QUATORZIÈME LEÇON

Place de cette affection dans les cadres nosographiques. — Examen du premier malade : Grains de molluscum; taches pigmentaires; najvi pilaires; nsevi vasculaires; mode d'apparition de ces éléments. — Examen du second malade. — État psychique spécial constaté dans un certain nombre de cas de neurofibromatose généralisée.

Messieurs,

Vous avez aujourd'hui devant les veux un remarquable exemple d'une affection qui, sans être rare, n'est cependant connue, même de nom, j'ai pu m'en assurer à plusieurs reprises, que d'un bien petit nombre d'entre vous. Quelle singulière fortune que celle de certaines entités morbides, si on les considère au point de vue de la place qu'elles occupent dans les cadres nosographiques! Voici une affection, la neurofibromatose généralisée, qui, ainsi que l'indique son titre, consiste le plus souvent en une transformation fibreuse d'un grand nombre de troncs nerveux, et dans laquelle, comme vous le verrez, l'organisme tout entier présente des troubles plus ou moins accusés. Et

cependant la Neuropathologie l'ignore, j'entends officiellement, caria Neurofibromatose ne figure pas dans les traités consacrés à cette branche de l'art médical ; la Clinique générale ne la connaît pas davantage. C'est aux Dermatologistes, c'est surtout aux Anatomo- Pathologistes et aux Chirurgiens qu'il nous faudra demander des renseignements sur cette maladie si nous voulons savoir d'elle quelque chose.

Guillau..., ici présent, est âgé de quarante-trois ans, bien qu'il paraisse beaucoup plus vieux; il exerçait la profession de garçon d'office, pour son malheur, ditil lui-même, car il a trouvé dans cette profession des facilités telles pour se livrer à la boisson que, depuis l'âge de vingt-cinq ans, il n'a cessé de faire de grands excès alcooliques, prenant plusieurs verres d'eau-devie et d'absinthe chaque jour. A la fin d'avril 1894 il eut une pleurésie avec épanchement qui donna deux litres à la ponction ; il commença alors à maigrir de plus en plus et à s'affaiblir. Bientôt, incapable de travailler, il mena la vie misérable des irréguliers, couchant à l'aventure, plus désireux encore de boire que de manger. En novembre 1894 il eut une hémoptysie bientôt suivie de plusieurs autres. Le 11 décembre il entrait dans le service, éreinté, à bout de forces, présentant des frottements dans la plèvre droite, indices d'une pleurésie qui se développait sous nos yeux et évoluait avec une intensité modérée bien faite pour confirmer le diagnostic de tuberculose pulmonaire. Les signes stéthoscopiques au niveau des sommets sont d'ailleurs absolument démonstratifs.

Maintenant que je vous ai présenté le malade, il serait temps de vous parler de l'affection pour laquelle j'ai désiré qu'il fut placé ici sous vos yeux.

Le voilà déshabillé; vous constatez au premier coup d'œil que toute la surface cutanée offre chez lui un aspect bizarre. D'une part Guillau... est couvert de taches de rousseur de nombre et de dimensions extraordinaires, d'autre part une série d'excroissances parsèment sa peau, semblables à des gales de chênes; ce sont des grains de Molluscum.

Examinons d'un peu plus près ces grains de Molluscum. Vous noterez tout d'abord qu'ils sont infiniment plus abondants que vous n'auriez pu le supposer. C'est qu'en effet on ne distingue au début que les grains les plus gros puis peu à peu on s'aperçoit qu'à côté de ceux-là il en existe de beaucoup plus petits. 11 convient donc de noter les irrégularités de volume que présentent chez notre malade les grains de molluscum. D'une façon générale les plus gros n'excèdent pas la dimension d'un grain de raisin ordinaire; un seul cependant situé sur la partie latérale gauche du thorax, au niveau des dernières côtes, est gros comme une noix. Les plus petits ont tout au plus le volume d'un grain de chènevis.

