IV. - MALADIES TROPHO-NERVEUSES DES OS

Cette classe d'ostéites comprend des affections certainement de nature différente, mais qu'il est difficile de classer autrement, dans l'état de la science. Un faible lien les rattache toutes : c'est que ni le traumatisme ni l'infection (jusque maintenant) ne peuvent être indiqués certainement au point de vue étiologique ou pathogénique. Dans ce groupe des ostéites tropho-nerveuses, nous étudierons tout d'abord les variétés atrophiantes avec ostéite raréfiante : Yaclwndroplasie, le rachitisme, Yostéomalacie, Yostéopsathyrose; puis les variétés hypertrophiantes avec ou sans ostéite condensante : Yostéite déformante de Paget, Yostéoarthrite hy périr ophique pneumique, Yacromégalie, le leontiasis ossea. Ces dernières affections ne donnant lieu encore à aucune intervention chirurgicale, nous n'en donnerons qu'une description substantielle permettant de faire surtout le diagnostic, car il s'agit de maladies plutôt médicales que chirurgicales.

ACHONDROPLASIE.

Les maladies fœtales sont encore peu connues et représentent encore un terrain bien peu déchiffré. En ce qui concerne les maladies infectieuses, on sait maintenant que la mère peut transmettre au fœtus la fièvre typhoïde, la tuberculose, la pneumococcose, la streptococcose ; l'expérimentation et la clinique ont prouvé ces faits. Les maladies non infectieuses sont peut-être encore plus nombreuse- Quoi qu'il en soit, les lésions osseuses sont fréquentes chez les fœtus et, parmi elles, il y en a trois qu'il faut séparer, ce sont : la syphilis osseuse (déjà étudiée), l'achondroplasie et le rachitisme. Quanl à l'ostéotuberculose fœtale, nous avons vu qu'elle est exceptionnelle

DÉFINITION. — L'achondroplasie est une maladie du cartilage primordial aboutissant au ramollissement et à l'incurvation des os qui procèdent d'un cartilage. Cette lésion survient du troisième au sixième mois de la vie fœtale. Elle doit être bien distinguée du rachitisme intra-utérin. Sous ce dernier nom, en effet, on a confondu souvent bien des maladies atrophiques du squelette fœtal (Porak et Durante) (1). A côté de Yachondroplasie congénitale, il y a des cas iVachondroplasie acquise, c'est-à-dire infantile.

HISTORIQUE. — Mùller, en 1860, décrivit l'achondroplasie sous le nom de rachitisme spécial ; Virchovv rapporta un cas analogue ; Vinkel publia, en 1871, un cas de rachitisme intra-utérin avec micromélie; puis ultérieurement Eberth (2), Neumann, Wyss, Smith, Kassovitz, etc., décrivent l'achondroplasie sous le nom de rachitisme avec crétinisme. Depaul (3) chercha à différencier l'affection du rachitisme vrai. Parrot donna une très bonne description delà lésion, puis Porak et plus récemment Lugeol (4) et Thompson (5), Pierre Marie, Poncet, Durante, Cestan, Appert, Launois, F. Regnault, etc. (6), complétèrent l'étude de cette ostéochondrite fœtale.

Hofmeister (7) paraît avoir confondu le rachitisme intra-utérin et l'achondroplasie. D'après lui, en effet, le rachitisme fœtal est caractérisé par des altérations du cartilage de conjugaison, absolument analogues à celles que l'on observe à la suite des lésions de la glande thyroïde. Le rachitisme fœtal serait un crétinisme fœtal. Mais ces altérations fœtales des cartilages de conjugaison ne sont pas encore bien déterminées: aussi Kaufmann se contente-t-il de les appeler chondrodystrophie, avec quatre variétés : malacique, hypoplastique, hyper plastique et hypertrophiante.

ÉTIOLOGIE. — Affection peu fréquente, souvent héréditaire. Beaucoup de nains et bouffons célèbres étaient des achondroplasiques.

