I. — Achondroplasie

Décrite d'abord sous le nom erroné de rachitisme congénital, l'achondroplasie a été distinguée à titre d'affection autonome par Depaul d'abord, puis par Parrot, qui lui a donné le nom sous lequel elle est connue actuellement.

Symptomatologîe. — Dès sa naissance, l'enfant achondroplasique se distingue par le raccourcissement exagéré de ses quatre membres et le volume de sa tête. Ces particularités frappent encore plus à mesure que l'enfant avance en âge (fig. 76).

Le raccourcissement des membres est dû à une diminution de longueur des os longs. Ce raccourcissement porte sur tous les segments des membres. Toutefois il est plus marqué aux segmenls proximaux (bras et cuisse) ; c'est, selon l'expression de P. Marie, une micromélie rhizomèlique. Le raccourcissement des membres supérieurs est tel que l'extrémité de la main tombe à peine plus bas que l'épine iliaque. Le raccourcissement des membres inférieurs fait que l'ombilic, au lieu d'être à égale distance du vertex et de la plante des pieds, comme chez le nouveau-né normal, est moitié plus près de cette dernière. La taille est d'un quart environ moins grande que celle des enfants du même âge; l'enfant cependant est robuste, bien musclé; les muscles se développent d'autant plus que les bras de levier sur lesquels ils ont à agir sont plus courts; l'enfant prend l'aspect d'un petit athlète.

Quelques particularités de conformation sont à noter : la tête est en général volumineuse; sa circonférence est notablement plus grande que la normale; sa l'orme est arrondie, globuleuse; la l'acine du nez est déprimée; le nez est camus, court; le maxillaire supérieur est en retrait. La main est courte, en spatule ; les doigts sont courts et à peu près égaux en longueur {isodactij lie) ; ils sont boudinés à leur base, ce qui force leurs extrémités à s'écarter les unes des autres {main en trident). La colonne vertébrale est fortement incurvée en avant à la région lombaire {ensellure lombaire). Au genou, on note une conformation tiès spéciale; la tête du péi'oné, au lieu d'être sous-jacente au plateau tibia!, comme chez l'homme

ACHONDROPLASIE.

normal, se sent au niveau de ce plateau, peu au-dessous du condyle fémoral externe.

La santé générale est conservée ; l'intelligence est intacte ; la dentition, la croissance se font comme chez les sujets normaux, avec

Fig. 76. — Achondroplasie. Fillette de ciii({ ans.

Micromélie rhizoraélique, ensellure lombaire, main en trident, tète volumineuse, nez ensellé, tête du péroné haut située; le père de cette enfant était arhondroplasique.

cette différence que cette dernière ne se fait que dans les limites qui maintiennent la proportion insuffisante de la longueur des membres par rapport à celle du tronc.

La radiographie confirme les données que révèle l'examen extérieur. Les os sont courts; les saillies osseuses d'insertion muscu-

486 DYSOSTOSES CONGÉNITALES.

laire sont 1res prononcées; la tête du péroné prend part à l'articulation du genou. En général, les points d'ossification épipliysaiie apparaissent en temps normal, et la soudure des épiphyses à la diaphyse se fait également en temps normal. Toutefois les documents publiés semblent obliger à distinguer à ce point de vue deux variétés d'acliondro{)lasie : dans l'une, qui est la plus commune et qui comprend les cas les plus caractérisés au point de vue de la morphologie particulière à l'achondroplasie, les épiphyses apparaissent en temps normal et se soudent en temps normal; on note seulement un amincissement et des sinuosités du cartilage interdiaphyso-épi])hysaire. Dans une forme plus rare (sujets de Variot, Comby, Rossi, Cavazzoni, premier sujet de Joachimstahl), la radiographie montre une ossillcation des épiphyses irrégulière, retardée, incomplète; chez ces sujets, la maladie était moins typique que dans le groupe précédent ; il manquait au tableau morphologique soit la macrocéphalie, soit l'ensellure lombaire, soit la rhizomicromélie, soit Fisodactylie.

Aiiatomie pathologique. — Elle n'a pu être faite jusqu'à présent que sur des adultes ou des nouveau-nés. Les os des achondroplasiques adultes sont courts, épais, avec des saillies très prononcées ; les épiphyses sont soudées comme chez les sujets normaux. Chez les nouveau-nés, les cartilages épiphysaires sont volumineux, globuleux. L'étude histologique (G. Durante, Spillmann) montre que ce cartilage est normal ; les anomalies portent uniquement sur la zone intermédiaire au cartilage et à Fos. Le cartilage quiescent, au lieu de se continuer insensiblement avec le cartilage en prolifération, en est séparé par une bande fibreuse, qui, ])artantdu périoste, pénètre entre l'épiphyse et le cartilage de conjugaison ; cette bande est parcourue par de petits vaisseaux sanguins. Au-dessus d'elle, la prolifération et la rivulation du cartilage sont très irrégulières et même absentes ; par places, les cellules cartilagineuses s'hypertrophient (adénomes cartilagineux de Durante) ; les travées d'ossification sont grêles et irrégulières.

La base du crâne mérite une attention particulière. Les trois osselets qui la composent chez le nouveau-né (sphénoïde antérieur, sphénoïde postérieur, basi-occipital) sont prématurément soudés en une seule masse osseuse, ce qui explique le retrait du maxillaire supérieur et l'évasement de la voûte crânienne.

Diagnostic. — Toute micromélie n'est pas de l'achondroplasie. Durante a montré que certains nouveau-nés micromèles sont des rachitiques et non des achondroplasiques. Kaufmann a étudié sous le nom de chondrodystrophia fœtalis une séiie de malformations

DYSOSTOSE CLÉIDO-CRANIENNE. 487

osseuses des fœtus et des nouveau-nés, parmi lesquelles il distingue la chimdrodystrophia hypoplastica, la chondrodystrophia hyperplastica et la chondrodystrophia malacica. La première seule répond à notre achondroplasie.

Lapftocoméii'e doit-elle être identifiée àTachondroplasie, comme le veutSalmon? tly a des cas extrêmes d'achondroplasie, incompatibles avec la vie, où les segments longs des membres sont si raccourcis qu'on comprend qu'on les ait qualifiés de phocoméliques. Mais la phocomélie vraie ne s'accompagne pas d'isodactylie ; les mains et les pieds sont normaux; seuls les segments intermédiaires des membres sontalropbiés; ces cas doivent être nettement distingués de l'acbondroplasie.

Nature. — Nous ne connaissons pas la nature de l'achondroplasie. Il est possible qu'elle soit due à une perversion d'une sécrétion interne (P. Marie); toutefois les divers traitements opotliérapiques restent sans action.

L'achondroplasie e^i héréditaire conformément aux lois de MendeL Elle s'observe dans un grand nombre d'es})èces animales, et, par sélection, on peut facilement constituer des variétés achondroplasiques héréditaires bien fixées (chiens bassets, bœufs natos, moutons ancons).

On peut conclure de l'étude comparée de l'achondroplasie bumaine et des achondroplasies animales que l'achondroplasie est nne variation due à la prédominance de l'ossification péiios tique sur l'ossification enchondrale. L'envahissement du cartilage par la bande périostique est le résultat de cette prédominance.

Traîteineiit. — Il n'y en a pas.