EVOLUTION

Début. — Nous avons déjà vu que Thérédo-ataxie cérébelleuse débute dans la seconde enfance, l'adolescence ou l'âge adulte. On ne l'a pas vu jusqu'à présent débuter après 45 ans. Dans les observations de Fraser peu explicites sur ce point, il est dit qu'à partir de l'âge de 3 ans « le début fut si graduel que la mère ne peut au juste en fixer la date. » Plus souvent on a affaire à un sujet qui va atteindre 20 ans ou qui n'a dépassé cet âge que de quelques années. Très souvent, alors même que dans la famille du malade plusieurs sujets«sont atteints, un seul vient se présenter; il ne faut donc pas compter sur le caractère familial pour éveiller Tidée du diagnostic.

Le début peut avoir lieu d'emblée par l'ataxie cérébelleuse et c'est le cas le plus facile. C'est presque toujours aux membres inférieurs qu'elle apparaît d'abord, ou tout au moins il est exceptionnel qu'elle se manifeste dans les membres supérieurs avant qu'il n'existe des troubles de la marche.

Une seule observation de Sanger-Brown (Vil) est un exemple net de ce mode exceptionnel de début.

Il est, par contre, assez fréquent de voir Tataxie cérébelleuse apparaître dans l'écriture, dans les membres supérieurs, dans la parole ou dans la voix, presque en même temps que dans les jambes (observations II, III, X, XXIV).

Prodromes. — Mais la maladie ne se révèle pas toujours d'emblée par les troubles de Téquilibre général. Ceux-ci peuvent être précédés de prodromes, que nous avons qualifiés de neurasthéniques parce qu'ils se présentent en effet sous forme de signes de neurasthénie banale, tels que céphalée particulièrement occipitale douleurs de reins, paresthésies, engourdissements, crampes, sensation continuelle de fatigue surtout marquée au réveil. Ces phénomènes, comme nous l'avons vu, persistent plus ou moins marqués dans le cours de la maladie. L'épilhète « neurasthénique » se justifierait encore par ce fait qu'elle nous rappelle la possibilité d'une erreur de diagnostic, contre laquelle il faut se prémunir. On a pu prendre pour un simple neurasthénique un sujet atteint d'hérédo-ataxie cérébelleuse au début. Il faut se demander si, dans un cas semblable, les troubles de l'équilibre, l'incertitude des mouvements volontaires, n'existaient pas déjà en réalité à l'état d'ébauche. Pourtant il existe des observations, bien peu nombreuses, il est vrai, où les troubles subjectifs de la sensibilité ont été notés avant les troubles de la motilité, 8 mois ou même plus d'un an auparavant (Observations III et I de Klippel-Durante).

Dans un cas il s'agissait même de « douleurs constrictives, lancinantes apparaissant et passant rapidement ; » dans un autre c'étaient seulement des crampes, surtout

nocturnes (éthylisme ?), des fourmillements, des douleurs de reins.

Celte neurasthénie rentrerait dans le groupe des neurasthénies prémonitoires de M. Ballet.

Quand nous aurons ajouté que la scoliose peut être un signe précoce, presque contemporain de ceux que nous venons de passer en revue, xious aurons signalé les principales éventualités qui se sont jusqu'à présent offertes au début de la maladie.

Disons seulement qu'ici comme toujours un travma-^ tisme a pu coïncider avec le début de Taffection.

Si nous en parlons à cette place, c'est que nous ne croyons pas qu'il ait une influence étiologique réelle. Ainsi Henri Stub... (Nonne) avait fait un naufrage et était resté 3 jours et 3 nuits dans Teau. Dans Tobs, III de Sanger-Brown, le début eut lieu après une chute.

Dans notre observation XXIV le début eut lieu à la fin de la grossesse.

Charles P. (obs. XXV), venait d'avoir de vives contrariétés lorsqu'il est tombé malade. L'émotion est à rapprocher du traumatisme.

Jamais Thérédo-ataxie n'a paru consécutive à une infection récente et si l'on retrouve quelquefois la syphilis dans les antécédents personnels, c'est par pure coïncidence.

Ces faits, en somme, sont rares. Le début, en général, se fait insensiblement sans cause immédiate.

Dès lors la marche de la maladie est lente et progressive. Mais il est légitime d'admettre que toutes les causes déprimantes : traumatisme, émotion, grossesse, (Sanger-Brown), infections, peuvent aggraver, passagè-

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rement ou non, aussi bien les troubles de l'équilibre que les signes neurasthéniques.