ANATOMIE PATHOLOGIQUE. — D'après Millier, le cartilage, chez l'achondroplasique, contient plus de mucus qu'à l'état normal ; il est lacunaire ; les cellules cartilagineuses sont agrandies. Au niveau

(1) Porak et Durante, Les micromélies congénitales (Iconographie de la Saljièlrière, 1905). Mémoire fondamental auquel nous renvoyons pour les détails histologiques et pathogéniques.

(2) Eiserth, Rachitisme foetal et crétinisme (Correspondenzhlatt f. schw. Aerzte, 1879).

(3) Depaul, Arch. de iocol., 1878.

(4) Luoeol, Journ. de méd. de Bordeaux, 1892 (avec fig.). l&) Thompson, Edinhnrgh med. Journ., juin 1892 (avec fig.).

(6) Pierre Marie, Presse méd., 1900. — Bossi, Archivio di orlopedia, 1901. — Peloquin, Thèse de Lyon, 1902. — Parhon et Mar.be, Hivista médicale de Bucharest, 1905. — Laforgue, Méd. mod., 1898. — Leriche, Gaz. des hôp., 1904.

(7) Hofmeister, Des conséquences de la thyroïdectomie (Beilriige zur klin. Chir.. 1894). — Feldmann, Beilriige zur path. Anat., Bd. XIX.

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du cartilage de conjugaison, les chondroplastes et les ostéoplastes sont placés régulièrement. Gela rend difficile le développement de l'os en longueur. Du côté du périoste, il n'y a pas de lésion, d'où la formation normale de tissu osseux en épaisseur. Eberth, Winckler, Mary Smith, Kassovitz, Feldman ont confirmé ces données.

Dans Vachondroplasie, dit Parrot (1), non seulement la couche chondroïde n'est pas exubérante et ne donne pas naissance à du tissu spongoïde (processus qui caractérise le rachitisme), mais, comme l'ont démontré les recherches de Lessing, H. Mùller, Urtel, le cartilage fœtal, diaépiphysaire, est à peu près complètement dépourvu de sa propriété ostéogénique. Le cartilage ne prend donc qu'une part très minime au développement de ces os. Cette malformation peut être désignée sous le nom (ïachondroplasie, dit Parrot. Les os longs restent de ce fait très courts, mais ils ont leur épaisseur normale, car le périoste est sain, et il a conservé ses fonctions. Les os, à la formation desquels le cartilage ne prend aucune part, comme la clavicule, les côtes, ont une longueur normale. D'autres, tels que le crâne, sont normaux dans une région et anormaux dans une autre où le cartilage joue un rôle. Ainsi, par le fait de l'amoindrissement de la région inférieure de l'occipital, de la région pétreuse du temporal et du corps du sphénoïde, la base du crâne est rétrécie, et les orifices sont étroits ; on note une saillie des régions fronto-bregmatiques, comme le montrent les figures 92 et 93, représentant un enfant achondroplasique observé par M. Porak. Nous ne pouvons qu'indiquer ici les lésions du bassin.

En résumé, il s'agit d'une lésion des cellules cartilagineuses, et, au niveau desépiphyses desos longs, il y a une disposition lacunaire avec ramollissement et une bande fibreuse transversale au niveau du cartilage indifférent; cette bande de sclérose part du périchondre et s'atténue progressivementau centre de l'épiphyse. L'achondroplasie est une sclérose avec dégénérescence calcaire des cartilages de conjugaison etscléroseégalement delà moelleosseuse (Durante). Le ramollissement n'est que momentané, car, à la fin de la grossesse, il est remplacé par la dureté normale de l'os. Ainsi, tandis que dans l'achondroplasie il y a seulement un trouble dans l'ossification du cartilage sérié, dans le rachitisme vrai il y a, comme nous allons le voir plus loin : 1° une prolifération excessive des cellules du cartilage sérié; 2° une perturbation dans la différenciation des cellules ; 3° une absence d'ossification périostique. Peut-être y a-t-il des formes intermédiaires entre l'achondroplasie et le rachitisme.

