FAMILLE SCHUMACHER

M Garçon. ) . .^ ^

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M Garçon. 39 ans. 13 ans.

S Fille.

M Garçon.

entre 22 ans. 15 ans.

Symptomatologie. — Voici maintenant les caractères cliniques sous lesquels s'est révélée cette forme d atrophie musculaire progressive, dont on a prétendu faire un type spécial :

Début de la maladie vers Tàge de la puberté ou peu de temps après.

Localisation de f atrophie dans la moitié supérieure du corps, et spécialement dans la moitié supérieure du tronc et dans les membres supérieurs.

Prédilection de Tatrophie pour certains muscles volumineux: Grands dentelés, pectoraux^ biceps et triceps brachiaux, extenseurs et supinateurs des avant-bras.

Intégrité des muscles des éminences thénar et hypothénar et des muscles înterosseux.

Disposition habituellement synu^trique de t atrophie^ dans les deux moitiés du corps.

Absence de tremblements fibrillaires dans les muscles envahis par Tatrophie.

Absence de lipomatose secondaire.

Absence de troubles appréciables de la sensibilité ou, du moins, d'hypéresthésie et d'anesthésie.

Eu égard à son évolution, cette forme d'atrophie musculaire mérite bien le nom de progressive. En effet, chez les malades de Zimmerlin, l'atrophie a progressé lentement dans un même muscle, elle amis longtemps à envahir les différents muscles qui ont été frappés dans le cours de la maladie. L'affaiblissement, la parésie, s'est manifestée à la suite de C atrophie.

Vexploration électrique a donné des résultats qui concordaient, grosso modo^ avec ceux quelle fournit dans les cas d atrophie musculaire progressive, d'origine myopathique : conservation de Texcitabilité électrique (faradique et galvanique) des nerfs et des muscles, tant que Tatrophie n'a pas atteint ses dernières limites ; mais, en outre, réaction de dégénérescence, faiblement accusée dans quelques-uns des muscles envahis par Tatrophie, constatée dans un cas seulement, caractère qui, vous vous le rappelez sans doute, passe pour appartenir en propre à l'atrophie musculaire progressive d'origine myélopathique, spinale.

Variante, — Chez l'un des malades du groupe Schumacher, le tableau morbide différait par des traits d'une grande importance, de ce qu'il était chez les autres : la faiblesse motrice et l'atrophie musculaire avaient débuté par les lombes et les membres inférieurs, pour n'envahir que beaucoup plus tard les régions supérieures du corps ; ce cas, a fait remarquer Zimmerlin, se rapprochait donc du type décrit par Leyden et Mœbius. Or, il est noté aussi, dans l'observation de ce malade, que l'atrophie avait envahi les muscles de la face qui prennent part à la mimique, circonstance de nature à rattacher le cas au type de myopathie atrophique familiale décrit par MM. Landouzy et Déjerine, et dont nous nous occuperons dans une prochaine leçon.

Enfin, chez ce même malade, il parait y avoir eu, à un moment donné, des contractions fibrillaires.

Marche. Dirée. Terminaison'. Pronostic. — Je ne puis à cet égard que vous répéter ce que je vous ai déjà dit à propos du type Leyden-Mœbius.

La marche de l'atrophie musculaire, chez les malades qui ont fait l'objet du travail de Zimmerlin, a été nettement progressive ;

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la durée a été très longue. La maladie ne parait pas être mortelle par elle-même, mais il semble qu'elle soit incurable.

Diagnostic. — Je ne m'occuperai ici que du diagnostic différentiel entre cette modalité d'atrophie musculaire familiale, désignée sous le nom de type Zimmerlin, d'une part, et de Tautre, la maladie d'Aran-Duchenne et le type Leyden-Mœbius.

Diagnostic avec le type Aran-Diichenne . — Zimmerlin a bien fait ressortir les traits qui différencient son type de la maladie d'Aran-Duchenne.

C'est d'abord la prédisposition héréditaire familiale, en vertu de laquelle la maladie (type Zimmerlin) se développe, avec une parfaite uniformité d'allures, chez différents enfants d'une même famille.

