FORME JUVÉNILE DB W. EBB

contre souvent dans une même famille à la fois plusieurs enfants pris, dont les parents ou les collatéraux peuvent présenter la môme affection.

Le nommé Gai... est &gé de 19 ans. L'affection dont il e«t atteint et qui revêt chez lui les caractères clini(iues de la paralysie myosclérosique de Duchenne, a débuté pendant Tenfance. Voyez le relief énorme, l'apparence athlétique des muscles du mollet. Ils présentent, à Tétat de repos, une augmentation de consistance notable, et, pendant la contraction, ils sont durs comme de la pierre. Les triceps de la cuisse sont gros, saillants et noueux pendant les contractions. Mais si vous éprouvez la résistance de ces organes, vous constatez que s'ils sont herculéens quant aux formes, ils sont loin de l'être quant à la force ; il existe une véritable impotence fonctionnelle, impotence non paralytique, c'est-à-dire non d'origine nerveuse, mais plus ou moins exactement correspondante, selon toute probabilité, au degré d'altération des faisceaux musculaires. A côté de cette hypertrophie, vous pouvez voir, chez notre malade, une véritable diminution de volume et surtout de force des membres supérieurs, en particulier des muscles du bras. Et c'est là le seul point de ressemblance qui rapproche la paralysie myosclérosique de Tamyotrophie progressive de cause spinale et qui pourrait, à la rigueur, les faire confondre, quoiqu'elles soient bien distinctes l'une de l'autre.

Il existe encore une autre forme d'atrophie musculaire sans neuropalhie qui atteint les jeunes gens ou les enfants. C'est celle que M. le professeur Erb (d'Heidelberg), a décrite dans ces derniers temps sous le nom de forme juvénile de Vatrophie musculaire progressive et qu'il considère avec raison comme parfaitement distincte des formes spinales jusque-là décrites '.

1. Prof. W. Erb. — Ueber die juvénile Form der progressiven Mtukelah^ophie^ etc. {Deutsch, Archiv, fur klin. Jiiedicin,\9U).

■tOPATUIK SANS CUA^CI:llliNT KK VOLLME' '„ L *''^

La forme en queslion D'est peut-itre pas tout k faiL nouvellr, mais la descripiioD contienl certaiDemeot des Taila nouveaiix ou qui, du moins, n'avaien' pas été auparavanl convenablement mis en valeur. Lv maladie présente de grandes Analogies avec la paralysie pseudo-hypertropbique, ainsi ^e le relève d'ailleurs parfaitement M. Erb. Elle débute généralement vers la 20° année, plus rarement dans l'en* fance. Elle peut présenter quelquefois, bien que sa mar- «he soit habiluellement progressive, des temps d'arrôt, dus peut-être à l'efScaciLé du trùtemenl ; eu un mot, elle laisse vivre les malades qui son t parfaitemeDl capables de procréer et de reproduire généralement des amyotropbiqnes semblables à eux. Le début a lieu par les membres sapérienrs, les bras en par- IJeaJier et les muscles de la 'Ceinture scapulaire {SchultergQrtel), jamais parles éminences Ihénar et hypothénar. f^- u.

{Fig. 36). Les membres inférieurs [icuvent èlrc prisa leur tour, tes mollets, comme dans la paralysie pseudo'-hypcrlropbique, reslanten général indemnes de toute atrophie. C'est l'atrophie <Q effet qui parait le fait caractéristique: l'hypertrophie esl rare.

200 MYOPATUIC SANS CnANGBMENT DE VOLUUB

bien que M. Erb lait signalée quelquefois dans les delloîdes, les triceps, les muscles du mollet. Celle diminution de volume des muscles pourrait conduire à confondre la forme d'Erb avec la maladie d'Aran-Duchenne, et de fait, si Ton examine les cas que Duchenne a rassemblés dans son Traité de félecirisaiion localisée^ on en trouve un certain nombre qui, ainsi que le fait remarquer M. Erb, pourraient parfaitement être rapportés & la forme juvénile. Mais celle-ci se dislingue cependant de Tatrophie musculaire progressive de cause spinale par un certain nombre de caractères distinclifs. Ce sont, entre autres : le mode d'envahissement qui, dans la forme juvénile, ne se fait jamais par les mains (éminences thénar et hypothénar) ; l'absence de secousses fibrillaires dans les muscles atrophiés ; les résultats de réiectrisalion de ces mêmes muscles qui ne donne jamais la réaction de la dégénérescence ; Tâgo du début, toujours au-dessous de 20 ans ; enfin, au point de vue anatomopathologique, Tabsence complète de toute lésion spinale.