Marche. — Si Ton ne tient pas compte de ces petites irrégularités de marche vraiment bien minimes, on peut dire que cette maladie a une évolutioa lentement progressive, fatale en ce sens qu'elle n'est justiciable d'aucune amélioration réelle. Si elle reste souvent stationnaire, elle ne rétrocèdejamais; et l'absence de véritables rémissions parait être jusqu'à présent un des moyens les plus précieux du diagnostic avec la sclérose en pla* ques, comme nous le verrons. Le fait que, dans le cas de Botkin, il est signalé des rémissions remarquables, serait un argument sérieux à faire valoir pour soutenir que cette observation étrangère à l'hérédo-ataxie ; par d'aiitres côtés encore, elle se rapproche de la sclérose en plaques. Nous reviendrons sur ce point au diagnostic.

En somme, pour résumer schématiquement l'évolution de l'hérédo-ataxie cérébelleuse, nous dirons qu'elle offre la succession des périodes suivantes ;

V Une période prodromique neurasthénique tout à fait contingente et nullement nécessaire.

2° Une première période de début caractérisée surtout par Vataxie cérébelleuse ^ c'est-à-dire par des troubles de réquilibralion générale, permettant cependant la station debout et la locomotion sans aide ; ex. : Charles P. (Obs. XXV).

3^ Une deuxième période d'impotence des membres inférieurs, qu'il faut se garder d'appeler paraplégique parce qu'il n'y a pas de diminution notable de la force musculaire des membres inférieurs. Le mot aslasie luimême n'est pas absolument exact parce que les mala-

des peuvent, à un moment donné,- se tenir debout appuyés, pourvu qu'on veille à leur équilibre; mais la station debout, et la locomotion sans aide sont devenues impossibles, et le confinement au lit en est la conséquence plus ou moins tardive, suivant les soins de l'entourage.

Le tremblement intentionnel peut se manifester dès cette époque (ex. Charles P.). L'un des sujets dont l'autopsie a été faite est mort de tuberculose à cette période (Auguste Stub.).

Le tremblement intentionnel, ou l'ataxie des membres supérieurs et de la tête, s'il n'y a pas à proprement parler de tremblement intentionnel, s'accentue généralement alors. Cependant François Haud. n'en présentait même pas encore au moment où nous l'avons vu, quoiqu'il ne pût marcher seul. Il est vrai qu'il pouvait se tenir debout. Ce malade représente en quelque sorte l'époque de transition entre la deuxième et la troisième période. Il est assez remarquable de noter, à propos de la deuxième période, le mode de locomotion qu'avait adopté d'elle-même une malade qui ne pouvait plus progresser seule à la façon de ses semblables : elle avait pris le parti de marcher sur ses mains et sur ses genoux. A propos d'une maladie de développement, il est curieux de souligner au passage un semblable signe de régression.

4^ Une troisième période dans laquelle Vimpotence devient plus grande encore si le sujet ne meurt pas d'une maladie associée comme la tuberculose ou d'un accident quelconque. L'une des malades deSanger-Brown, ayant 32 ans de maladie, vivait à l'âge de 67 ans (obs. IX)

réduite à rimmobilité complète à cause d'un degré très marqué d'ataxie et de la contracture permanente des jambes en flexion à angle droit. Elle était, de plus, aveugle depuis deux mois grâce à une atrophie complète des nerfs optiques. Peut-être pourrait-on rencontrer un sujet représentant cette période sans atrophie des nerfs optiques.

En tout cas, nous insistons sur la contracture relevée dans Tobservalion en question.

Nous proposons au moins provisoirement les noms de période d'ataxie (cérébelleuse), de période d'astasie et de période d'impotence absolue pour désigner, sous une forme brève, les degrés de déchéance que doivent successivement descendre les malades.

La durée respective de ces étapes a été, pour la maladie de Sanger-Brown dont nous parlions, de 23 ans pour la première, de 5 ans pour la deuxième ; la dernière n'était pas achevée et durait déjà depuis 4 ans.

Ainsi cette observation, qui est la plus complète, quant à révolution, nous donne une durée de 32 ans.