Mais en même temps que je vous parle du volume de ces grains je me vois amené à faire quelques remarques au sujet de leur forme. Vous n'en trouverez aucun qui présente un pédicule sessile comme cela a lieu pour certaines variétés de molluscum (molluscum pendulum), il n'y en a même qu'un petit nombre sur

lesquels on constate une ébauche de pédiculisation.

Fig. 41 . — Femme affectée de neurofîbromatose généralisée à forme molluscoïde. L'abondance et la confluence des neurofibromes sont ici tout à fait extraordinairés. (D'après Recklinghausen.)

La plupart font, au-dessus de la surface cutanée

2i6 SUR LA NEUROFIBROMATOSE GÉNÉRALISÉE.

environnante, une saillie qui n'est guère plus qu'hémisphérique, qui souvent même n'atteint que le tiers d'une sphère de rayon correspondant. On observe d'ailleurs à cet égard les degrés les plus divers : pour certains grains de molluscum la saillie est à peine apparente, d'autres enfin ne se révèlent pour ainsi dire à l'examen que grâce à la palpation. Vous remarquerez que ce ne sont pas les grains les plus volumineux qui sont toujours les plus proches de la pédiculisation; et même le plus gros de ces grains que je vous signalais tout à l'heure au niveau des fausses côtes gauches n'a aucune tendance à la pédiculisation, il se présente sous l'aspect d'une petite tumeur ovalaire de plus de 5 centimètres dans son plus grand axe, plutôt aplatie qu'hémisphérique, et présentant au point de vue morphologique cette particularité qu'elle est manifestetnent formée de deux grains accolés ayant empiété l'un sur l'autre.

La consistance de ces petites tumeurs est également assez variable, mais cependant, d'une façon générale, on peut dire qu'elles présentent cette fausse fluctuation qui est si manifeste pour les lipomes; aussi ai-je la conviction qu'un certain nombre de cas de Neurofibromatose généralisée ont été pris pour des cas de lipomes et décrits sous ce nom. La comparaison de cette mollesse spéciale des neurofibromes avec la sensation que Ton éprouve en palpant un grain de raisin dont on a retiré les pépins est tout à fait justifiée et parfaitement exacte ; dans quelques cas même la mollesse peut être telle qu'il semble que

l'on ait retiré du grain de raisin à la fois les pépins et la pulpe et qu'il ne reste plus qu'une peau épaisse. Toutes ces excroissances, notez bien ce fait, font corps avec la peau et sont comprises dans son épaisseur, et cela* est si vrai, qu'au niveau de celles qui sont nn peu développées, il n'est pas rare de voir l'enveloppe cutanée présenter comme des éraillures, comme des vergetures, indice certain du tiraillement auquel le derme a été soumis par suite du développement intra-dermique de ces tumeurs.

La coloration, pour certains de ces mollusca, ne diffère pas de celle de la peau environnante, mais un bon nombre ont une teinte légèrement violacée, ce sont en général les plus volumineux; quelques-uns ont une couleur rosée. Leur surface est parfois lisse et uniformément tendue, parfois plissée, comme trop large pour le contenu; toujours le grain de raisin dont on a enlevé les pépins ! Quelques-unes, en très petit nombre, portent un point noir plus ou moins gros qui indique très évidemment l'orifice du canal oblitéré d'une glande sébacée.

Le siège de ces tumeurs est intéressant à relever chez notre malade, mais bien évidemment c'est là une étude qui, vu leur nombre considérable, ne peut être faite que d'une façon approximative.

Sur le cuir chevelu on n'en trouve presque pas, guère plus d'une ou deux; sur la face elles ne sont pas beaucoup plus abondantes, on en compte deux ou trois dont une sur le front, assez apparente. — Au cou elles deviennent moins rares, et quand on arrive

au tronc on constate qu'elles sont d'autant plus nombreuses qu'on examine les régions inférieures de cette partie du corps. Pour ce qui est des membres, la distribution des grains de molluscum est analogue pour les quatre membres, en ce sens qu'ils sont beaucoup plus abondants au niveau de la racine qu'à là périphérie, à tel point qu'ils ne se montrent ni sur la paume des mains, ni sur la plante des pieds (il y en a quelques-unes sur le dos des pieds).

