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pathique que nous avons noies. La prédominance des troubles moteurs et de l'atrophie musculaire au niveau de la ceinture dorso-scapulaire et même, dans deux de nos observations, au niveau de la ceinture iliaque, l'ébauche «le réaction myotonique révélée par l'électrodiagnostic rapprochent évidemment nos observations de certains cas de myopathie. Mais le mode de début, l'évolution, l'existence surtout d'autres symptômes de caractère central ou au contraire neurotique, séparent nettement ees faits de la myopathie et ne permettent pas de les faire rentrer dans ce cadre nosologique. Il est d'autant plus intéressant de constater l'existence de quelques caractères communs à nos observations et à la myopathie familiale.

Enfin, l'atrophie des membres inférieurs, l'abolition des réflexes tendineux, le caractère névritique des réactions électriques donnent bien l'impression d'une localisation myélopathique ou polynévritique. Le tableau clinique est si différent dans les deux affections que nous ne discuterons pas le diagnostic avec l'amyotrophie Charcot-Marie où la localisation des troubles se fait exclusivement au niveau des extrémités. Enfin la conservation des mouvements, en dépit de l'amyotrophie, s'oppose, dans le type Charcot-Marie, à l'impotence absolue que nous constatons chez notre première malade (Hélène).

L'absence d'hypertrophie des troncs nerveux, de déviation vertébrale et de troubles sensitifs, permet d'éliminer le diagnostic de névrite hypertrophique familiale.

Nous ferons observer que les troubles des membres inférieurs d'allure polynévritique ne peuvent être uniquement imputés à la station couchée. Cette hypothèse pourrait être invoquée seulement chez Hélène qui est grabataire. Mais ces troubles moteurs existent au niveau de la racine du membre aussi bien qu'à ses extrémités distales ; ils ont été d'emblée très accentués, et surtout des troubles de même ordre, vérifiés par l'examen électrique, ont déjà l'ait une apparition très nette chez Sara h et chez Anna, alors que ces deux derniers malades mènent encore une vie normale.

L'absence de signe de Babinski dans les deux cas OÙ la réponse du gros orteil peut se faire, les caractères des réactions électriques, la topographie surtout des troubles moteurs et de l'amyotrophie au niveau de la ceinture dorso-scapulaire, l'absence de déviation vertébrale. l'absence de nystagmus, séparent nettement ces Faits de là maladie de Friedreich et de l'hérédo-ataxie cérébelleuse classique.

Il est évident que les troubles d'origine centrale et d'aspect myopathique séparent avec non moins de rigueur ces mêmes observations

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du cadre des affections simplement myélopathiques ou polynévritiques.

On ne peut donc faire aucune superposition des cas que nous rapportons aux maladies classiques dont nous avons rappelé tout à l'heure les principaux caractères; il nous semble s'agir là, d'une façon indiscutable, d'une maladie familiale amyotrophique nouvelle, en ce sens qu'elle emprunte à des types nosologiques très divers les principaux éléments de sa propre séméiologie. L'affection présentée par ces trois soeurs est donc une maladie familiale atypique du système nerveux.

Enumération des maladies familiales atypiques.

Nous avons recherché dans la littérature s'il existait des maladies familiales susceptibles d'être comparées à celles que nous vous présentons aujourd'hui et nous avons constaté qu'il existait un nombre assez considérable d'affections qui sont considérées comme des formes de transition entre les diverses variétés myopathiques, spasmodiques ou ataxiques des maladies familiales héréditaires, c'est-à-dire des formes associées ou combinées des différents types cliniques, ou enfin qu'il existe des formes familiales absolument atypiques.

Tout d'abord, Jendrassik, dans un article extrêmement documenté du Traité de Lewandowski, a rassemblé 24 exemples de formes de transition ne rentrant pas dans les cadres cliniques, et ces 24 formes de transition répondent environ à 40 cas :

1° Paralysie spinale spastique avec troubles de la vue : Jendrassik, cas 2 el 3 de la première publication.

2° Paratysie spinale spastique avec troubles de la parole, faiblesse des muscles des yeux. n}Tstagmus : cas de Dreschfeld, Peliza-us, Hodemaker, Bernhardt, famille 2 de la première publication de Jendrassik, Kollarits.

3° Paralysie spinale spastique avec tremblement et atrophie des nerfs optiques : Freud.

4" Paralysie spinale spastique avec idiotie : Homen, Bouchard, Pribram.

5° Paralysie spinale spastique avec incoordination: Menzel, Nonne, Haushalter (dans le cas de ce dernier, il y avait idiotie et atrophie des nerfs optiques ; cas premier de la deuxième publication de Jendrassik.

