ETES

Syndactyhe : les 2e et 39 orteils sont palmés.

Examen oculaire: Nvstagmus. Papilles décolorées. Vaisseaux très étroits. Quelques foyers rétiniens. Il s’agit d’une variété de rétinite pigmentaire atypique. Cataracte polairé postérieure. La cécité a nécessité l’internement dans un Institut d’Aveugles.

Psychisme : débilité mentale.

Métabolisme basal normal.

Action spécifique dynamique des aliments abaissée.

Selle turcique normale.

Résumé : Obésité, dégénérescence pigmentaire atypique de la rétine, syndactylie et retard mental. L’insuflisance génitale manque. :

W. A. Rerrzy et H. Lisser (Lawrençce-Moon-Biedl syndrome Endocrinology, 1932 juillet-août).

Parents normaux non consanguins. 5 enfants: 3 indemnes de toute tare : 2 atteints du syndrome.

Observation 54. — Æ. C. âgée de 13 ans. Retard intellectuel et obésité notés dès la première enfance. Les troubles visuels apparaissent vers l’âge de 9 ans.

Tarle: 15%: -52.

Adiposité : 87 kilos à localisation ‘élective aux régions mammaire, abdominale, lombaire.

Réglée à 13 ans. Caractères sexuels secondaires bien développés.

Psychisme : Imbéacllité.

Examen oculaire : Nystagmus. Strabisme externe de l’œil gauche. Décollement partiel de la rétine. Plusieurs plages exsudatives blanches. Taches pigmentaires.

Forme atypique de la rétinite pigmentaire.

Aucun signe neurologique.

Wassermann négatif dans le sang.

Métabolisme basal diminué de 21 ©,

Liquide céphalo-rachidien normal.

Glycémie : 0 gr. 66 Yo.

Selle turcique légèrement agrandie, mais on ne note aucune déformation pathologique.

Observation 55. — A, €. âgée de 11 ans. Obésité depuis la première enfance. Héméralopie et retard intellectuel constatés à l’entrée de l’enfant à l’école.

Obésité : type hypophysaire (58 kilos).

Taille : 1 m.45.

Caractères sexuels secondaires bien développés, pas encore réglée.

ixamen oculaire : léger strabisme interne. Nystagmus rotatoire. Héméralopie. Rétinite pigmentaire atypique.

Psychisme : imbécillité.

Wassermann négatif dans le sang. Pas de polyurie.

Evolution : sous l'influence de l’opothérapie thyroïdienne et hypophysaire, perte de poids et changement de caractère. Les enfants deviennent plus actives. Aucune influence réelle sur la vue, malgré une amélioration subjective dans l’observation 54.

Résumé : 2 cas dans une famille. Rétinite pigmentaire atypique, obésité à type dit hypophvysaire et retard intellectuel. L’insuflisance génitale et la polydactylie manquent.