CHAPITRE

Eléments de diagnostic des affections héréditaires de la cornée

C'est a dessein que nous avons négligé, à propos de chacune de ces affections, le diagnostic positif et différentiel. A première vue, ces lésions se ressemblent et c'est l'impression que l’on a après la lecture de leur description respective.

Aussi, il nous a semblé préférable de comparer entre eux, en les schématisant un peu, les éléments du diagnostic propres à chacune de ces maladies, nous mettant somme toute à la place d’un ophtalmologiste qui se trouve en présence d’une opacité cornéenne et qui cherche à la comparer à une des formes que nous avons étudiées. Par ailleurs, nous justifierons ainsi notre classification.

Un premier point d’abord : ce sont des maladies sinon exceptionnelles, du moins très rares. Ensuite il faudra avoir à sa disposition un microscope cornéen.

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Un fait commun à toutes ces affections, c'est l’hérédité. Le médecin devra s’efforcer de la rechercher, car les malades ne le disent pas spontanément le plus souvent. Il établira un arbre généalogique en faisant préciser la ressemblance de la maladie observée et de celle des sujets atteints antérieurement. L'hérédité étant prouvée, il est à peine besoin de dire que, du même coup, se trouvent éliminées les affections traumatiques qui sont cependant souvent invoquées par les patients eux-mêmes. On se rappellera ensuite que la kératite interstitielle n'est pas une maladie héréditaire, mais qu'elle est seulement la conséquence d’une syphilis héréditaire.

Comment différencier entre elles ces opacités ?

D'abord, on songera à demander au malade à quel âge est apparue cette lésion.

1° A-T-ELLE ÉTÉ CONSTATÉE DÈS LA NAISSANCE ? Il est fort probable que nous avons affaire à un embryotoxon qui se caractérise à l’examen par les points suivants: teinte bleutée des cornées, opacifications situées dans le parenchyme, transparence relative du centre de la cornée, intégrité de l’épithélium et de l’endothélium, pas d'épisodes douloureux, évolution extrêmement lente et peu sensible.

L'opacification résultant de l'atteinte de l'épithélium n'ayant été constatée jusqu'à ce jour que chez les rats, nous n'insistons pas à son sujet.

2° A-T-ELLE ÉTÉ CONSTATÉE LONGTEMPS APRÈS LA NAISSANCE ? |: ne s’agit plus alors d'affection congéni-

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tale, mais il nous faudra faire le diagnostic différentiel entre quatre variétés de maladies à l’aide de leurs caractères biomicroscopiques surtout.

a) La dégénérescence réticulaire superficielle de Koby: Elle se caractérise par son apparition à l’âge moyen de la vie, par l'atteinte exclusive de l’épithélium cornéen, une opalescence au centre de la cornée, correspondant à des zones de buée épithéliale avec fines granulations, à une ligne épithéliale en relief et à des craquelures de la membrane de Bowman. Il y a enfin des épisodes aigus survenant irrégulièrement.

b) La dégénérescence nodulaire de Grœnow: Opacités blanches rappelant des mies de pain sec, situées au centre de la cornée et souvent confluentes. Intégrité de l’épithélium et de l’endothélium. Aspect de masses incluses dans le parenchyme cornéen. Ces nodosités soulèvent par endroits l’épithélium sans créer de solutions de continuité. Les nerfs sont intacts. L'évolution est progressive et sensible.

c) La dégénérescence tachetée de Fehr-Hambresin: Cette affection se caractérise par son apparition au moment de la puberté, par l'existence de taches aplaties, dans le parenchyme, ne soulevant pas l’épithélium qui est normal. Les nerfs ne présentent aucun caractère pathologique.

d) La névrite œdémateuse chronique de la cornée, de Haab-Kleefeld. Cette maladie apparaît autour de 35 ans et siège également dans le parenchyme exclusivement. On voit des opacifications centrales ou paracentrales, en grillage. Les nerfs de la cornée sont

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épaissis et entourés d’une sorte d’œdème. L’endothélium est quelquefois atteint. Enfin, il y a des poussées

aiguës douloureuses.

Bien entendu, dans la pratique, le diagnostic sera souvent moins facile que nous pourrions le laisser paraître. Nous insistons encore sur ce fait que ce sont là des symptômes dont nous avons accusé le relief pour la compréhension. Néanmoins, il nous est permis de penser que cette classification aidera davantage l'ophtalmologiste que la lecture des nombreuses observations diversement décrites suivant les méthodes d'examen et éparpillées dans de nombreux ouvrages et

périodiques médicaux.

Observations

OBSERVATION I (Clinique Ophtalmologique de M. le Professeur RoLLET)

Kératocône héréditaire

À la séance du mois de mars 1929 de la Société d’Ophtalmologie de Lyon, M. le Docteur J. Rollet présente une jeune fille dont voici l’observation :

Louise C..., 18 ans, vient pour une « petite tumeur » apparue récemment sur l’œil gauche,

À l'examen, on constate qu'il s’agit d’une ectasie volumineuse et circonscrite du centre de la cornée, staphylome situé au-dessus et en dehors du centre de la cornée. Cette ectasie, du volume d’un noyau de cerise, est convexe, hémisphérique, sa base a un diamètre de 6 millimètres, sa hauteur est de 3 millimètres environ ; l’épithélium est intact, les colorants ne prennent pas ; au microscope de Gullstrand, dans toute la zone ectasiée, l’épaisseur du tissus cornéen est beaucoup plus grande que normalement ; près de trois fois la dimension normale. Tout le stroma cornéen présente de nombreuses zones sombres se continuant plus ou moins nettement les unes avec les autres et qui paraissent autant de cavités, de logettes, remplies d'humeur aqueuse infiltrant la cornée après effraction de l’endothélium postérieur. Cet aspect rappelle tout à fait celui qu’on a observé à la suite d’injections intra-cornéennes :le sérum physiologique. Au-delà du staphylome le parenchyme cornéen est normal. L'iris est intact. L’interrogatoire révèle que cette jeune fille s’est toujours bien portée.