Vous remarquerez, Messieurs, et cela a son importance quand il s'agit d'une affection qui a des rapports avec le système nerveux, que dans la distribution de ces excroissances règne Yasymétrie la plus complète. De plus ces grains de molluscum ne sont pas, comme l'ont soutenu quelques auteurs, plus fréquents sur la ligne médiane, tout au contraire.

Telles sont les principales notions au point de vue de leur siège considéré en superficie. Si maintenant nous examinons quel il est en profondeur, nous constatons, suivant les tumeurs, certaines variantes. Les unes, ce sont ordinairement les plus petites, semblent manifestement sous-cutanées, c'est-à-dire qu'elles sont séparées du doigt qui palpe par toute l'épaisseur du derme. D'autres, au contraire, sont senties presque sous le doigt à travers une peau amincie et comme éraillée; ce sont les plus grosses tumeurs; entre ces deux extrêmes existent de nombreux états intermédiaires.

Il nous faut maintenant étudier la seconde de ces altérations cutanées que je vous signalais en commen-

çant Té tude de noire malade, je veux parler de la

PIGMENTATION'.

Je passerai rapidement sur le teint de Guillau..., il est un peu bistre, et peut-être considéré comme pathologique; mais en présence de la tuberculose

Fig. 42. — Aspect de la région antérieure du thorax chez un homme atteint de neurotibromatose généralisée. On constate une multitude de points noirs dont les moins volumineux représentent de petites taches pigmentaires; les plus gros sont constitués par des grains de molluscum

avancée dont souffre cet homme on n'est pas autorisé à mettre en cause la Neurofibromatose.

Ce qui est tout à fait propre à celle-ci c'est l'existence de ce que nous appelions tout à l'heure des « taches de rousseur» de dimensions extraordinaires.

Je ne vois guère en effet d'autre comparaison à proposer par rapport à ces taches de lentigo dont le volume, pour certaines du moins, excède considérablement les limites vulgaires.

La configuration de ces taches pigmentaires est surtout arrondie; leur coloration v arie de la couleur du café au lait jusqu'au brun roux. Elles ne font pas de saillie et consistent dans une simple pigmentalion en plaque de la peau. Elles sont plus abondantes sur l'abdomen qu'au thorax, à la racine des membres que sur les segments périphériques de ceux-ci. Ni sur la verge ni sur le pavillon des oreilles il n'existe de molluscum ou de taches pigmentaires. Ces taches présentent d'ailleurs des dimensions très variables : les unes, en plus grand nombre, ont le diamètre d'une tête d'épingle ou un peu davantage; d'autres constituent de véritables plaques ovalaires dont pour quelquesunes le grand diamètre excède 5 centimètres. — Celles de ces plaques qui occupent les parois thoraciques ont en général une direction transversale ou oblique. — Les muqueuses sont respectées par ces plaques de même que par les grains de molluscum.

Notez que les parties du corps sur lesquelles se trouvent le plus grand nombre de ces taches sont aussi celles qui sont le plus envahies par les grains de molluscum. — Vous pourrez d'ailleurs constater que, dans certains points, de minuscules grains de molluscum <?ont en train de se développer sur une petite tache pigmentaire, les relations étroites qui existent

entre les uns et les autres de ces éléments se trouvent ainsi rendues évidentes.

Mais ce n'est pas tout, d'autres éléments encore sont à considérer, ce sont des variétés différentes de

Hhb^Bl -

Fig. 43. — Homme atteint de neurofibromatose généralisée. (Ce n'est pas le même malade que celui représenté dans la ligure 42.) Les petites tumeurs se voient très nettement, surtout au niveau de Fhypochondre droit ; on aperçoit des ntevi pigmentaires assez développés sur la fesse et dans la région trochantérienne, mais les simples taches pigmentaires, de très petit volume, n'ont pu être rendues par la gravure, bien que la peau du malade en soit criblée; à cet égard, la ligure 42, quoique d'un aspect peu artistique, est plus exacte.

