des “parents ‘était attirée à cause de la cécité du ?e enfant). L'enfant ne marche pas.
Retard intellectuel considérable.
Obésité très marquée.
Pas de polyurie, ni polydipsie.
Examen oculaire : rétinite pigmentaire atypique.
Selle turcique normale.
Helen, 6° ‘enfant. L’atteinte de la vue est notée dès la naissance.
Rétinite pigmentaire atypique.
Obésité : à 12 mois taille et poids d'un.enfant de 2.ans. L'enfant est trop jeune pour juger le développement génital.
Retard intellectuel.
Résumé:.3 cas familiaux. Rétinite pigmentaire atypique, obésité, retard intellectuel. Pas de :polydactylie.
Chez l’aîné on constate un retard sexuél (cryptorchidie). Les deux autres sont trop jeunes.
THomaAs MAC CRAE AND EDpwarp Weiss (LAWRENCE- Brepr syndrome Medical Clinics of North America, 1931).
Mère bien portante. Père suicidé. Mucun ‘antécédent d’obésité, de troubles oculaires, ni autres anomalies. 1 autre enfant normal.
Fillette âgée de 15 ans, troubles-de la vue et apparition de l’obésité à l’âge de 4 ans. Les parents insistent sur l'existence à cette époque d’un épisode encéphalitique aigu d'une durée de 7 jours‘environ à ‘la suite duquel'les troubles seraient apparus.
Hate tm:
Poids : 97 kilos. Distribution proportionnelle du ‘panmicule adipeux.
Réglée une seule fois à 13 ans. Depuis ee temps pas de menstruation.
. Examen gynécologique : hypoplasie génitale modérée.
Polydactylie : 6 orteils à «chaque ‘pied.
Examen oculaire : Rétinite pigmentaire. Paralysie du droit externe. Nystagmus. Parole explosive.
Psychisme : retard intellectuel. Age mental 5 ans pour l'âge de 15.
Polydipsie et boulinue.
Pas de polyurie.
Liquide céphalo-rachidien normal.
Métabolisme de base : diminution de 12 %.
Tolérance aux hydrates de carbone, normale.
Wassermann négatif.
Selle turcique normale.
Evolution : Traitement hypophyso-thyroïdien et régime de restriction. Perte de 19 kilos. L'enfant est plus vive. Amélioration de la vue subjective, n’est pas vérifiée par un
examen ophtalmologique.
Résumé : rétinite pigmentaire, obésité considéfable, insuffisance génitale, retard intellectuel et polydactylie. À noter l’épisode encéphalitique aigu dans les antécédents de la malade.
OrGAz Jorer (Revista medica latino-americana 1931. Syndrome de Frühlich avec polydactylie, rétinite pigmentaire et inférioité mentale).
Parents consanguins. Père contracte la syphilis à l’âge de 21 ans, est insuflisament traité. Wassermann positif.
1 accouchement prématuré, 3 fausses couches.
Garçon âgé de 14 ans. Wassermann négatif.
Rétinite pigmentaire.
Dystrophie adiposo-génitale.
Retard intellectuel.
Polydactylie.
Résumé : syndrome typique. À noter la consanguinité des parents. Père syphilitique.
Riecer H. un TRrAuNER (Ueber einen Fall von Biedi- Bardetschem Syndrom und die Erblichkeitsverhältnisse dieses Zustandes. Zeitschrift für Augenheilkunde, 1929).
Parents bien portants mais consanguins. |
Rétinite pigmentaire atypique.
Dystrophie adiposo-génitale.
Polydactyle.
Ferper (Typisches Biedlsches Syndrom. Verein der Augenärzte von Westpreussen. Kônigsberg Sitzung. v. 30. XI. 1929. Zeitschrift für Augenheilkunde, 1930).
Mère obèse, insuffisance gémitale. 1 enfant décédé en bas âge atteint de polydactylie. 2 enfants normaux. 4 enfant de 14 ans atteint du syndrome de Liawrence- Biedl, ainsi que la sœur qui fait sujet de la communication.
