RÉSUMÉ

Si nous voulons résumer notre opinion sur cette épineuse question de la pathogénie des lésions mutilantes congénitales, nous dirons donc :

1° Que certaines d’entre elles paraissent ressortir à un véritable arrêt de développement, c’est-à-dire à la persistance d’un stade transitoire de l’organisation embryonnaire : syndactylies totales, fissures faciales, elc.:

2° D’autres, au contraire, proviennent certainement de manifestations évolutives de la vie fœtale, manifes-

tations évolutives d’un processus ulcéreux destructif des tissus sur lesquels il se localise. Le processus a tendance à organiser, dans la cavité amniotique, des adhérences entre des surfaces qui sont en contact plus ou moins normal.

Les adhérences, brides, membranes ou voiles fibreux, rappellent celles que l’on constate journellement après atteinte pathologique des séreuses : adhérences pleurales, péritonites plastiques, etc., et, à cause de la croissance du fœtus, ces formations peuvent exercer une influence pathogène à base d’effets mécaniques.

En examinant les lésions successivement, nous croyons que le mécanisme des amputations congénitale est divers, qu’il peut être dû à une véritable gangrène par un processus pathologique intrinsèque, ou à une striction par action mécanique lente pendant la croissance d’un facteur externe (brides ou voiles) et ischémie consécutive; qu’enfin on observe sans doute toutes sortes d'états intermédiaires conduisant jusqu’à l’aplasie ou agénésie vraie, tel que, par exemple, ce cas de Slingenberg (Clinique gynécologique d’Amster-

dam) :

OBSERVATION n° XXXVI

Enfant du sexe féminin, né à terme; neuvième enfant. Trois avortements; deux enfants morts à quelques mois, l’un de méningite. Trois enfants vivants. Absence des quatre membres. Les deux bras, longs de 75 mm., présentent les extrémités d’humérus symétriques et bien conformés, et se terminent pas des moignons coniques. Les deux membres

inférieurs manquent à peu près totalement. Pas de trace

de fémur à la radio, ni d’un côté ni de l’autre. Les cavités cotyloïdes sont à peine marquées.

À notre avis, les sillons sont toujours d’origine mécanique extrinsèque.

En ce qui concerne les syndactylies, les syndactylies totales membraneuses représentent un véritable arrêt de développement par neutralisation, sous une ïinfluence pathologique, du mécanisme biologique normal. Par contre, les syndactylies terminales sont évidemment d’une autre origine, et représentent un accolement secondaire entre des surfaces cruentées.

Nous eroyons que l’œuf, dès sa formation, subit l’action d’un facteur pathogène qui lui a été apporté peutêtre par l’une des gamètes, que certains des centres de cet organisme ovulaire sont touchés à l’origine, rendant le développement morphogénétique obligatoirement anormal, mais que, d'autre part, ce facteur pathologique (quelle que soit l’idée que l’on s’en fasse) est apte à produire, lors de l’embryogénèse, un processus évolutif s’attaquant plus particulièrement aux parties molles, détruisant sur certains points le revêtement ectodermique du fœtus. La guérison de ces lésions inflammatoires est susceptible de produire des adhérences de toute nature, adhérences amnioticofœtales, surtout adhérences entre différentes parties fœtales qui, ultérieurement, entravent par leur présence la croissance du sujet.

Quel peut être ce facteur pathologique ?

ÉTIOLOGIE

Il existe dans la littérature médicale plusieurs centaines d'articles, de thèses ou de travaux divers consacrés aux lésions mutilantes congénitales sous des titres divers. Mais bien peu d’entre eux envisagent leur étiologie.

‘Un certain nombre de conclusions essentielles sont à tirer de l’examen détaillé de 76 observations, auquel nous nous sommes livré.

1° Il ne semble pas y avoir influence du sexe, ni de la race, ni du climat. On a observé, dans tous les pays, des malformations semblables.

Aux Etats-Unis, la statistique de Streeter (14 cas) porte sur huit sujets blancs et six nègres.