Njsvi; les uns, nxvi pilaires, offrent des relations intimes avec les taches pigmentaires, ils sont en effet constitués chacun par une, tache de ce genre, gaufrée ou non, et ayant sa surface parsemée d'une

certaine quantité de poils fins (poils follets); les taches qui donnent naissance à ces nasei pilaires comptent en général parmi les plus grandes. — En outre de ces nsevi pilaires il existe quelques nxvi vasculaires; leur nombre, très limité, n'est nullement comparable à celui des taches ou des grains pigmentaires, car il n'atteint pas une dizaine pour tout le corps. Leur volume est des plus minimes et atteint à peine celui d'un grain de chènevis. Ils présentent une coloration d'un rouge vif qui tranche sur le fond bistre ou jaunâtre de la peau. Leur siège est surtout à droite au-dessous des fausses côtes, et dans la région sus-pubienne.

Telles sont, Messieurs, les principales particula- , rites que nous constatons sur les téguments de notre malade. Yous voyez qu'elles peuvent se résumer dans l'existence de deux éléments objectivement très distincts : 1° grains de molluscum; 2° nxvi; ces derniers se divisant en trois variétés distinctes : les nxvi pigmentaires ; ce sont les plus nombreux de beaucoup, ceux dont l'agglomération donne lieu à cet aspect que nous comparions tout à l'heure aux « taches de rousseur », puis les nxvi pilaires qui semblent n'être qu'une légère déviation des nsevi pigmentaires, et enfin les nxvi vasculaires peu nombreux et de dimensions tout à fait minimes.

Pour en terminer avec ces éléments cutanés, il nous reste à rechercher leur mode d'apparition et les modifications qu'ils ont pu présenter sous l'influence du temps. Force nous est de nous en rapporter pour

cela aux dires du malade lui-même, et vous savez qu'au point de vue psychique il laisse un peu à désirer. Guillau... nous affirme de la façon la plus formelle que son affection est congénitale, qu'il a toujours vu sur sa peau les grains de molluscum et les taches pigmentaires ; sa mère lui a maintes fois raconté qu'il était né « comme cela ». Quant à des modifications dans l'aspect de ces éléments, il ne peut en indiquer aucune, s'étant peu observé à cet égard.

Étant donnée la nature congénitale de cette affection chez Guillau..., il est intéressant de rechercher si celle-ci ne serait pas familiale. Son père, nous dit-il, est mort à quatre-vingt-onze ans, hémiplégique, il n'avait pas de molluscum; quant à sa mère morte asphyxiée à soixante-deux ans, il ignore si elle avait du molluscum ou des taches pigmentaires. Il est en réalité vraisemblable que l'affection, chez lui, n'est pas familiale car sans cela sa mère lui en aurait parlé. Guillau... n'a ni frères ni sœurs.

Vous connaissez maintenant, Messieurs, sous son aspect le plus curieux, la Neurofibromatose généralisée, vous verrez tout à l'heure qu'à d'autres points de vue elle mérite encore d'être étudiée. Mais je voudrais insister encore sur les caractères objectifs que nous venons d'examiner ensemble, et vous montrer qu'il ne s'agit pas chez Guillau... d'un cas fortuit et exceptionnel.

Voici un second malade Flo..., âgé de cinquantequatre ans, qui offre un aspect clinique tout à fait

analogue. Mais je veux, avant de vous le présenter, adresser publiquement à M. le professeur Proust mes sincères remerciements pour la libéralité et la bonne grâce, avec lesquelles il a mis ce malade à ma disposition en l'autorisant à quitter ses salles pour celles de la Clinique pendant plusieurs semaines.