6° Myoclonie et atrophie optique : Unverrichl.

7° Maladie de Friedreich et idiotie : Pritzsche.

8° Maladie de Friedreich avec dysirophie : famille 15 de la troisième publication de Jendrassik examen auatomique de Kollarits .

Cette combinaison est aussi discutée anatomiquement dans le cas de Baûmlein.

9° Héi-édo-ataxie spino-cérébelleuse avec dystrophie (examen anatomique de Bing).

10° Atrophie musculaire neurotique avec idiotie, amaurose, troubles bulbaires : Berlolotli.

11 Paralysie spinale spastique avec dysirophie musculaire, nystagmus et tremblement : famille 2 de la troisième publication de Jendrassik (examen anatomique de

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Kollarils] ; cas cliniques plus anciens de Maas, Seeligmulier, Hoffmann (le dernier avec imbécillité^.

12° Dystrophie avec pseudo-nyslagmus : famille G de la troisième publication de Jendrassik.

13° Dystrophie avec hypertonie, tremblement, troubles de la parole et faiblesse de la vision : famille 7 de la troisième publication de JendrassiU.

14° Paralysie oculaire avec perte des réflexes rotuliens : famille 7 de la troisième publication de Jendrassîk.

15' N'ystagmus, tremblement intentionnel» ataxie cérébelleuse, phénomènes spastiques, contracture, artériosclérose : 3 observations de Kollarits.

16° NystagtnUS, ataxie, bradylalie, paralysie spastique des extrémités inférieures : Merzbacber.

17° Atrophie optique, paralysie oculaire, perte des réflexes oculaires : 14 observations de Kollarits.

18° Microcéphalie, Iroubles de l'intelligence, scoliose, perte des réflexes oculaires avec Babinski, dystrophie des muscles el des os : 3 familles par Kollarits, 1" publication.

19° Imbécillité, achondroplasie, scoliose : Kollarits, 2e publication.

20' Paralysie périodique familiale avec dystrophie : Bernhardt.

21° Maladie de Friedreich avec chorée de Huntington : Kollarits.

22" Dystrophie, idiotie, paralysie des muscles des yeux, atrophie optique : Bac.

23° Idiotie, atrophie optique, phénomènes spastiques. épilepsie : Pesker.

24° Atrophie cérébelleuse familiale : Bourneville et Crouzon, décrite d'autre part par Sterzner.

Soit 40 cas réunis par Jendrassik.

D'autre part, Rheins {Journal ofnervous and mental diseuses, 1916), à côté de la paraplégie spasmodique familiale pure, décrit six groupes de paraplégies familiales associées : 1° à des troubles mentaux ; 2° à des troubles cérébelleux ; 3° à des troubles bulbaires ; 4° à des atrophies musculaires ; 5° à des signes de sclérose en plaques ; 6° à des troubles des membres supérieurs.

En outre, il existe vin certain nombre de cas épars de maladies familiales combinées ou associées ou atypiques dont voici rénumération :

Myotonie progressive avec myoclonie familiale de Purves-Stewart.

Paraplégie ataxique amaurotiquc familiale de Purves-Stewart (Review ofNeurology and Psychiatry, 1912).

Dysgénésie pyramido-cérébelleuse familiale de Paulian (Revue neurologique, 1919).

Affection bulbo-spinale spasmodique familiale (Ballet et Rose, Société de Neurologie, 2 mars 1905).

Paralysie glosso-phurynyée progressive familiale avec ptosis (Ta\lor, Journal of nervous and mental diseases).

Paralysie bulbaire progressive infantile cl familiale (Charcot, Brissaml, Pierre Marie et Londe).

Paraplégie familiale transitoire (Lenoble).

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Sclérose diffuse infantile familiale (Knud-Krabbe, de Copenhague ; Rheins, juin 1916).

Enfin M. Bouttier et moi nous avons étudié dans ees derniers temps une curieuse affection familiale caractérisée par une rigidité spasmodique d'apparence striée ou sous-striée, accompagnée de signe de Babinski, qui succomba avant que nous puissions la présenter à la Société de Neurologie et chez laquelle nous trouvons à l'heure actuelle des lésions singulières dont l'étude sera particulièrement intéressante quand elle sera plus avancée. C'est vous dire que les recherches de tous les jours peuvent amener à trouver des maladies familiales nouvelles.

Si nous revenons maintenant à l'affection familiale dont je vous ai présenté trois exemples chez les trois sœurs, trouvons-nous dans les exemples de maladies familiales atypiques mentionnés, des cas qui puissent lui être comparés ?