2° Dans l’ensemble, ce sont des lésions relativement rares. Si l’on veut un terme d'appréciation, nous dirons qu’au service de M. le professeur Frælich nos recherches ont porté sur l’ensemble des quinze années 1920 à 1934. Environ 14.000 consultants ont été inscrits, et nous n’avons retrouvé, pour cette période, que huit cas authentiques de ces mutilations. A la Maternité départementale, mêmes constatations.

3° Sur 76 observations, 31 ont trait à des avortements ou à des enfants morts dans les heures qui ont

suivi la naissance. Huit autres concernent des prématurés ayant survécu.

Il faut remarquer cette léthalité très élevée de l’œuf. Elle varie suivant les statistiques (neuf avortements ou morts-nés sur quatorze cas de Streeter, sept sur dix-sept cas authentiques dans la thèse de Durand; quatre seulement sur onze cas dans la thèse d’Osmond); mais elle est toujours extrêmement notable. L'existence de lésions mutilantes chez le fœtus entraîne donc une mortalité considérable de celui-ci. Ces

trente et un cas peuvent être ainsi divisés :

9 cas se rapportent à des œufs parvenus aux troisième et quatrième mois;

12 cas se rapportent à des œufs parvenus aux cinquième, sixième et septième mois;

6 accouchements prématurés avec fœtus mort;

4 sujets morts quelques heures après la naissance.

4° Il faut noter comme très importante, à notre avis, la différence complète, toujours rencontrée entre l’excellent état général apparent de la mère, et la gravité des lésions chez l'enfant.

Ces mutilations constituent toujours une surprise de l’accouchement.

Dans deux de nos dix cas personnels, cependant, il y avait eu des incidents de la grossesse. Une jeune femme de vingt-cinq ans, primipare, avait eu, à partir du sixième mois, une assez forte poussée de glycosurie que rien n’expliquait : diabète essentiel. Une autre avait présenté un syndrome hémorragique avec pur-

pura au cinquième mois.

THÉORIES ÉTIOLOGIQUES

La plupart des théories étiologiques des lésions mutilantes congénitales formulées depuis l'antiquité la plus reculée n’ont plus qu’un intérêt historique.

On connaît celle d’Ambroise Paré qui expliquait les amputations par le « défaut de la quantité de semence ». De même, quelle que soit l’influence du moral sur le physique, doivent être reléguées au musée toutes les croyances populaires sur la peur maternelle, la rencontre d’estropiés au cours de la grossesse, croyances qui ont si longtemps régné jusque dans la Faculté, et sont actuellement encore très fortement enracinées dans l’esprit du publie moyen.

Le traumatisme ne pouvait pas ne pas être invoqué, car la tendance naturelle et instinctive de ce même public, en matière de procréation, est d’écarter de prime abord, pour des raisons d’amour-propre, la notion plus ou moins confuse d’une maladie héréditaire.

Aussi voit-on relater gravement des observations où la notion d’un coup reçu au cours de la grossesse est liée à des amputations congénitales. Martin, d’Iéna, est le plus notable partisan de la théorie traumatique des malformations.

Tout cela ne saurait résister à une étude, même superficielle, de la question. En aucun cas, ce traumatisme n’avait été assez violent pour interrompre l’activité de la parturiente. Il semble impossible d’admettre qu'un traumatisme suffisamment important pour fracturer à travers les parois abdominale et uté-

rine un membre fœtal n’ait pas pour conséquence immédiate, ipso facto, de graves troubles abdominaux.

D'ailleurs, ces soi-disant antécédents traumatiques, remarquons-le, étaient toujours introduits dans la discussion après l’accouchement, et perdaient de ce fait toute valeur.

Nous avons donc à envisager :

1° Les causes de la déficience primaire de l’œuf et de l’insuffisance de son mécanisme biologique.

Nous serons très bref sur ce point, pour une excellente raison, c’est que ces causes, très probablement infectieuses et dues à des troubles fonctionnels de l'appareil génital de l’un ou des deux procréateurs, sont encore presque entièrement inconnues. Nous ne pouvons qu'énumérer les affections susceptibles d’intervenir dans la question, parce qu’elles frappent plus ou moins électivement, chez les hommes, les glandes sexuelles et leur appareil excréteur : ce sont surtout la blennorrhagie, la syphilis, la tuberculose, peut-être aussi certaines intoxications.