La première période peut durer plus de 23 ans. Ainsi elle s'est prolongée 27 ans chez A. K. (Fraser), à peu près autant chez Auguste Stub. (Nonne) ; elle n'a duré que 18 ans, dans Tobs. VII de Sanger-Brown, et moins encore chez Eugénie P., certainement moins de 10 ans, de même que chez François Haud. (Klippel-Durante).

Durée. — Ainsi la durée de cette affection est tellement longue que jusqu'à présent on ne l'a pas pu voir parcourir son cycle tout entier. Nous ne savons pas encore s'il ne pourrait exister une période terminale caractérisée par quelques symptômes encore inconnus.

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On peut se demander, par exemple, si la maladie, évoluant sans complication^ n'aboutirait pas à une phase terminale de troubles trophiques, comparable à la 3® période expérimentale de Luciani. En somme, la terminaison proprement dite de Thérédo-ataxie nous échappe encore.

Formes. — Nous en arrivons aux variétés à\i type morbide. Une distinction paraît s'imposer. Parmi nos observations, les unes s'accompagnent de troubles visuels, les autres n'en font pas mention. C'est là une différence tellement importante que M. Marie, faisant allusion aux deux cas de Seeligmùller, est hésitant à les faire rentrer dans l'hérédo-ataxie cérébelleuse à cause de Tabsence de troubles visuels (1) ; « Et en leur absence, on ne saurait affirmer, dit-il, que ces cas rentrent dans l'hérédo-ataxie cérébelleuse, d Pourtant, sur les trois malades que nous avons observés, aucun n'a présenté de troubles visuels proprement dits : dyschromalopsie, rétrécissement du champ visuel, diminution de l'acuité visuelle, en rapport avec une atrophie papillaire. Malgré cette lacune dans le tableau clinique M. Brissaud n'a pas hésité à faire de M"*' Pouch. une hérédo-ataxique. Cette manière de voir nous semble justifiée par le nombre respectable de malades qui, hérédo-ataxiques à tous autres égards, n'offrent cependant rien d'anormal du côté de la vue.

A nos observations, à celles de Seeligmùller, se joignent celles de Erb et même celles de Klippel-Durante.

(l)DaQ9 une observation de Seeligmùller il est noté cependant du strabisme à gauche.

Dans l'une de ces dernières, le rétrécissement du champ visuel et la diminution de la vue nous ont paru justiciables d'une autre interprétation ; les modifications de la réaction pupillairenous ont paru douteuses. Gela nous fait un total de 9 à 10 observations où les troubles oculaires n'existent pas ou ne ressortissent pas à rhérédo-ataxie cérébelleuse. Et, parmi ces observations, plusieurs représentent un stade avancé de la maladie.

D'autre part, il y a des cas où l'atrophie papillaire a été remarquée d'assez bonne heure.

Elle n'est pas toujours le fait d'un stade avancé de la maladie ; elle semble appartenir à certaines familles. C'en est assez, croyons-nous, pour nous autoriser à admettre une forme dhérédo-^ataxie cérébelleuse^ sans troubles visuels.

Nous y trouvons le tableau symptomatique de la maladie réduit à sa plus simple expression, en quelque sorte. Il se résume alors tout entier dans l'incoordination généralisée, jointe à l'exagération ou à la conservation des réflexes. Ainsi, cette variété simplifiée n'est pas sans importance : elle nous montre le trait essentiel <le l'hérédo-ataxie cérébelleuse, à savoir : l'ataxie de caractère cérébelleux.

La distinction que nous venons d'établir nous paraît être confirmée encore par ce fait que, lorsque les troubles visuels existent, ils ne consistent pas seulement en atrophie papillaire avec diminution de l'acuité visuelle, dyschromatopsie et rétrécissement du champ visuel ; il s'y joint presque toujours des paralysies ou parésies oculaires, telles que parésie du droit externe surtout.

lia combinaison de ces troubles visuels (sensoriels) et oculaires (moteurs) surajoutés ensemble à Tataxie cérébelleuse, donne véritablement au tableau clinique une allure qu'il n'a pas sans elle.

Telles sont les deux formes principales de la maladie.

Décrirons-nous une forme avec ptosis, en nous appuyant sur les faits de Sanger-Brown ? Nous n'en Toyons pas l'utilité, car le ptosis statique ne fait que 3' ajouter à d'autres paralysies oculaires. 11 ne s'agit là^ probablement, que d'une particularité familiale.