La forme juvénile décrite par M. le professeur Erb est donc bien distincte des amyotrophies de cause spinale. Mais sedislingue-t-elle également de la paralysie pseudo-hypertrophique? Je ne le crois pas, et ici, je m'associe à Topinion émise, bien qu'avec quelques réserves, par M. Erb, dans son travail qui me paraît jeter une vive lumière sur la question qui nous occupe : hypertrophie apparente dans un cas, atrophie dans l'autre, c'est le seul point de difTérence. Mais il faut reconnaître, je pense, que ce caractère distinctif n'est pas fondamental. L'hypertrophie n'est pas, à tout prendre, un élément essentiel à la constitution de raffection dite paralysie pseudohypertrophique. Je suis en mesure de vous présenter un cas^ qui marque, en quelque sorte, la transition entre la forme juvénile avec amyolrophie d'un côté et la paralysie pseudohypertrophique de l'autre.

HTÛPATaiE SANS CIUItGEHENT DE VOLUUE SOI

Chez le jeune L..., que tous avez sous les yeux [fig. 27), rimpQtence fonctionnelle est U fait dominant : quant à la modification de volume des muscles, en plus ou en moitis, elle n'existe pas, ainsi que me l'a fait remarquer mon chef de clinique, M. Marie, que cette parliculari lé avait frappé. Ce cas reproduit donc, pour ainsi dire, au point de Tue de l'impotence fonctionnelle, la forme d'alrophie juvénile d'Erb, moins l'atrophie, et la paralysie pseudo-hyperlrophique, moins l'hypertrophie. Il ne répugne point à l'esprit d'admettre que l'altération des hbres musculaires, cause première de la faiblesse, puisse se produire sans modification de volume du muscle. Chez Lang..., qui est aujourd'hui âgé de H ans, le début a eu lieu dans tenfance. Le petit malade présente l'ensellure, la démarche caractérisliques des pseudo-hypertrophîques(^j.

27). Quand vous le faites coucher par terre, sur le dos, il ne peut se Relever sans s'aider de ses mains qu'il appuie sur ses genoui, grimpant pour ainsi dire le long de ses cuisses pour arriver b reprendre la position verticale, ainsi qu'il est ordinaire chez ce genre de malades. "'' "'

Apr6a cela, regardez les masses musculaires; nulle part TOUS oe constaterez soit l'atrophie, soit l'hypertrophie. Ce n'est pas h dire que cet enfant soit parfaitement bien musclé, mais aucune modification de volume des muscles ne saule

44)2 KOMMK UE LETOEN

aux yeux. Le seul fail clinique iloniinant chez lui, par conséquent, c'est la diminution de force de ces muscles en apparence normaux, quant au volume.

Où faire rentrer ce cas, dans la forme juvénile deErb, dans la paralysie pseudo-hypertrophique de Duchenne? Non Messieurs, ni dans Tune, ni dans Tautre exactement. Il paraît s'agir, en somme, non pas d'espèces morbides distinctes, mais simplement de variétés représentant divers modes d'évolution d'une seule et même affection, la myopathie progressive primitive.

Voilà dbnc déjà un cerlain nombre de cas qui peuvent être, vous le voyez, soustraits au type Duchenne-Aran. Mais ce n*est pas tout; je vais encore vous montrer deux autres formes d'atrophie musculaire, qui faisaient autrefois partie du cadre trop large de la maladie de Duchenne-Aran et que nous pouvons en faire sortir pour les remettre à leur vraie place, c'està-dire parmi les myopathies primitives.

Voici une jeune fille de 24 ans, la nommée Dali..;, qui e>l atteinte d'amyotrophie des membres inférieurs ou plus exactement des jambes. Cette atrophie est très prononcée ; la malade peut à peine marcher sans être soutenue, et si on examine attentivement sa démarche, on remarque quelle est toute particulière. En efTet, par suite de l'impotence des musoies de la jambe, la pointe du pied tombe quand la malade, dans la marche, relève son membre inférieur pour le porter en avant. 11 en résulte qu'elle est obligée, sous peine de laisser lr«ttner à terre la pointe du pied, de fléchir outre mesure le c\^nou, imitant le mouvement des chevaux (\}x\ steppent. C'est rtnalogue de ce qui se passe toutes les fois que les muscles am produisent la flexion dorsale du pied i sont atrophiés, t>i>auM dans la paralysie alcoolique, par exemple, ainsi que I M w fèoemment loccasion de vous le démontrer. Le début

FOItME DÉRÉDITAIKE DE DCiCUENNK 203

de rafTeclion a eu lieu à Tâge de 14 ans, par les membres inférieurs ; puis les membres supérieurs se prirent à leur tour, À 20 ans, et aujourd'hui on constate, outre une certaine impotence fonctionnelle des bras, un léger degré d*atrophie de la main qui est aplatie du côté de la face palmaire à cause de la diminution de volume des éminences thénar et hypolhénar.