Nous n'avons trouvé que peu de cas qui puissent se rapprocher dans une certaine mesure de cette famille que nous venons de décrire. Dans les cas rassemblés par Jendrassik, il existe un cas de maladie de Friedreich avec symptômes myopathiques, étudié anatomiquement par Kollarits. Cette association de symptômes se retrouve encore dans le cas étudié anatomiquement par Baùmlein. Il existe aussi un cas d'hérédo-ataxie cérébelleuse avec signes myopathiques, étudié anatomiquement par Bing. Enfin, nous trouvons aussi dans le tableau de Jendrassik un cas, qui lui est personnel, de myopathie avec hypertonie, tremblement, troubles de la parole, faiblesse de la vue. Nous ne pouvons pas dire cependant qu'il y ait analogie entre ce cas et ceux que nous venons de vous exposer.

Signification nosologique des maladies familiales atypiques. — Comment devons-nous comprendre, du reste, cet immense groupe de maladies familiales atypiques que Jendrassik considère comme des formes de transition ? Suivant une opinion formulée par Raymond, on peut admettre qu'il existe des formes variables, frustes ou hybrides des diverses maladies familiales, formes qui sont intermédiaires entre les affections familiales myopathiques et les affections myélopathiques. Raymond a dit, à ce propos, que le fossé était comblé, qu'il y avait un trait de jonction entre les affections myopathiques et les affections myélopathiques, et il soutenait, en particulier, que l'amyotrophie Werdnig-Hoffmann servait de transition entre les deux types. Raymond, se basant aussi sur l'interprétation de certaines observa-

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lions (Lenoble et Aubineau, Menzel, Ferrier et Chassin, Bauer et (i\ ), admettait également un rapport étroit entre la maladie de Friedreich et l'hérédo-ataxie cérébelleuse, dette doctrine uniciste ou unitaire admettait aussi des intermédiaires entre la maladie de Friedreich et la paraplégie familiale, et, d'une façon générale, entre les maladies héréditaires d'origine cérébelleuse et les maladies héréditaires d'origine médullaire. Tous ces cas de maladies familiales

Fig. 10. — Lésions comparées de l'hérédoataxie cérébelleuse et de la maladie de Friedreich

(Foix et Trétiakoffi :

à gauche : maladie de Friedreich avec sa sclérose à droite : hérédoataxie cérébelleuse

antérolatérale gowersienne ; avec sa sclérose postérolalérale.

seraient reliés par des intermédiaires comme les anneaux d'une même chaîne, suivant l'expression de Raymond, et suivant l'opinion du même auteur, par un singulier retour, l'atrophie musculaire progressive de Duchenne de Boulogne, qui avait été démembrée par la description des maladies familiales diverses, se trouvait reconstituée sur une base nouvelle qui lui semblait inébranlable.

Une telle opinion ne nous parait pas devoir être adoptée. Kt c'est ainsi qu'il y a lieu, à notre avis, de distinguer très nettement chaque type nouveau de maladie familiale qui joint des caractéristiques anatomiquea à des caractéristiques cliniques, ('/est ainsi (pie la maladie de Friedreich et l'hérédo-ataxie cérébelleuse sont deux affections distinctes. C'est là la doctrine dualiste adoptée par Brissaud et Pierre Marie, corroborée par les recherches analomiqnes récentes de Foix et Tretiakolï * dont nous reproduisons les schémas si démonstratifs | ligures lt>

1. Foix et Trétiakoff, 30 juillet 1920, Soc. mid. Hép. de Paria.

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et 17), et, suivant l'opinion de Pierre Marie, nous pouvons dire que les deux maladies sont peut-être dues à un même processus héréditaire frappant dans le névraxe des systèmes analogues, mais distincts.

Fig. 17. — Schéma montrant les lésions comparées de l'hérédoataxie cérébelleuse (I), de la maladie de Friedreicli (II) et de la paraplégie spasmodique familiale (III), d'après Ch. Foix et Trétiakoff.

Comment envisager alors ce groupe de maladies familiales atypiques?

Passons en revue, si vous voulez bien, le tableau ci-dessus, dans lequel j'ai fait figurer, non seulement les cas de Jendrassik, mais aussi les cas divers '.

Vous y verrez tout d'abord qu'il n'y a peut-être pas lieu de considérer comme des formes de transitions distinctes les vingt-quatre groupes énumérés de Jendrassik. Il y a déjà environ six groupes qui ont trait à des paraplégies spinales spastiques familiales qui peuvent être rapprochés des groupes étudiés par Rheins et énumérés aussi plus haut. Et il nous parait excessif de faire de tous ces groupes des maladies spéciales.