Sans aller jusqu'à dire que dans chaque famille la maladie affecte une modalité spéciale, nous relèverons <5e fait que pour Thérédo-ataxie, comme pour d'autres maladies familiales sans doute, il y a un certain nombre de caractères morbides appartenant exclusivement Aune famille.

De même que le ptosis statique et la difflculté de la déglutition semblent particulariser les faits de Sanger- Brown, de même le pied bot varus équin est la marque familiale de ceux de Erb.

Dans ce même ordre d'idées, la « tendance à tomber en avant » à un degré très marqué, est signalée, presque exclusivement, dans les deux cas de Fraser.

Ces considérations nous conduiront à admettre l'existence de variétés familialeSy ayant, en quelque sorte, leur marque de fabrique. Nous avons eu soin de montrer que ces variétés fondées sur des nuances ne sont nullement comparables aux deux formes que nous avons établies.

L'évolution de l'hérédo-ataxie cérébelleuse n'est pas

toujours celle qui a déjà été décrite. Un malade qui, à un moment donné, a présenté le symptôme fondamental de la conservation de l'exagération des réflexes rotuliens, peut, par la simple modification de ces réflexes, passer du type Marie dans le type de Friedreich, c'est-à-dire évoluer vers ce dernier type. Le fait a été vu. Tel est le deuxième malade de Klippel et Durante (François H.). Les réflexes rotuliens étaient conservés chez lui, quoique diminués lors de la publication de leur mémoire (1892). En octobre 1894, par M. Oulmont (1), puis par nous-mêmes (grâce à l'obligeance de M. Oulmont), ces mêmes réflexes ont été trouvés abolis. Il existe maintenant chez lui, à n'en pas douter, des lésions médullaires. Est-ce à dire que ce malade n'appartient pas du tout à Thérédo-ataxie de M. Marie ? Tel n'est pas notre avis. Son frère et sa sieur sont, à n'en pas douter, des cérébelleux et non des médullaires : à cause de Tétat des réflexes, c^est là une raison familiale presque suffisante. Il est possible que ce malade ait eu dy3 l'exagération avant d'avoir de la diminution du réflexe patellaire ; si cela était certain, il serait établi que François H., comme son frère, a commencé par être un cérébelleux.

Il est une observation suivie d'autopsie qui confirme notre hypothèse. Le malade de Menzel a eu d'abord de l'exagération du réflexe en question, puis ce réflexe a été, à la fin de sa vie, constaté seulement conservé.

(1) Nous tenons à remercier ici M. Oulmont de nous avoir permis d'examiner Louis et François H., qu'il a eu dans son service. M. Oulmont, le premier.a élé frappé avec M. Ramond son interne de la disparition des réflexes chez François H.«.

Celte observation « intermédiaire » se rapproche plutôt de rhérédo-ataxie que de la maladie de Friedreich. Au point de vue clinique, le sujet a commencé par être un simple cérébelleux, et si à l'autopsie on a trouvé des lésions médullaires l'atrophie du cervelet était prédominante. En somme, s'il n'existe pas d'exemple de maladie de Friedreich évoluant au point de vue clinique vers le type cérébelleux, il est à croire, au contraire, que des cérébelleux peuvent évoluer vers le type Friedreich. Nous nous proposons de revenir ultérieurement sur ces faits ; anatomiquement parlant, l'atrophie cérébelleuse de la maladie de Friedreich est sans doute secondaire aux lésions médullaires. Mais il fallait dès maintenant signaler cette variété d'évolution qui est, si Ton veut, l'association de la maladie de Friedreich à l'hérédo- «taxie cérébelleuse.

Associations morbides. — Dans une première monographie de Thérédo-ataxie cérébelleuse, il est très important de faire, si possible, la part de ces associations, afin de ne pas compliquer le tableau symptomatique d'éléments étrangers qui en embrouilleraient l'étude ultérieure. Il est une affection que l'on voit constamment iïoïncider aussi bien avec les traumatismes et les maladies chirurgicales qu'avec les infections, les intoxications et les maladies du système nerveux. C'est Vhyslérie. A-t-elle été rencontrée chez les hérédo-ataxiques? Nous en sommes convaincus. Louis H. en est un exemple bien net. Dans son observation, rapportée par Klippel et Durante en 1892, on trouve notés des troubles visuels, des troubles subjectifs et objectifs de la sensibilité. L'existence che2f ce malade, chez son frère et sa sœur

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de troubles otjeetifs de la sensibilité, a de quoi surprendre ; ils n ont été notés que par les auteurs que nous venons de citer. Nous les avons cherchés chez Louis H., deux ans plus tard ; ils existaient encore, augmentés même, puisque les mains aussi bien que les jambes étaient analgésiques ; mai& nulle part la sensation de contact n'était perdue, tandis que le chaud et le froid étaient mal perçus dans les régions analgésiques. Tel n'était pas Tétat de la sensibilité chez lui autrefois.