Nous avons vu citer, dans cinq ou six observations, des antécédents alcooliques.

En général, nous devons constater que la plupart des observations présentent une grave lacune : elles ne font aucune mention ni des commémoratifs de la grossesse, ni des antécédents héréditaires (santé des procréateurs, notion d’autres grossesses antérieures,

etc.). 23 seulement sur 76 donnent ces renseignements

TRE RC

précieux. Les autres sont entièrement muettes à cet égard, et c’est très regrettable.

S’il est bon de décrire minutieusement les formes, et de donner les mesures précises d’un être anormal, il serait infiniment plus utile de faire connaître, avec exactitude, l’histoire de son hérédité.

Il serait également intéressant de savoir si les sujets survivants présentent des troubles au cours de leur existence. Cela n'apparaît pas dans une étude forcément superficielle, puisque 7 cas seulement, sur 76, avaient trait à des mutilations congénitales observées sur des sujets adultes.

Nous savons, d’autre part, que la’ lésion initiale, après avoir atteint l’œuf dès sa formation, doit produire des lésions ulcéreuses dans la cavité amniotique.

Or, de l’action possible de la blennorrhagie, nous ne savons rien, sinon qu’elle stérilise sans doute un assez grand nombre d’individus. Il n’est pas impossible qu’elle puisse influer plus ou moins directement sur la formation des cellules reproductrices; mais nous l’ignorons complètement. D’autre part, le gonocoque ne produit pas souvent de lésions ulcéreuses, mais des poussées inflammatoires gonococciques seraient susceptibles d'expliquer la formation d’adhérences.

Nous trouvons la tuberculose indiquée plusieurs fois, cinq fois au moins, dans les antécédents héréditaires des sujets porteurs de lésions mutilantes, et les recherches récentes de Lumière, qui tendent à accréditer l’opinion d’une hérédité tuberculeuse, ne contrediraient pas cette hypothèse. D’autre part, nous connaissons le rôle dûment établi de la tuberculose dans la

formation de certaines adhérences viscérales. Si nous ne savions que ces lésions ont une évolution rapide et une tendance naturelle à la guérison qui sont bien peu en faveur d’une poussée tuberculeuse, les gommes ou ulcérations tuberculeuses ayant une évolution lente et torpide.

La question de l’intervention de la syphilis mérite, à notre avis, beaucoup plus d’attention. C’est à Fournier que revient le mérite de l’avoir envisagé. La syphilis est une affection qui répondrait assez bien, en effet, à la notion que nous pensons avoir acquise sur

la question :

1° L’infection syphilitique passe, aux yeux des tératologistes, pour une cause fréquente de malformations congénitales. Il est de fait que, dans un grand nombre de cas, on a pu incriminer, à juste titre, semble-t-il, la syphilis comme productrice de monstruosités; ceci d’ailleurs grâce à un mécanisme pathogénique qui nous échappe encore. Chacun a présentes à la mémoire les manifestations dystrophiques de l’hérédo-syphilis.

2° La syphilis est « la grande avorteuse » (si naturellement nous exceptons de la question l’avortement provoqué). Or, nous avons vu que dans 40 p. 100 des cas, environ, la grossesse se terminait par un avorte-

ment survenant après le troisième mois.

3° La notion d’un processus pathologique de l’œuf évoluant sournoisement sans provoquer aucun phénomène réactionnel apparent dans l’organisme mater-

nel, s’accorderait assez bien avec l’hérédo-syphilis.

4° Inutile de rappeler que la syphilis en évolution est une affection ulcéreuse au premier chef. Il n’y aurait rien d’impossible à concevoir qu’une gomme syphilitique puisse détruire complètement, in utero, un membre fœtal, la dimension des lésions n’étant pas proportionnée aux dimensions de l’individu frappé.

