AMTOTROPIIIE FAMILIALE DE LA PREMIÈRE ENFANCE

parfois myopafhique ; 2° la paralysie pseudo-hypcvtrophique de Uuchenne {de Boulogne), toujours myopathique; 3° la myopathie type Leyden-Mœbius, qui en est très voisine ; 4° la myopathie juvénile d"Erù (forme scapulo-huméralc d'Erb et forme facio-scapulo-humérale dé Landouzy-Dejerine; î>° l'amyotrophie névritique type Charcot-Màrie j 6° la névrite interstitielle familiale de -Dejerine-Soltas;7° enfin, nous rapprocherons des amyotrophies la myatonie congénitale d'Oppenheim, sans nous dissimuler que le caractère familial est loin d'être aussi démontre pour cette forme que pour les précédentes.

I. — Amyotr-ophle familiale de la première enfance, type Hoffmann-Werding.

Ce type est très caractérisé par deux particularités : d° le début très précoce; 2° la marche rapide, conduisant en peu de temps à la mort. C'est dans la première année et parfois même dès la naissance que les sujets sont atteints ; on s'aperçoit que leur corps devient flasque ; l'atrophie musculaire est difficilement perçue en raison du peu de saillie des muscles à cet âge et du développement du tissu graisseux sous-cutané ; mais la diminution de la contractilité électrique permet d'en suivre les progrès. Elle débute par les cuisses, les' fesses, les lombes, la nuque et gagne les membres de la racine à l'extrémité; finalement les muscles respiratoires se prennent, et c'est par affaiblissement progressif de l'excursion respiratoire que les malades meurent, quelques mois à quelques années après le début. La sensibilité n'est intéressée à aucun moment. Les enfants successifs d''un même père ou d'une même mère sont tour à tour frappés dans une proportion qui dépasse 30 p. 100.

A Vaulopsie, les cellules des cornes antérieures ont disparu ; les faisceaux pyramidaux sont atrophiés ainsi que les racines antérieures et les nerfs périphériques moteurs ou mixtes. Les muscles présentent les mômes lésions d'atrophie des fibres que dans les myopathies primitives. Dans un cas de Mya cliniquement identique aux faits d'Hoffmann, le système nerveux était intact; seuls les muscles étaient altérés.

Formes. — Il existe des formes de passage entre le type Hoffmann et les autres types d'atrophie musculaire. Ce sont l'atrophie spinale infantile familiale de Bruns, plus tardive et moins aigué, l'amyotrophie diffuse infantile de Concetti, et enfin les formes aiguës des myopathies primitives (Haushalter).

Diagnostic. — Deux affections peuvent simuler la maladie, car elles donnent de même un état flasque du corps de l'enfant. Ce sont

la myatonie congénitale d'Oppenheim, toute différente comme pronostic, puisqu'elle est sponlanément curable, et l'idiotie amaurotique familiale. Dans cette dernière, la recherche des lésions caractéristiques du fond de l'œil assure le diagnostic; dans la première, la flaccidité est congénitale et limitée aux membres, spécialement aux membres inférieurs, le tronc et la nuque étant indemnes la localisation est inverse dans i'amyolrophie type Hoffmann.

Pronostic. — Traitement. — Le pronostic est fatal et le traitement illusoire.

II. — Paralysie pseudo-hypertrophique du Duchenne (de Boulogne).

La maladie débute aux environs de la cinquième année par un

fjff

Fig. 102. — Paralysie pseudo-hyperlrophique de Duchenne (de Boulogne).

Hypertrophie apparente des muscles du mollet contrastant avec l'atrophie des épaules

et des bras.

affaiblissement des membres inférieurs contrastant avec l'hypertrophie apparente de la musculature de ces membres, en particulier

PARALYSIE PSEUDO-HYPERTROPHIQUE DE DUCHENNE. 521

aux mollets (flg. 102) L'affaiblissement augmente progressivement, et la marche devient pénible, lente, maladroite; les chutes sont fréquentes, surtout quand l'enfant change de direction ou fait demitour. Mais ce qui est caractéristique est la difficulté qu'a l'enfant à se relever quand on le couche tout de son long par terre sur le dos ; en cette position, l'enfant normal, pour se mettre debout, se place facilement et rapidement sur son séant par contraction des muscles cruraux, puis se redresse en ramassant ses membres inférieurs sous le siège, puis en les étendant, en s'aidant à peine d'un appui sur l'un

Fi"-. 103 et 104. — Paralysie pseudo-hypertrophique. Derniers temps de l'action de se relever

(Marinesco) .

Le malade, ayant redressé sa jambe gauche, qui se trouve placée en avant de la droite, prend un point d'appui avec la main gauche sur la jambe du même côté et reproduit de la même manière le mémo mouvement avec le bras droit, qui s'appuie sur la jambe du même côlé.

des bras. Le myopathique ne peut agir ainsi; il commence par se retourner sur le ventre et par se mettre à quatre pattes ; puis, les mains restant au sol, il redresse ses membres inférieurs de manière à reposer sur le sol, non plus sur les paumes et les genoux, mais sur les paumes et les plantes; il immène ensuite ses mains vers ses pieds et se redresse péniblement en remontant peu à peu s\bs mains le long de ses jambes (fîg. 103 et 104) et jusqu'à ce que le tronc ait repris la direction verticale. t

A mesurequela maladie progresse, l'augmentation de volume des membres inférieurs contraste avec l'atrophie de la musculature du

reste du corps. En général, la pseudo-hypertrophie est surtout marquée aux mollets, elle s'étend souvent aux muscles fessiers et aux muscles lombaires, plus rarement aux muscles cruraux. En même temps qu'ils grossissent, ces muscles prennent une consistance ligneuse ; aux membres supérieurs et au thorax , la musculature . s'atrophie au contraire, les saillies osseuses apparaissent, et peu à peu le sujet devient squelettique. C'est insensiblement que ces transformations se font; l'évolution est des plus lentes, et c'est le plus souvent seulement vers l'adolescence que l'impuissance musculaire aboutit aux déformations classiques des atrophies musculaires généralisées : taille de guêpe, ensellure dorso-lombaire, omoplates ailées. La marche devient alors dandinante.

Il n'y a à aucun moment de troubles de la sensibilité. L'intelligence est conservée ainsi que les fonctions des sphincters; les réflexes tendineux ne sont diminués qu'en proportion de l'atrophie des muscles correspondants ; il en est de même de la contractilité électrique.

La paralysie pseudo-hypertrophique présente à un haut degré le caractère familial ; dans certaines familles, les mâles sont frappés avec prédilection ; il n'y a pas d'autre élément étiologique.

Anatoraie pathologique. — Les muscles atrophiés présentent les lésions habituelles: atrophie du plus grand nombre des fibres musculaires ; ici et là quelques fibres hypertrophiées. Dans les muscles atteints de pseudo-hypertrophie, il s'y ajoute une prolifération excessive du tissu cellulaire interposé aux libres musculaires, avec infiltration graisseuse plus ou moins marquée. Le système nerveux central est indemne.

Pronostic et traitement. — Le pronostic est mauvais en ce sens que la maladie ne guérit jamais et qu'elle est très lentement, mais fatalement progressive.

Lu confinement et l'immobilité relative auxquels elle oblige le malade l'affaiblissent et le rendent plus sensible aux maladies. Finalement la propagation de l'atrophie au diaphragme peut entraîner des troubles respiratoires aboutissant à la mort ; mais cette extension au diaphragme ne se voit que tardivement, quand le malade a déjà atteint l'âge adulte.