Chez cet homme notablement plus âgé que le précédent (cinquante-quatre ans), vous constatez également l'existence de petites tumeurs cutanées, faisant corps avec la peau, ayant la consistance molle et semifluctuante d'un grain de raisin dont on aurait retiré les pépins. En outre vous retrouvez chez lui les taches pigmentaires, les nsevi, que nous avons étudiés en détail chez Guillau.... Ces nsevi se montrent d'ailleurs ici sous les mêmes aspects que tout à l'heure : taches pigmentaires y nxvi pilaires, nxvi vascidaires. Quant au siège de ces- éléments, il présente des analogies évidentes dans les deux cas, c'est-à-dire qu'on ne trouve ni molhiscum ni taches pigmentaires au niveau des mains et des pieds; c'est là d'ailleurs un fait qu'on peut considérer comme à peu près constant dans les cas de Neurofibromatose généralisée. La principale différence qui existe entre les deux malades au point de vue du siège des grains de molluscum consiste en ce que chez le second ceux-ci sont le plus abondants et le plus volumineux sur le cuir chevelu, tandis que l'extrémité céphalique de notre premier malade est à peine atteinte.

Une seconde différence à noter c'est, que chez Flo..., il existe, entre la peau et les aponévroses d'en-

veloppe des avant-bras, des petits grains durs, allongés suivant l'axe du membre, qui très manifestement siègent en série sur les ramifications nerveuses souscutanées. Guillau... ne présente rien qui éveille directement l'idée d'un névrome.

Une autre différence, capitale celle-là, réside dans le mode d'apparition des éléments neurofîbroma teux chez Flo.... Tandis que notre premier malade, Guillau..., nous affirmait que le début de l'affection avait été congénital, Flo... au contraire nous déclare que jusqu'à ces dernières années il était absolument indemne soit de grains de molluscum, soit de taches pigmentaires, ce n'est qu'en 1893, quelques jours seulement avant son entrée dans le service de M. le professeur Proust, que son coiffeur lui aurait fait remarquer, en lui coupant les cheveux, qu'il avait sur le cuir chevelu un certain nombre de « loupes »; les membres n'auraient été envahis que plus tardivement; cependant en quelques semaines l'éruption des petites tumeurs aurait été complète; quant aux différents naevi, leur apparition aurait coïncidé avec celle du molluscum.

Nous reviendrons tout à l'heure sur ce point quand nous parlerons de l'étiologie de la Neurofibromatose généralisée. Je veux, en continuant la comparaison des symptômes présentés par nos deux malades, vous montrer que ce serait mal connaître cette affection que de supposer que son expression clinique réside uniquement dans l'existence sur la surface cutanée du molluscum et des naevi.

Examinons de nouveau notre premier malade

Guillau...; il est très amaigri et présente un aspect cachectique qui, je le veux bien, tient pour une large part, à sa tuberculose, mais qui relève aussi, dans une certaine limite, de la Neurofibromatose. Cet état cachectique, joint à des troubles nerveux que nous allons étudier, est tel que, depuis plusieurs mois, Guillau... n'a pas quitté son lit. Il y demeure dans un état végétatif tout particulier, ne remuant pas, ne parlant que lorsqu'on l'interroge, portant sur sa figure l'expression d'une sorte de résignation fataliste; la seule initiative qu'il ait jamais prise, fut pour m'écrire, il y a quelque temps, une lettre éplorée et d'ailleurs pas mal tournée du tout, tant au point de vue du style que de l'écriture, dans laquelle il me demandait de le prendre dans mon service deBicêtre, afin de le sauver des affres du vagabondage auquel il se trouve réduit.

En dehors de sa passivité déjà si singulière à elle seule, ce malade présente encore d'autres troubles psychiques; sa mémoire a considérablement baissé, son intelligence a diminué; il a dans les derniers mois été pris d'embarras de la parole consistant surtout en ce qu'il ne pouvait parler comme et quand il voulait, il se voyait obligé d'attendre et de réfléchir avant d'être à même de s'exprimer; à certains moments même il bégayait d'une façon appréciable. Enfin, tout dernièrement, il s'est décidé à nous apprendre qu'il avait présenté des troubles psychiques beaucoup plus prononcés que ceux que nous constations et tels qu'il a dû être interné quelque temps

