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Un même travail d'élimination peut être fait pour certaines autres maladies qui figurent dans ce tableau et qui présentent d'autres caractères anormaux. Certaines de ces maladies familiales atypiques pourraient peut-être, d'autre part, être comparées entre elles même sur une hase exclusivement clinique, pour être confondues dans un même groupe.

Toutefois il est difficile ou imprudent de faire un travail de ce genre, avec quelque précision, à la simple lecture des observations dont certaines sont déjà anciennes. Il est déjà quelquefois difficile d'obtenir un accord entre neurologistes en présence du malade lui-même. A fortiori peut-il subsister des divergences de vue, sans examen clinique.

D'autres cas enfin sont des maladies familiales atypiques avec un examen anatomique comme la forme familiale infantile de sclérose familiale de Knud-Krabbe. Mais les exemples n'en sont pas nombreux, et il faut attendre la publication de nouveaux cas pour ériger une nouvelle maladie familiale.

Comme vous le voyez donc, il y a lieu d'envisager, dans ce véritable caput mortuum, trois groupes de maladies familiales atypiques :

1° Celles qui ne diffèrent d'un type clinique que par une particularité accessoire et qui ne doivent pas être séparées des maladies typiques ;

2° Celles qui sont atypiques, mais qui peuvent être comparées entre elles au moins cliniquement et forment, si vous le voulez bien, un groupe d'attente ;

3° Les maladies familiales atypiques possédant un substratum anatomique déterminé, mais dont les exemples ne sont pas encore assez nombreux pour constituer une entité morbide définitivement classée.

Ainsi que vous pouvez le comprendre, une maladie familiale est constituée quand elle a franchi les trois stades suivants :

1° Stade clinique : plusieurs cas similaires sont rapproches cliniquement les uns des autres ;

2° Stade anatomique .on a pu trouver des lésions anatomiques semblables chez des malades déjà comparés cliniquement ;

3° Stade : constitution définitive de la maladie familiale : îles exemples anatomo-cliniques répétés permettent d'en faire une entité morbide universellement connue.

L'histoire des maladies familiales vous montrera que les maladies familiales les plus typiques sont quelquefois sorties de ce caput mortuum «les maladies familiales atypiques et qu'il a fallu souvent de nombreuses années pour qu'elles puissent franchir les trois stades que je viens de vous indiquer. Lest ainsi que Friedreich en 1861, alors professeur de

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clinique à Heidelberg, a publié, au Congrès de Spire, six cas de tabès héréditaire dans deux familles. Quinze ans se sont passés, et en 1876 il publia cinq observations nouvelles de tabès héréditaire dont il fit alors une maladie spéciale, caractérisée anatomiquement par une sclérose combinée de la moelle. Mais il a fallu arriver aux leçons de Charcot en 1884, à la thèse de Brousse en 1884, pour que cette affection soit bien identifiée sous le nom de maladie de Friedreich ; sa mise au point clinique n'a été définitive qu'en 1888, dans la thèse de Soca. Il a bien fallu 23 à 27 ans pour arriver à établir ce type morbide.

Prenons maintenant la maladie de Wilson ou dégénération lenticulaire progressive familiale, la dernière en date. Gowers l'avait entrevue, en 1888, sous le nom de chorée athétoïde : et c'est en 1911 et 1912 que Wilson en a repris l'étude et en a fait une description complète, tant au point de vue clinique qu'au point de vue anatomique. Mais il a fallu encore plusieurs années pour que nous arrivions aujourd'hui, en 1921 > en présence des observations répétées, à ce qu'elle soit universellement connue sous le nom de maladie de Wilson.

Ainsi donc, cet historique, en vous montrant l'élaboration de ces entités morbides, vous permettra de ne pas rester sur une impression décevante devant ce groupe un peu confus des maladies familiales atypiques, et c'est la conclusion que je vous demande de retenir de cette leçon.

J'espère que vous ayant montré, à côté des maladies familiales typiques classiques et indiscutées, un exemple de ces maladies familiales atypiques qui sont assez répandues, comme vous le montre rémunération que je vous en ai faite, vous ne serez pas déconcertés ni découragés en présence de faits en apparence nouveaux.

L'étude de ces types anormaux et leur juxtaposition à des formes atypiques déjà relatées et cataloguées dans les formes d'attente, pourra apporter une contribution qui, dans l'avenir, enrichira sans doute le chapitre des maladies familiales typiques, c'est-à-dire de celles qui sont classées rigoureusement au point de vue clinique comme au point de vue anatomique.

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