- Au point de vue oculaire, la vision de l’œil gauche ne fut

jamais bonne. Depuis deux ans la vision a considérablement baissé, depuis cette époque il est apparu une tache blanche au centre de la cornée, qui s'est constituée peu à peu. Le Docteur:F..., que la malade consulta il y a trois semaines, constata un kératocône, dont le sommet, légèrement ectatique, présentait un leucome.

Il y à huit jours, à son réveil, cette malade observa la présence à son œil gauche de la « petite tumeur » pour laquelle elle vint à la consultation. L’œil droit est astigmate, l'image du disque de Placido est franchement elliptique.

L'examen général ne révèle rien de particulier, tendance à l'obésité, dystrophie dentaire, érosion des incisives supérieures et inférieures.

Le père de cette malade, actuelleemnt âgé de 37 ans, remarqua, au cours de l’année 1915, que la vue de son œil droit, qui n’avait d’ailleurs jamais été bonne, avait considérablement baissé ; il consulta le Docteur E... B., qui, constatant un kéra. tocône, en tatoua le sommet. Aujourd’hui, la vision est de 1/50 ; l’état très satisfaisant ; l’examen au microscope 4e Gullstrand permet de voir les grains d’encre de Chine, formant une étoile à trois branches, recouverts d’une couche épithéliale, sans aucune réaction alentour.

Il ne semble pas qu’il y ait d’autre membre de cette famille atteint de cette malformation. Cette jeune fille a trois frères et sœurs bien portants. La mère eut deux fausses-couches. La réaction de Wassermann dans le sang est négative, aussi bien pour le père que pour la fille.

OBSERVATION II (inédite)

Embryotoxon Opacités congénitales intersticielles, héréditaires de la cornée

Mme Anna V..., 32 ans, entre, en juin 1930, dans le service

de M. le Professeur Pic, à l’Hôtel-Dieu de Lyon, pour une néphrite.

Indépendamment de son affection, on constate une anomalie dans la transparence de ses cornées et elle est adressée à la Clinique Ophtalmologique de M. le Professeur Rollet. Elle se montre très étonnée de cette consultation, prétendant que cette lésion a un caractère familial.

Effectivement, comme le prouve la lecture de l'arbre généalogique, un frère (Baptiste, 34 ans) présente la même affection et leur mère également. Celle-ci a toujours dit à ses enfants qu'ils ressemblaient à ce point de vue à leurs ancêtres, mais il n’est pas possible de faire préciser quels étaient les sujets atteints. En outre, notre malade a un enfant, un garçon âgé de 28 mois, qui ne présente rien de particulier au niveau de ses yeux.

On ne note dans les antécédents personnels de Mme A. V.. aucune maladie susceptible d’expliquer l’opacité cornéenne. « Elle a toujours été comme cela. » Dès son plus jeune âge on s’est aperçu qu'elle avait les yeux un peu troubles, mais on n’a jamais consulté pour elle un ophtalmologiste, ses parents ne considérant pas ce caractère comme pathologique.

A l'examen, on note d’abord une diminution de l’acuité visuelle AV 20. "Di tea rOR GEI:

À l’œil nu, on contaste que les deux cornées sont à peu près identiquement -opalescentes et présentent un aspect bleuté ; mais ce caractère, qui est très accentué à la périphérie, s’atté-

nue progressivement vers le centre.

S'il est possible de déterminer approximativement à l'œil nu la limite de cette opacité, il n’en est pas de même à l’examen à la lampe à fente. On se rend compte que la transparence relative du centre de la cornée diminue très progressivement vers la périphérie.

L'épithélium n’est pas modifié à la lumière directe et °n lumière miroitante. On note seulement d’un côté une dépres-

sion extrêmement petite au voisinage du limbe.

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En diaphanoscopie on voit une collection de points grisâtres que l'on localise assez bien sous l'épithélium. Ce sont des corpuscules arachnoïdiens très nombreux et dont la transparence est fortement diminuée. Cela donne l'aspect de marbrures blanches, de véritables pommelures, très accentuées, dans toute l'épaisseur du parenchyme, Entre ces marbrures existent des zones sombres qui, par certains endroits, surtout dans Ia profondeur, prennent l'aspect de véritables lignes noires, très courtes, se bifurquant parfois.

On voit mal les nerfs qui paraissent normaux. Pas de Vaisseaux.

L'examen des surfaces miroitantes postérieures est très difficile à faire, mais l’'endothélium paraît normal.

Enfin, le reste de l'œil est intact.

Au point de vue somatique, on ne note aucun signe de maladie chronique, en particulier pas de tuberculose, pas de syphilis. L'absence de cette dernière maladie est d’ailleurs confirmée par le laboratoire.

Arbre généalogique de ia famille V...

OBSERVATION III Clinique médicale infantile de M. le Professeur MouriQuAN» et Clinique Ophtalmologique de M. le Professeur RoLLET

Opacité congénitale superficielle (type des rats)

Nous ne rapporterons à cet endroit que l’arbre généalogique de la famille de rats examinés au biomicroscope. L'observation elle-même constitue la description que nous avons donnée de cette maladie dans le chapitre IIT.