SUR LA NEUROFIBROMATOSE GÉiNÉRALISÉE. 257

dans un asile d'aliénés. Ces troubles, peut-être liés à son alcoolisme très prononcé, comme nous l'avons vu, se seraient accompagnés de grands vertiges avec perte de connaissance et morsure de la langue qui éveillent immédiatement l'idée d'attaques épileptiques1 ou hystériques. Cette dernière épithète semble d'autant plus méritée dans le cas actuel que nous avons constaté une diminution très marquée de la sensibilité cutanée, surtout du côté gauche, un rétrécissement du champ visuel, une diminution du goût et de Yodorat. A côté de ces différents désordres nerveux, il faut encore garder une place pour signaler des crampes, des élancements dans les membres et dans le dos, et surtout des arlhr algies parfois très douloureuses.

Comparons de nouveau nos deux malades au point de vue des symptômes nerveux. Certes, chez le second Flo... vous ne trouverez pas d'attaques convulsives comme chez Guillau. . . , mais l'amaigrissement, l'aspect cachectique, seront analogues, la dépression intellectuelle sera aussi prononcée et du même genre, c'està-dire que Flo... reste dans son lit depuis des mois entiers sans que l'idée lui vienne d'en sortir. Pas plus que Guillau..., vous ne l'entendrez émettre à cet égard la moindre plainte, il ne parle d'ailleurs à personne. La dépression intellectuelle est chez lui d'autant plus

1. On trouve dans quelques observations de Neurofibromatose la mention qu'il existait des attaques convulsives épileptifonnes ; mais il faut remarquer que, dans ces observations aussi bien d'ailleurs que chez mon malade, rien ne permet d'affirmer qu'il s'agisse vraiment d'épilepsie; il ne serait nullement impossible que ces attaques convulsives fussent de nature hystérique.

Marie. Clinique. 17

258 SUR LA NEUROFIBROM ATOSE GÉNÉRALISÉE.

profonde que son degré d'intelligence semble avoir toujours été fort médiocre, contrairement à son congénère qui a évidemment été plus affiné. Comme Guillau..., il présente des troubles très marqués de la sensibilité : anesthésie générale à la piqûre sauf à la partie supérieure des cuisses et à la main droite. Le rétrécissement du champ visuel existe également; quant à l'affaiblissement de l'acuité auditive, il semble devoir être attribué à une otite ancienne. Chez ce second malade la diminution de la force musculaire est profonde, il ne peut plus marcher. Il est vrai que cette difficulté extrême de la marche est, pour une très grande part, due à des arthralgies siégeant sur un grand nombre d'articulations et s'accompagnant vraisemblablement de lésions d'arthrite chronique. Je dois ajouter que, dans tous ces phénomènes articulaires, il conviendrait d'isoler la part qui revient à la Neurofibromatose de celle qui peut être attribuée à une gelure des pieds et des jambes survenue en 1895, gelure à laquelle Flo... fait remonter l'origine de tous ses maux.

En résumé, chez l'un comme chez l'autre de ces malades, en même temps que des grains de molluscum et des nsevi, nous trouvons toute une série de symptômes parallèles ou même identiques : dépression intellectuelle, passivité, confinement volontaire au lit, marasme, troubles de la sensibilité cutanée et de la sensibilité spéciale, crampes, douleurs diverses, arthralgies. Étant donné que la plupart de ces phénomènes ont été notés également chez leurs malades par un

certain nombre d'auteurs1, il est évident qu'il ne s'agit pas là d'un simple hasard et que les différents traits, que nous venons de reproduire d'après nature, appartiennent bien au tableau symptoma tique de la Neurofîbromatose généralisée.

\. Parmi les auteurs qui ont particulièrement insisté sur l'état de marasme ou les troubles psychiques dans la Neurofîbromatose généralisée, on peut citer : Ilebra, Rumen, Payne, Groh, Follin, Launois et Variot, Cimmino, Laurent, Herczel, Jordan, Schiffner, Landowski et d'autres encore. Il est donc évident que ce sont là des symptômes qui, s'ils peuvent pendant un certain temps faire défaut, finissent cependant, d'une façon à peu près constante, par se montrer à une certaine époque de la vie des individus atteints de cette affection.