Bien qu'il n'y ait ici aucune trace d*hérédilé, bien que la malade n'ait ni frères ni sœurs atteints de la même maladie, <;e cas me semble ^ se rapporter à la forme décrite par M. le professeur Leyden^ sous le nom de forme héréditaire de r atrophie musculaire progressive f et dont un des caractères serait de débuter par les membres inférieurs. Cette forme, d'ailleurs, ne s'éloigne pas sensiblement, à ce qu'il me paraît, de l'amyotrophie juvénile d'Erb, et il est bien probable que, comme celle-ci, elle doit prendre rang parmi les myopathies progressives primitives, de cause non spinale.

Nous voici donc déjà en présence de trois formes cliniques, 4 savoir : la paralysie pseudo-bypertrophique, la forme juvénile de W. Erb, la forme héréditaire de Leyden, qui, distinctes par certdns caractères, pourraient bien être identiques au fond.

Passons maintenant à une autre forme que Duchenne (de Boulogne) a décrite comme représentant simplement une variété de l'atrophie musculaire progressive et à laquelle il a donné le nom de forme infantile de f atrophie musculaire processive. Elle semble être rare, car elle n'est guère mentionnée dans les traités classiques. Duchenne, dans son Traité de fElecirisation localisée, dit en avoir rencontré une vingtaine de cas, et, dans la Revue photographique des hôpitaux, on

1. L'olMenration de cette malade se trouve in extenso dans un mémoire de MM. Charoot et Marie : Sur une forme tpécicde <Vatrophie musculaire progressive débutant par les Jambes et distincte de la forme de Leyden, (Revue de médecmt, février 1S86.)

204 FORME DÉRÉDltAIBE DE DUCUBttKE

trouve des photographies, faites par Ducheone lui-mërae, et représentant la face de plusieurs malades atteints de celte affection. Ici, le début de la maladie se fait, suivant la description de Duchenne, par la face et en particulier par l'orbiculaire des lèvres. Les lèvres se renversent en dehors de manière à simuler l'aspect habituel de ces organes chez les strumeux. Les membres ne se prennent que consécutivement, les bras d'abord, puis le tronc. Enfin, fait important à signa-

ler, cette forme infantile est héréditaire et l'on peut retrouver dans une même famille des parents alrophiques engendrant des frères et des sŒurs atteints & leur tour d'amyotrophie débutant à la face. D'après tout ce qui précède, ou serait tout naturellement porté à conclure que l'amyotrophie relève, dans ces cas, d'une lésion spinale, comme dans les cas du type Uuchenne-.Vran, dont ils ne représenteraient, suivant Ducbeaae lui-même, qu'une simple variété. Ces prévisions serùent cependant mal fondées. MM. Landouzy et Déjerine ont en eSel présenté, l'an dernier h l'Académie des Sciences, l'his- Uirede casljpiqucs de l'atrophie musculaire progressive in-

FOIIMB UÊnâDITAlIie DE DUCnEKiNE iU3

faotilede Duchenne, et dans on de ces cas, l'aulopsie a dûmoDtré qu'il n'existait aucune lésion, soil de la moelle épinière, solides nerfs périphériques. Il s'agil donc encore dans ces cas de myopathies primilives.

Je puis vous montrer une malade reproduisant exactement la plupart des traits de la description en question de Duchenne. H'" Ugr...,ftgée aujourd'hui de 16 ans, a été examinée, à la consultation externe, par

' U. Harie, qui a remarqué les sympldmes intéressants qu'elle présente et Ta recoe dans le service. Chez elle, la m'tiFf'' a débuté dans la plus tendre «B^Dce, par une immohililé complète d«.la lèvre supérieure, marquée surlOQl.dans le rire et les pleurs {fig. 28 «t 39). Elle n'a jamais pu siffler, et si «n Tant lui faire accomplir cet acte, on lemarque que la lèvre supérieure, qtûne ae contracte pas, ilolte comme un voile inerte. Elle présente également un certain trouble de la parole,

- quelques lettres sont particulièrement mal prononcées, et cite parle comme si elle avait de la bouillie dans la bouche. Cette paralysie de l'orbiculaire donne à la pby-

' sionomie un caractère tout spécial: les lèvres sont épaisses, renversées en dehors et un peu allongées en forme de museau, rappelant l'aspect des lèvres des strumeux. Hais «a outre, fait qui n'avait pas été noté, je crois, par Duchenne, chez notre malade, le facial supérieur est pris lui aussi ; la petite malade ne peut plisser son front, relever ses sourcils ; elle dort habituellement les yeux à demi ouverts, et, k l'état de >vei]le, la contraction la plus énergique de l'orbiculaire des