5° La syphilis a été accusée récemment, par Letulle, puis par Carnot, d’organiser fréquemment des adhérences viscérales. Nous connaissons d’ailleurs sa tendance à créer du tissu fibreux en guérissant.

6° Enfin, dans certains cas, la syphilis mutilante évoluant chez l’adulte, peut produire des lésions analogues à celles que nous observons chez le nouveauné. Lacapère a rapporté trois cas de syphilis ulcéreuse chez l’adulte qui avait complètement rasé les orteils. La lésion était unilatérale dans un cas, bilatérale dans les deux autres. Dans les trois observations, les lésions, en s’aggravant progressivement, étaient arrivées à ouvrir les articulations métatarso-phalangiennes et à réaliser l’amputation des orteils. Dans ces trois cas, un traitement anti-spécifique avait d’ailleurs

amené une cicatrisation rapide.

Par contre, deux graves objections se présentent :

1° Les lésions mutilantes congénitales sont très rares, nous l’avons vu. Or, la syphilis est une affection extrêmement répandue. Cette première constatation, de nature très générale, est, croyons-nous, le plus sérieux argument que l’on puisse apporter contre la possibilité d’une étiologie syphilitique de ces lésions.

Une autre réside dans le fait que, sur 23 cas où les antécédents nous sont connus, nous n’en trouvons que

six où la syphilis ait été reconnue d’une façon certaine.

Voici quelques-unes de ces observations :

OBSERVATION n° XXX VII (Observation 4547-12, Contrib. to embryo., 1931.)

Pièce d’avortement envoyée au laboratoire de l’Institut Carnegie par le département de la Santé de la ville de Baltimore.

Les parents sont nègres. La mère présente un B.-W. entièrement positif et a eu des accidents récents.

Fœtus de 133 mm., pesant 135 grammes.

Au pied gauche, les cinq orteils sont amputés franchement à leur base.

A la main droite, le pouce est intact, mais les quatre autres doigts sont amputés à leur base. Pas de trace de brides. Par contre, sur la face antérieure de l’avant-bras

droit, on rencontre une gomme en évolution.

OBSERVATION n° XXX VIII (Observation 4.744-11, Contrib. to embryo.. 1931.)

H s’agit d’un fœtus du sexe féminin de parents nègres. L'évolution semble être arrêtée à la dix-huitième semaine. La longueur est de 150 mm. La pièce provient également du département de la Santé de la ville de Baltimore, et pré-

sente des lésions mutilantes des deux pieds.

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Au pied gauche, le gros orteil est intact; les quatre autres doigts sont amputés à leur base, avec une surface en voie de cicatrisation. Sur le pied droit, les cinq orteils sont absents et la surface des moignons est également en voie de réparation.

Les deux pieds furent soumis à des coupes en série. Les seules lésions rencontrées furent des lésions des vaisseaux, particulièrement nettes dans certains cartilages du tarse. L'examen, effectué par le docteur P.-G. Shipley, conclut à des lésions d’endartérite syphilitique caractéristiques.

L'examen du placenta fut également concluant à ce point

de vue.

Nous citerons également l’observation de Gareiso, dans la Revista de especialid, septembre 1930, où une pseudo-paralysie de Parrot était associée à une amputation congénitale du pied droit.

Voici un cas personnel.

OBSERVATION n° XXXIX

(Observation inédile. Service du professeur FRUHINZHOLZ.)

L'enfant R.…. (Marcel), né le 9 janvier 1935, est un prématuré de huit mois. Sa mère est une primipare de 19 ans, dont la grossesse s’est passée sans aucun incident notable. L'accouchement s’est effectué normalement; l’enfant pesait à Ja naissance 2.100 grammes, et présentait les malforma-

tions suivantes

La face, informe, montre un double colobome complet à

Ep

. û OS: . ES . S droite, avec sillon de la paupière inférieure, incomplète gauche. Absence totale de voûte palatine. Sur le bord gauche du bourgeon incisif, s’observe une sorte de production

cornée, conique, d’un centimètre de hauteur; sur le front,

à gauche, cicatrice ombiliquée de 1 cm. 5 de diamètre environ, sous laquelle on sent une perte de substance osseuse.