C'est ensuite la distribution si différente de l'atrophie dans les deux formes en question : dans la forme décrite par Zimmerlin, Tatrophie respecte les petits muscles de la main, qui sont le plus souvent frappés en premier lieu dans le type Aran-Duchenne.

Enfin, contrairement à ce qui a lieu dans la maladie d'Aran- Duchenne, les tremblements fibrillaires ont fait défaut chez les malades de Zimmerlin.

Diagnostic avec le type Leyden-Mœbius, — J'ajouterai qu'entre la forme héréditaire d'atrophie progressive décrite par Leyden- Mœbius, et la forme décrite par Zimmerlin, il existe une seule différence : elle réside dans le mode d'envahissement et la distribution de l'atrophie musculaire.

Dans la forme décrite par Leyden, l'atrophie musculaire débute par les membres inférieurs et poursuit sa marche extensive de bas en haut. Chez les malades de Zimmerlin, l'atrophie a suivi une marche inverse. Débutant par les muscles de la ceinture scapulaire, elle a gagné lentement les muscles de la partie supérieure du tronc; l'envahissement des muscles des mollets, constaté chez un des malades, prouve qu'à la longue, l'atrophie poursuit sa marche extensive vers et jusqu'aux membres inférieurs, dans cette forme d'atrophie musculaire progressive, que vous entendrez désigner sous le nom de tyj)e Zimmerlin, Ce sont là, en somme, des caractères d'importance secondaire.

Anatomie pATHOLor.iQCE. — Comme pour le type Leyden-Mœbius,

on en est réduit à faire des hypothèses, au sujet du siège primitif des lésions, dans la forme de myopathie atrophiante décrite par Zimmerlin ; Toccasion ne s'est pas présentée jusqu'ici de faire lautopsie d'un sujet atteint de cette forme de myopathie.

Zimmerlin a exposé les raisons qui empêchent de voir dans cette myopathie Texpression d'une névrite multiple : absence de troubles de la sensibilité, conservation de Tcxcitabilité faradique dans les muscles atrophiés.

Peut-être s'agissait-il d'une poliomyélite antérieure chronique (disséminée), maladie dont je vous entretiendrai ultérieurement. Mais, tout compte fait, Zimmerlin penchait vers l'hypothèse d'une myopathie primitive, en raison surtout du caractère familial de la maladie. Je me rallie également à cette manière de voir, et j'invoquerai comme autre argument, en faveur de la nature originairement myopathique du type Zimmerlin, ce fait, signalé plus haut, qu'un des malades du groupe familial Schumacher s'écartait du type d'atrophie musculaire progressive réalisé par les autres, et se rattachait davantage au type Leyden-Mœbius.

Conclusion. — La forme de myopathie atrophiante familiale, connue sous le nom de type Zimmerlin, fait partie, selon toute vraisemblance, des myopathies primitives.

Voici, à titre d'exemple, un résume de la première observation de Zimmerlin :

Obsei^alion, — Le sujet de celte observation est une jeune fille de vingt ans, appartenant à une famille composée du père, de la mère et de onze enfants, dont dix encore en vie. Les deux enfants aînés, un garçon et une fille, âgés l'un de vingt-huit et l'autre de trente ans, jouissaient d'une bonne santé ; il en était de même des trois enfants les plus jeunes, deux garçons et une fille, dont Uàge était compris entre quatorze et dix-neuf ans. Des cinq enfants restants, un jeune homme de vingt-quatre ans était également en parfaite santé; les autres présentaient tous, à peu de chose près, les mêmes symptômes que ceux qui vont être décrits.

Chez la malade en cause, raflfection a débuté, selon toute apparence, durant Tété de 1881. A cette époque, la malade, qui était âgée de dixneuf ans, commença à se plaindre d'une faiblesse dans le dos et d'une grande tendance à se fatiguer quand elle était debout et quand elle était assise. Un peu plus tard, vers l'automne, elle se plaignit de douleurs dans la région scapulaire, et d'une faiblesse dans les jambes avec fourmillements. Dans les quelques mois qui ont précédé l'entrée de la malade h l'hôpital, (12 juin 1882), ces symptômes initiaux avaient disparu pour faire place à d'autres.