Voilà un trouble de la sensibilité variable de caractère et de localisation bien dynamique. Par contre, le rétrécissement du champ visuel est devenu à peine appréciable ; il existe encore à gauche, du côté où Ton avait trouvé autrefois de Taffaiblissement de la vue.

Cet affaiblissement de la vue, qui a disparu, n'était sans doute que de Tamblyopie hystérique. Aujourd'hui encore on trouve toujours à gauche de la diminution de l'ouïe ; enfin le goût el le réflexe pharyngé sont fortement émoussés.

Le diagnostic d'hystérie ne peut rester hésitant un instant; chez François, que nous avons également vu, l'analgésie a disparu de même.

Malgré l'existence de troubles trophiques (chute des ongles), chez ce dernier dont la moelle est probablement atteinte maintenant, puisque les réflexes rotuliens ont disparu, nous croyons pouvoir mettre ces troubles de la sensibilité sur le compte de l'hystérie.

11 est probable qu'il en est de même de leur sœur (1).

Cet examen critique a pour conclusion qu'il n'existe

(1) Depuis, la sœur en question est entrée dans le service de

pas de cas d'hérédo-ataxie cérébelleuse dans lequel on ait constaté des troubles objectifs de la sensibilité qui ne soient pas imputables à Thystérie : il n'existe pas, en un mot, jusqu'à plus ample informé de troubles objectifs de la sensibilité générale dans Thérédo-ataxie cérébelleuse.

11 n'y a donc pas là de différence entre la maladie de Friedreich et le type de M. Marie. Si M. Marie a cru devoir admettre dans des cas « rares p des troubles de la sensibilité, c'est uniquement en se basant sur les observations dont nous venons de faire la critique. Nous espérons avoir entraîné la conviction du lecteur.

L'exemple de Louis H. doit nous rendre très réservé dans l'interprétation du rétrécissement du champ visuel et de la diminution de la vue, quand il n'existe pas d'atrophie papillaire. Si ces symptômes sont nettement unilatéraux, ce sera une forte présomption en faveur de la névrose.

Quelques malades ont eu une intelligence au-dessous de la normale ( ex. Auguste Stub. qui avait un cerveau plus petit qu'un cerveau normal) ; il va sans dire que cette incapacité intellectuelle ne dépend pas du cervelet. V idiotie jusqu'à présent n'a pas coïncidé avec un cas type d'hérédo-ataxie. Nous avons cherché en vain l'association dans la collection si riche de M. Bourneville (1). L'atrophie totale ou partielle du

M. OuLMONT, et M. Rahond nous a dit que les Iroubles de la sensibilité avaient disparu chez elle.

(1) Que M. Bourneville veuille bien agréer nos remerciements pour l'accueil libéral qu'il nous a fail à Bicêtre.

cervelet coïncidant avec Tidiotie, de quelque origine qu'elle soit, n'est pas fréquente ; et d'ailleurs, comme nous le verrons au diagnostic, atrophie du cervelet ne veut pas dire toujours hérédo-ataxie (1).

(1) Nonne et Erb ont noté de la débilité mentale chez leurs malades. Nonne et Menzel ont constaté à Tautopsie Tarrêt du développement da cerveaa ; mais dans le cas de Fraser le cerveau était intact. Ainsi il s'agit là d'une association non nécessaire. De môme dans la maladie de Friedreicb oii rintelligence habituellement est intacte, on peut voir Tassociation d'un arrêt de développement intellectuel. Nous en avons eu deux exemples chez deux malades atteintes de maladie de Friedreich avec attitudes athëtoîdes. Comparables à celles qu*a déjà observées M. Chauffard dans la même affection. Nous ; devons ces observations à notre collègue et ami J.-B. Ghargot, qui i nous avait envoyé ces deux sœurs. (Henriette et Marguerite B..) I