PATHOGÉNIE. — La pathogénie de l'affection est encore complètement inconnue, comme pour bien des ostéites foetales non tubercu-

(1) Parrot, Syphilis héréditaire el rachitis, Paris, 1889, p. 113.

Fig. 92. — Cas d'achondroplasie observé par M. Porak à l'hôpital Saint-Louis.

MALAD. TROPHO-NERV. DES OS.: ACHONDROPLASIE. 187 leuses et non syphilitiques. L'hérédité a une influence [Porak (1),

Fig. 93. — Squelette d'achondroplasie (Porak .

Launois et Appert (2), etc.]. Dans les dystrophies osseuses congéni-

(1) Porak, Nouv. Arch. d'ohstétr. et de gynécol., 1889 (Mémoire très complet).

(2) Consulter LaunoiscI Afert, Achondroplasieliénklitaire'Soc. méd. deshôp., 1905).

taies, il faut distinguer : 1° le rachitisme congénital; 2° l'achondroplasie; 3° les dysplasies périostales. Dans toutes ces lésions, une cause nerveuse est possible (Laforgue). Remarquons que l'achondroplasie est normale et héréditaire chez certaines races d'animaux, bœufs, chiens, bassets, etc.

Pour Kassovitz, Charrin et Le Play (1), il s'agit d'un rachitisme intra-utérin débutant vers le troisième ou quatrième mois, au moment de la première poussée d'ostéogenèse. C'est une anomalie du cartilage ou une maladie guérie (Spillmann). Est-ce le résultat d'une toxi-infection maternelle ou fœtale, ou d'un trouble trophique névropathique, ou d'une altération glandulaire spéciale : placenta, thymus, pituitaire, corps thyroïde, testicule, ovaire, glandes surrénales, etc.? Nous n'en savons rien. Dans tous les cas, ce n'est pas du rachitisme guéri.

Pour Apert, c'est une malformation par mutation, c'est-à-dire le résultat d'une variation progressive familiale vers le type concaviligne, variation qui, en s'exagérant, finit par aboutir à une mutation brusque qui est l'achondroplasie. Le mécanisme de cette variation est une prédominance de plus en plus grande de l'ossification périostale sur l'ossification enchondrale. La mutation se produit quand l'ossification enchondrale est non seulement diminuée, mais à peu près entravée complètement par la prédominance de plus en plus grande au niveau du cartilage épiphysaire des émanations fibro-conjonctives périostales. Le périoste hyperactif envahit le cartilage moins proliférant : alors se produit l'interposition de la bande fibreuse périostée. L'arrêt presque complet de la prolifération et de la rivulation entraine l'achondroplasie. Tantôt le cartilage diaépiphvsaire est altéré, tantôt il est ossifié prématurément.

A. Poncet admet une première variété d'achondroplasie caractérisée par la persistance à l'âge adulte des cartilages interdiaphyso-épiphysaires et une deuxième variété représentant une conformation particulière caractérisée par un raccourcissement des jambes sans anomalies de leur structure et en particulier sans retard dans la disparition du cartilage interdiaphyso-épiphysaire. Cette conformation serait d'origine ethnique et due à la reviviscence par atavisme d'une conformation qu'aurait présentée habituellement une des races dont les mélanges en proportions diverses ont formé des races actuelles.

— H. Hergott, Soc. d'obstétr., de gynécol. et de péd., 1900. — Molin, Dyschondroplasie et radiographie, Thèse de Lyon, 1901. — Porak et Durante, Des dystrophies osseuses congénitales (Annales de la Soc. obstétr. de France, 1905; Acad. de méd., 1905). — Apert, Maladies congénitales et maladies familiales, 1907, p. 110. — Dufour, Achondroplasie partielle (Société de neurol., février 1906).

— Caruette, Dystrophie du cartilage de conjugaison, Thèse de Paris, 1904. — Yariot, Gomby, ArrERT, Société de péd., passim. — A. Poncet, Nanisme et achondroplasie ethnique (Acad. de méd., 1903). — Porter, Britisch med. Journ., b janv. 1907.