À ce niveau se trouve, à gauche, une production charnue, un peu en forme de tige, semblable à un fibro-chondrome, haute de 15 mm. environ.

. Une autre, analogue, s’observe à la racine du nez. Enfin, sur le pariétal, au-dessus de l'oreille droite, se trouve une ulcération en évolution recouverte d’une croûte sous laquelle sourd du pus. Tout autour, sensation de fluctuation.

En résumé : aplasie de la face. Défaut de coalescence des bourgeons, avec ulcération à type de gomme (cicatrisée au niveau du front, en évolution sur le pariétal). Quant aux bourgeons charnus, ils semblent représenter nettement des reliquats d’adhérences rompues.

En outre, les extrémités des membres ont été intéressées par un processus mutilant.

À gauche, le pouce et l’index sont en syndactylie terminale, et au-dessus de cet étranglement fibreux, on ne voit qu'une seule petite masse charnue de la grosseur d’un pois. Les troisième et quatrième doigts sont en syndactylie terminale, avec sillon circulaire au point de coalescence. À droite, aspect analogue.

Au pied, à droite, on ne distingue a priori aucune trace d’orteils; mais à travers les téguments, on sent que les premières phalanges existent et sont en syndactylie membraneuse.

À gauche, le gros orteil est amputé complètement: les quatre autres ne présentent qu’une seule phalange.

La mère a présenté des accidents spécifiques, son B.-W.

est nettement positif.

Dans quatre autres cas, la syphilis n’est pas certaine, mais possible ou probable.

Le professeur Ombredanne a publié, en 1930, dans les Archives de Médecine des Enfants, une belle observation de lésions mutilantes; la voici :

OBSERVATION XL (Arch. de Médecine des Enfants, 1930.)

Le jeune Adolphe L... est né à terme le 25 avril 1929. On remarque aussitôt une lésion congénitale de l’avantbras droit.

L'enfant est le dix-septième d’une mère diabétique. Dix enfants sont bien portants. Trois sont morts en bas âge (un d’imperforation anale); trois sont mort-nés, dont deux macérés (ce sont les deux grossesses qui ont précédé celleci).

Examen de l’enfant :

Œdème dur dans toute la partie sous-jacente au coude, et s’arrêtant net au niveau du pli du coude.

La face postérieure de J’avant-bras, la face dorsale de la main et les quatre doigts sont occupés par une large phlyctène qui ressemble à une phlyctène de brûlure, à contenu purulent.

Deux jours plus tard, on peut observer la formation d’un liséré rouge qui circonserit la bulle. Le 2 mai, apparition de l’odeur de gangrène.

Les jours suivants, le sillon d'élimination s'ouvre largement sur l’avant-bras, sans d’ailleurs que l’état général de l'enfant soit profondément touché.

Le 6 mai, les quatre doigts internes sont nécrosés et informes. L’escarre cutanée s’élimine le 7 mai. Les masses

musculaires sont à nu, au niveau de l’avant-bras.

L’auriculaire a complètement disparu. De l’annulaire, du médius et de l’index, subsistent seulement les phalanges proximales dénudées, à leur face dorsale, que l’on ne. peut extraire que dix jours plus tard. Sur le bord interne de l’avant-bras, le cubitus est également à nu.

Dans les jours suivants, il s’énucléa véritablement, et le 25 juillet, on cueille sans difficulté un séquestre de 25 mm. Ce séquestre, qui ne ressemble en rien aux séquestres d’ostéomyélite, représente toute l’épiphyse inférieure non modifiée dans sa forme.

Par la suite, la réparation est rapide. La guérison se produit par déviation de la main en varus. L’avant-bras, guéri, est parcouru de cicatrices.

L'évolution a été complètement apyrétique.

A l’âge de cinq mois, on s’est aperçu que l'enfant pré-

sentait une luxation congénitale de la hanche gauche.