Jeune fille âgée de 17 ans.
Rétinite pigmentaire.
Dystrophie adiposo-génitale.
Retard mental.
Polydactylie.
Selle tureique normale.
Résumé : 2 cas familiaux. Tableau typique.
OBSERVATIONS 45 et 46
Brcrx (Lawrence-Biedl syndrom report of two cases in one family (Endoctrinology 1929).
Weissberg. 7
Sr
Parents bien portants. Mère a une molaire surnuméraire. 2 enfants normaux. 2 atteints du syndrome Liawrence-
Biedi.
Adolphe, âgé de 13 ans, né à l’état de mort apparente, doit être ranimé. Parle à 15 mois. Marche avant deux ans. Commence à engraisser vers l’âge de 2 ans.
Taille : 1 m. 39.
Adiposité (61 kilos. 1/2) proportionnellement répartie.
Organes génitaux : verge petite, testicules peu développés.
Polydactylie : 6€ doigt rudimentaire à la main droite (cicatrice correspondant à l’ablation). La 17e phalange du petit doigt et la 2e phalange des autres doigts montrent une involution. 6€ orteil rudimentaire au pied droit, Syndactvlie au pied gauche. Légère acromélie. Mains larges. Doigts épais. Genu valgum. Brachycéphalie.
Peau rugueuse. Langue épaisse en protrusion.
Examen oculaire : Héméralopie. Papille optique atrophique. Vaisseaux rétrécis. 1/6 de vision normale. Des taches atypiques de pigmentation.
Psychisme : Retard scolaire. Torpeur. Manque d’initiative.
Aucun signe neurologique.
Selle turcique assez large mais ne dépasse pas les limites normales. Lame quadrilatère haute.
Isabelle, âgée de 10: ans, accouchement normal. Poids et taille normaux à la naissance. Troubles de la vue, retard intellectuel et obésité notés dès le jeune âge.
Taille : 1 m.:39. x
Adiposité à type Babinski-Frôlich (64 kilos).
Polydactylie : 6€ doigt amputé à la naissance. Pieds plats.
Psychisme : Retard scolaire. Apathie,
Examen oculaire: Atrophie optique partielle. 1/6 d’acuité visuelle. Rétrécissement des vaisseaux. Taches pigmentaires atypiques. Brachycéphalie.
Peau : pigmentation de type Addisonien (rapports avec la pigmentation de la rétine ?)
Selle turcique plus profonde et plus fermée que normalement.
Evolution : Administration prolongée d'extrait thyroïdien et de lobe antérieur de l'hypophyse. Perte de poids importante. Grands progrès intellectuels. Amélioration subjective de la vue, mais l’héméralopie et les4lésions rétimiennes persistent. Développement génital.
Résumé : 2 cas familiaux. Rétinite pigmentaire atypique, adiposité avec retard génital, arriération mentale et polydactylie. Amélioration sous l’influence de l’opothérapie thyro-hypophysaire.
Carr Loorr (Dystrophie adiposo-génitale associée à une rétinite pigmentaire et une polydactylie syndrome de Lawrence-Biedl (Acta Pédiatrica, 1932).
Parents normaux. 9 enfants. 2 décédés. L'un de débilité congénitale, l’autre de pneumonie. 6 enfants normaux. 1 malade.
Jean G., âgé de 10 ans 9 mois, né à terme. Accouchement normal. Nourri au sein, a marché à 1 an 4/2, a parlé tard. Au cours de la rougeole (2 ans) des convulsions. Héméralopie et obésité apparaissent précocement.
Adiposité importante à prédilection tronculaire.
Organes génitaux : verge, serotum petits. Testicules ne
sont pas descendus.
AE
Polydactylie : orteil surnuméraire au pied gauche.
Examen oculaire : héméralopie. Papilles grisätres. Acuité visuelle 1/10 et 5/20. Taches blanchâtres à la périphérie du fond d’œil.