(1) Charrin et Le Play, Acad. des sciences, janvier 1903.

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Cette race serait celle que les anciens ont observée sous le nom de de py g niées.

S'agit-il d'une lésion du système nerveux central? On sait que Circio (1) admet un centre trophique des os dans la substance grise médullaire autour du canal central.

S'agit-il d'une altération d'une glande vasculaire sanguine à sécrétion interne, corps thyroïde, glandes génitales, capsules surrénales, etc.?

Ce sont là autant d'hypothèses non encore vérifiées.

SYMPTOMATOLOGIE. — L'achondroplasie se caractérise par des déformations du squelette fœtal : elles sont symétriques et portent de préférence sur les os de la base du crâne et sur les os longs des membres. Ces os sont raccourcis, épais, durs et compacts, toujours incurvés dans le même sens. La maladie survient dans les premiers mois de la grossesse. Il s'agit d'une affection du cartilage primordiale. Si la maladie a été de courte durée, le cartilage se ramollit, se fléchit et se coude; si l'affection dure quelque temps, le cartilage ramolli se courbe. On admet qu'à partir du troisième mois de la vie intra-utérine la formation osseuse subit une poussée qui se ralentit ensuite jusqu'au septième mois pour recommencera ce moment jusqu'à la naissance et continuer dans les premiers mois après celleci. Or l'achondroplasie est liée à la première poussée, tandis que le rachitisme et la syphilis sont liés à la deuxième.

L'achondroplasique est un nain au point de vue de la taille et un micromèle au point de vue de la longueur des membres (fig. 94). Cette mieromélie est surtout rhizomélique, car le défaut delà longueur des membres porte surtout sur les segments proximaux des membres, cuisse et bras diminués de plus d'un tiers, tandis que les segments

distaux ne sont trop courts que d'un quart. La radiographie décèle toutes ces lésions. Au genou, la tête du péroné prend part à la formation du plateau articulaire (Pierre Marie). La tête est volumineuse, très brachycéphale ; la colonne vertébrale est droite; l'ensellure lombaire est exagérée : les mains sont courtes el carrées; les doigts sont presque égaux et écartés eu forme de trident. (1) Circio, Arehivio d'orlopedia, 1898, p. 441.

Fig-. 94. — Achondroplasie (Lugeol).

La radiographie montre que les cartilages de conjugaison sont ossifiés prématurément le plus souvent ou anormaux comme structure. Parfois ces cartilages sont normaux. Ce qui différencie cette affection du rachitisme, c'est que les symptômes ne sont pas les mêmes : la marche ici survient à une date normale ; les lésions portent exclusivement sur les membres et sur la base du crâne ; le thorax est normal; les jambes sont quelquefois arquées; le bassin est rétréci dans tous ses diamètres, l'antéro-postérieur surtout. Ce n'est pas du nanisme, puisque dans cette dernière affection il y a une proportion très nette dans la petitesse relative des membres et du corps, tandis que, chez l'achondroplasique, le nanisme est dû surtout à la brièveté des membres inférieurs; les extrémités articulaires sont hypertrophiées, souvent coudées et subluxées.

Cette affection n'est pas fréquente. Dans le service du professeur Lannelongue, nous en avons observé un cas absolument semblable à celui rapporté par M. Lugeol. Nous avons été frappé de la hauteur du buste, de la faible longueur des membres inférieurs et de leur grande épaisseur, de l'obésité de l'ensellure lombaire, du volume du crâne : mais il nous semble nous rappeler que la longueur des membres supérieurs n'était guère plus petite qu'à l'état normal. Il s'agissait probablement chez cet enfant de dix ans d'une achondroplasie partielle limitée au membre inférieur. L'achondroplasie peut même être limitée à un segment de membre, ce qui explique certaines atrophies osseuses congénitales, certaines subluxations congénitales, etc., comme nous le montrerons à l'étude des malformations congénitales des membres. J'ai vu à Wurzbourg, dans un caféconcert, une danseuse qui était un cas d'achondroplasie typique, car la gracilité des membres supérieurs et inférieurs, la forme du crâne, la hauteur du buste étaient caractéristiques.