S’agirait-il de syphilis maligne? demande l’auteur. Il croit la chose peu probable, étant donné la négativité du B.-W. chez les parents. Nous sommes, avouonsle, mal convaincu. Tous les syphiligraphes n’accordent aujourd’hui qu’une valeur diagnostique très douteuse aux réactions sérologiques dans les cas de syphilis tertiaire et vu les antécédents obstétricaux, c’est d’une infection ancienne qu'il se serait agi ici.

En tous cas, cette observation très intéressante, puisqu’elle nous fait assister à la genèse d’une malformation qu’on aurait été tenté de déclarer due à un vice intrinsèque si l’on l’avait observée après guérison, est à rapprocher d’un fait clinique relevé par nous dans les Archives de la Maternité départementale :

OBSERVATION XLI (Observation 718, année 1924.)

L'enfant H.. est une fille de 2.930 gr., née d’une mère secondipare de 40 ans. Le premier enfant est mort à six mois de convulsions. Le deuxième, celui qui nous occupe, présente à sa naissance deux mains botes radio-palmaires,

avec des cicatrices parfaitement visibles sur les avant-bras.

L'observation d’Ombredanne se superpose entière-

ment à une observation personnelle :

OBSERVATION n° XLII

(Service de M. le professeur FRŒLICH.)

Enfant F... (Marc), 28 jours, de Pont-Saint-Vincent, est présenté à la consultation le 25 juin 1934. C’est le troisième enfant. Des deux autres, l’un vit; l’autre est morte à un an, de broncho-pneumonie.

L’accouchement a été relativement difficile. Siège décomplété. Dès le lendemain de la naissance, il est apparu que le pied gauche était froid, cyanotique et très œdématié. Deux jours plus tard, on constata à droite une zone de sphacèle qui s’étendit par la suite sur la face antérieure de la jambe

droite, au niveau de l'articulation tibio-tarsienne. L'examen révéla :

1° À gauche, où les lésions semblaient être apparues les premières, un sphacèle total, noirâtre, surtout sur le dos du pied, remontant au-dessus de la cheville, sans limite nette.

Le pied est très œdématié.

2° À droite, la gangrène s'étend jusqu’à un travers de doigt en-dessous du genou. Il s’agit d’une escarre noire et sèche avec limite très nette vers le haut (sillon d’élimination).

Par contre, vers le bas, l’escarre devient de moins en moins foncée et n’a pas de limite nette du côté du pied qui se présente exactement comme le pied d’un fœtus macéré; les cuisses sont froides.

L'enfant présente un coryza a priori très suspect. Il y à en outre ulcération de la voûte palatine. Strabisme.

Contracture des membres supérieurs qui se présentent en extension et adduction; les avant-bras en pronation, les doigts fléchis, les pouces dans la paume de la main. A cause de l’âge, les épreuves oscillométriques n’ont pu être pratiquées.

L'enfant n’a pu être gardé au service; il a été perdu de vue; mais nous avons appris par la suite qu'il avait survécu à la chute des escarres (un traitement anti-syphilitique

avait été institué).

Dans ce cas, la syphilis nous semble extrêmement probable. Le processus pathologique a été, somme toute, « révélé » par l’accouchement, agissant à la façon d’un traumatisme sur une infection latente.

Mais il va de soi que ce qui est apparu le lendemain de l’accouchement aurait pu survenir bien avant, et donner naissance à des lésions congénitales.

Nous trouvons ainsi dix cas, dont six certains, où la syphilis peut être incriminée. Il semble indiscutable qu’elle joue un rôle important dans les mutilations

congénitales.

Il est naturellement assez difficile de bien préciser la part complète qui revient à cette affection protéiforme. |

En tout cas, nous pensons qu’on ne doit pas se baser uniquement sur des réactions sérologiques relativement incertaines pour accepter ou rejeter le rôle de la syphilis, et l’enquête clinique doit toujours être le facteur déterminant dans le diagnostic (ceci est surtout vrai pour l’hérédo-syphilis où les examens de laboratoire paraissent fréquemment en défaut).

Il est d’autre part très possible, voire probable, que d’autres affections peuvent donner des lésions semblables; mais nous ne les connaissons pas.