206 MYOPATBIB PROGRESSIVE PRIMITIVE

paupières ne peut suffire à produire rocclusion complète : il reste toujours entre les bords libres des paupières une fente de quelques millimètres de large à travers laquelle on aper* Coit le globe de ToBil. Ce phénomène a été remarqué dès la plus tendre enfance. A Tâge de 14 ans, les membres supérieurs ont commencé à se prendre à leur tour [fig. 30), Tatrophie est apparue bientôt et ici la description de raffection musculaire rentre absolument dans celle de la forme juvénile de Erb. L'atrophie des muscles du bras est considérable. La résistance est impossible du côté de Textension comme du côté de la flexion. La malade ne pouvant lever son bras, dans l'acte de se moucher, parexemple, par une contraction normale des muscles élévateurs du membre, est obligée de le projeter violemment en haut, en l'écartant du tronc, et ce mouvement est iellementcaractérislique qu'il saute immédiatement aux yeux {fig. 31). Pendant la marche, qui est celle du pseudo-hyper- (rophique typique, y compris Tensellure, les bras sont ballants, inertes et pendants le long du corps.

Je vous présente actuellement la père de cette jeune fille. Il tM»l &gé de 44 ans, et est atteint de la même affection qu'elle. Knlro le père et la fille, vous le voyez, la ressemblance est Tv^ppante. Chez lui, comme chez elle, la face, les membres ^up<^riour$, sont atrophiés; jamais on n'a constaté chez lui, lum \\\\^ que chez sa fille, la moindre trace d'hypertrophie des mu^olo». Il ne peut froncer son front, l'occlusion des paupièuvt ^$1 loigours incomplète. Il ne peut siffler et quand il essaye vio 1^ tAirts lorbiculaire se contracte inégalement et il se !iuiu^ ;^M )>ivoau de la lèvre supérieure comme une sorte de sx^aU s)4u« U moitié droite, seul point où la contraction s'o- .k\^. U^^mui^ chez sa fille, nous constatons une intégrité corn- >.C^;o Jk^.i iMM^olos de la main. Remarquons en passant que, isiiuoax v>A^. It^^'t muscles de la langue, ceux qui servent à la vio>;a4»*u<^. xvM\l intacts et qu'on ne (rouve, en un mot, aucun

HYOl'ATUIG PHIHITIVB SUIT

des symptdmes bulbaires qui existent quelquefois dans l'atrophie musculaire progre9<iivn de cause !=pmaliï.

Toilà, Messieurs, une forme bien originale; le début par la face est bien particulier. Hais est-ce 1& un caractère spécifique et doit-on, k cause de cela, créer une forme spéciale? Je oele crois pas. Faites abstraction de la participation de la face et vous aurez chez vos malades l'image de la forme juvénile d'Erb. Il est donc très vraisemblable qu'il eûste de nombreux points de contact, pour ne pas dire plus, entre ces deux formes, et par conséquent, une analogie avec la paralysie pseudo-hypertrophique. Cette proposition sendt démontrée, au moins en partie, si l'on trouvait d'une part des cas dans lesquels le début aurait eu lieu par les membres (forme juvénile) et où la face n'aurait été prise que tardivement, et, d'autre part, des cas dans lesquels pluueurs membres d'une même fumillc présenteraient, as-

203 MYOPATHIE PRIMITIVG

sociées ou dissociées, chez le même individu, les diverses variétés que nous venons de décrire. Eh bien ! ces faits se «ont rencontrés. Il existe un cas de M. Remak oh le début a été celui de la forme juvénile ordinaire, c'est-à-dire où les membres supérieurs ont été envahis tout d'abord, tandis que la face n'a été prise que beaucoup plus tard, à l'âge de 29 ans '. D'un autre côté, M. F. Zimmerlin ' a publié l'histoire d'une famille chez laquelle deux des enfants présentaient la forme juvénile d'Krb à début par les membres supérieurs, alors que le troisième était atteint de la forme à début facial, avec pseudo-hypertrophie des membres inférieurs.

D*après cela, le début par la face ou simplement la participation de la face ne seraient pas caractéristiques d'une espèce particulière, mais seulement d'une variété. Donc, en tenant compte des cas de transition, les formes si diverses que nous avons énumérées, distinctes en apparence, se confondraient cependant en un groupe unique, qui, lui seul, constituerait l'espèce. Si les choses sont réellement ainsi, elles sont en réalité bien moins compliquées qu'elles ne semblaient d'abord, et les amyotrophies progressives pourraient se diviser simplement en deux grandes classes de la façon suivante :

Ldi première c/assee^i représentée par les amyotrophies de <:ause spiîiale qui comprennent à titre d espèces: i^ la selérose latérale amyotrophique ; 2* l'atrophie musculaire pro- (/ressive du type Duchenne-Arati, mais celle-ci réduite, bien entendu, à la plus simple expression et débarrassée de tous les éléments étrangers qui ne lui appartiennent pas et qui doivent rentrer dans le groupe suivant.

La seconde classe est constituée par les amyotrophies pro-

\, Mend^Vs Central Uatt, ISSi, n» 15.