Psychisme : Timide et émotif. Imbécillité. Aucun signe
neurologique.
Résumé : Rétinite pigmentaire atypique, adiposité avec hypoplasie génitale, imbécillité et polydactylie.
OBSERVATIONS 48 et 49
Carz Loorr (même référence que ci-dessus).
Arriération mentale dans la famille du père. La mère et le père sains. 7 enfants : 3 décédés en bas âge dont un avait un orteil surnuméraire à l’un des pieds. 2 malades Selma et Olaf:
Selma, âgé de 5 ans. L’obésité est observée dès le 10€ mois. Premiers mots à À an. À marché à 17 mois. Adiposité de type hypophysaire.
Retard mental.
xamen oculaire : Vaisseaux minces, papilles jaune pâle. Taches fines et blanchâtres. Quelques grains de pigment. |
Crâne normal.
Olaf, âgé de 10 ans.
Obésité observée dès le Jeune âge, généralisée mais à prédominance tronculaire.
Organes génitaux peu développés.
Arriération mentale : âge mental 3 ans pour l’âge réel de 10 ans.
Examen oculaire : rétinite atypique.
Aucun signe neurologique. Sauf réflexes rotuliens vifs,
Résumé : 2 cas familiaux. Rétinite atypique, obésité, retard mental. La polydactylie manque,
Bogxarim (Endocrinologie, 1929. Beitrag. Zur kenntnisder Lawrence-Biedlischen Krankbert (263-273).
EH. M. N.,'âgé de 12 ans.
Parents normaux, non consanguins. Frère de 15 ans 1 /2, normal. |
Développement psvchomoteur retardé. Dès son jeune âge, vue défectueuse et obésité.
réndletErno2
Adiposité (58 kg. 7), localisation surtout mammaire et abdominale. Seins du type féminin.
Organes génitaux : testicules petits.
Polydaetylie : 6 doigts et 6 orteils.
Examen oculaire : rétinite pigmentaire.
Réflexes vifs. Babinski gauche.
Wassermann négatif.
Métabolisme de base : diminution de 21 °.
Action spécifique dynamique des aliments, normale,
Selle turcique agrandie. Apophyses clinoïdes antérieures paraissent usées.
Acromégalie (?) grosse langue, les os du crâne.
Résumé : Rétinite pigmentaire, adiposité avec retard génital. Polydactylie. À noter le signe de Babinski gauche, et légère acromégalie (?).
Kauckmann et Mever (Deutsche Medizinische Wochenschrif, 1908) Adipositas universalis bei 3 geschwistern.
Fillette de 9 ans et garçon de 15 ans, frère et sœur.
Parents bien portants. Les autres enfants normaux.
Maladies antérieures : rougeole et coqueluche. La fillette est devenue obèse à la suite de cette maladie. Chez le garçon les symptômes sont apparus indépendamment de cette maladie.
Rétinite pigmentaire atypique, 2 petits foyers rappelant l'image de rétinite pigmentaire. Adiposité à type de dystrophie adiposo-gémtale,
Psychisme : aptitudes intellectuelles médiocres, mais non pathologiques. ”
Selle turcique normale.
Druscx (Cerebrale Fettsucht. Deutsche Zeitchrift für Nervenheilkunde, 1925). |
Dans la famille du père on relève des cas d’obésité, d’hexadactylie. Un oncle maternel est interné. 3 enfants bien portants. 2 enfants décédés : 1 de diarrhée, Pautre à l’âge de 2 mois, atteint d’une malade congénitale du cœur et de polvdactylie.
Agée de 30 ans. Les troubles de la vue et l’obésité datent de l’enfance. À l’âge de 14 ans, l’enfant pesait 80 kilos.
Taille : 1 m, 56.
Adiposité : (79 kilos), prédomine aux seins, à l'abdomen, à la région lombaire.
Réglée à 12 ans.