Tout dernièrement, j'ai observé une femme de quarante-trois ans achondroplasique. C'est à l'âge de douze ans que le développement des membres s'arrêta. Les altérations des mains et des pieds étaient caractéristiques par leur brièveté très marquée ; les doigts et les orteils étaient très courts et presque égaux en longueur et en grosseur, les quatre membres étaient très courts. La tête et le tronc étaient de longueur moyenne. Dans la famille de cette femme, d'origine russe, il n'y avait pas de déformation semblable. Etait-ce du rachitisme ou de Yachondroplasie infantile ?

Il existe des formes généralisées, des formes partielles et des formes frustes.

DIAGNOSTIC. — Le diagnostic avec le rachitisme intra-utérin est facile, car celui-ci siège sur tout le squelette et altère les os, non seulement suivant leur longueur, mais aussi suivant leur épaisseur. La syphilis osseuse fœtale donne lieu à des décollements épiphysaires,

à des hyperostoses, à des ostéophytes, à l'atrophie gélatiniforme, etc. Rappelons encore que, dans le nanisme réel, tout le squetette des membres et du tronc est atrophié en longueur et en épaisseur. Dans le myxcedème, les lésions des parties molles prédominent.

Dans la dysostose cleido-cranienne (P. Marie), l'imperfection de l'ossification porte sur les os de membrane, c'est-à-dire sur la clavicule et les os de la calotte crânienne. La dysplasie périostale de Porak et Durante porte sur la diaphyse des os longs, les côtes mal ossifiées et la voûte crânienne papyracée. Histologiquement, on note une absence de formation de l'os périostal compact, avec intégrité de l'ossification chondrale, d'où les parties multiples (1).

PRONOSTIC. — Le pronostic est grave à cause des présentations vicieuses, de la procidence du cordon, de l'hydrocéphalie, de l'hydramnios, qui provoquent fréquemment la dystocie. Cependant la maladie est quelquefois peu accusée, et elle est alors compatible avec la vie extra-utérine.

Au point de vue thérapeutique, disons simplement que l'opothérapie thyroïdienne pourrait produire une amélioration chez les enfants (Gomby).

Cette maladie est une dystrophie constitutionnelle du squelette, caractérisée surtout par des courbures et des nouures des os. Il faut distinguer au point de vue clinique plusieurs variétés, suivant que l'affection survient: 1° chez le fœtus; 2° chez l'enfant: 3° chez l'adulte.

Rachitisme foetal ou congénital.

Des observations de rachitisme fœtal ont été rapportées par Glisson, Sartorius, Van Swieten, Ritter, Kink, Pinel, Chaussier, J. Guérin, Winckler, Virchow, Smith, Depaul, Houel, Trousseau, Peter, Kassowitz, Tchistowitz, Carton (2), Margarucci (3), Porak et Durante (4), Marfan (5), Rondeau (6), Charrin et Le Play (7).

La proportion de 80 rachitiques sur 100 nouveau-nés, que donne Schwartz (8), paraît bien exagérée, à moins de tenir compte de quelques déformations locales attribuables au rachitisme, et encore.

(1) Durante, Acad. de méd., 1905.

(2) Carton, Thèse de Paris, 1893.

(3) Margarucci, travail analysé in Sem. méd., 1895, p. 486.

(4) Porak et Durante, Dystrophies osseuses congénitales (Afin, de la Soc. obs., 1905) ; Micromclies congénitales, aehondroplasie vraie et dystrophie périostale (Nouv. Iconocjr. de la Salpêtrire, 1905).

(5) Marfan, Sem. méd., 10 oct. 1900.

(0) Rondeau, Rachitisme congénital et aehondroplasie, Thèse de Paris, 1905.

{!) Charrin et Le Play, Acad. des sciences, janv. 1905.

(8) Schwartz, Rachitisme des nouveau-nés (Wiener med. Jahrh., 1887).