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Depuis le mois de janvier i882, la malade avait remarqué que les deux omoplates, celui du côté droit d'abord, s'étaient peu à peu déplacés d'arrière en avant, en même temps que leurs bords internes s'étaient écartés de la paroi thoracique.

Par suite, les épaules s'étaient affaissées, ainsi que la poitrine, et les clavicules étaient devenues plus saillantes. L'élévation des bras vers la tête était devenue plus diflicile; finalement, ce mouvement n'était plus possible qu'à la faveur de quelques oscillations. Puis, la faiblesse des muscles des membres supérieurs, du côté droit principalement, s'était révélée par des fatigues précoces à l'occasion du moindre travail, et le malade se voyait de plus en plus dans Timpossibilitc de prendre part aux occupations domestiques. Pas d'autres troubles pathologiques; menstruation régulière.

État au moment de l'entrée à l'hôpital. — Nutrition générale en bon état; mine florissante ; poids corporel, 57 kilogrammes et demi. Pas de fièvre. Pouls 72 à 76, régulier; figure symétrique; pupilles égales, réagissant bien. Mimique intacte : pas de troubles de la parole, ni de la déglutition; pas de déviation apparente de la colonne vertébrale ; un peu d'hypéresthésie à la pression de la sixième vertèbre dorsale.

Les deux épaules sont affaissées et tombent un peu en avant; les clavicules sont très saillantes et, par suite, les fossettes sus-claviculaires très accentuées. Le thorax est aplati, les muscles pectoraux sont peu développés. Atrophie très prononcée des digitations du grand dentelé. Respiration à type costo-abdominal, la partie supérieure du thorax ne se soulève que très peu. Pas d'asymétrie.

Muscles scapulaires peu développés des deux côtés ; les deltoïdes représentent les muscles les mieux conservés de chaque côté. Les omoplates sont en forme d'ailes, leurs angles fortement saillants et rapprochés de la colonne vertébrale ; affaissement de l'extrémité acromiale, de sorte que le bord externe de l'os a une direction presque horizontale . Les muscles compris entre la base de l'omoplate et la colonne vertébrale sont peu développés.

Les bras peuvent être déplacés en tous sens, jusqu'à la position horizontale ; en même temps, l'omoplate se déplace vers le rachis, et l'angle scapulaire se détache davantage de la paroi thoracique. La malade est dans Timpossibihté de soulever ses bras au-dessus de la direction horizontale; mais en imprimant aux membres un mouvement d'oscillation, elle arrive à les placer dans une position parallèle à la tête. Les épaules peuvent être soulevées vigoureusement, celle du côté droit moins que celle du côté gauche; au prix d'un faible effort, la malade parvient à les porter en arrière et à rapprocher les omoplates de la colonne vertébrale. Elle ne parvient qu'avec peine à porter la main vers le côté oppcsi. Les mouvements de rotation du bras sont conservés. Pas d'atrophie et pas d'insuffisance fonctionnelle du grand dorsal.

Pas d'atrophie apparente des muscles des membres inférieurs ; un peu de faiblesse du membre inférieur droit. Pas de traces de lipomatose.

Cette absence d'atrophie aux membres 'n^érieurs a été cons-

ilALADIES DU SYSTÈME .NERVEUX 13

talée chez tous les malades, sauf un. Chez celui-là, le mollet gauche présentait un développement un peu moindre que le mollet droit, par suite d*une atrophie qui atteignait principalement la portion externe du muscle gastrocnémîen.

Enfin, comme autres symptômes d'ordre négatif, on trouve signalé : Tintégrilé des réflexes patellaires, Tabsence de tremblements fibrillaires, d ataxie, de contracture. Par contre, dans certains muscles, Zimmerlin a constaté les signes de la réaction de dégénérescence à ses débuts (constatation qui n'a pas été faite chez les autres malades).

{Suite)