I. - DYSTROPHIES PÉRIOSTALES

I» DYSOSTOSE CLÉIDO-CRANIENNE HÉRÉDITAIRE

Définition. — La dysostose cléido-cranienne, ainsi nommée par Pierre Marie et P. Sainton, qui en ont donné la première description, est une malformation, habituellement héréditaire caractérisée par une aplasie plus ou moins prononcée des clavicules, un développement exagéré du diamètre transverse du crâne, coïncidant avec un retard dans l'ossification des fontanelles, et reconnaissant pour cause un trou- ' ble de l'ossification périostale.

Description morphologique et aspect clinique. — Les déforma - Lions portent sur les clavicules, le crâne et la face.

1° La dysostose claviculaire est le plus souvent bilatérale, mais non symétrique. Elle présente des variations : l'aplasie totale est rare ; c'est en général la partie moyenne de la clavicule qui fait défaut. Ses rudiments consistent : 1° tantôt en un seul fragment parasternal constitué par un nodule osseux ou même cartilagineux ou par un fragment atteignant les trois quarts de la clavicule normale ; il est alors horizontal et son extrémité est soit libre, soit reliée à l'apophyse coracoïde par un trousseau fibreux ; 2° tantôt, et c'est le cas le plus fréquent, il y a deux ébauches claviculaires, une para-sternale et une* para-acromiale réunies par un trousseau fibreux intersegmentaire lâche', permettant aux fragments de chevaucher l'un sur l'autre ou assez étroit limitant les mouvements comme dans les pseudarthroses.

Ces anomalies osseuses ont pour conséquence des modifications des muscles s'insérant à la clavicule. En ce qui concerne les muscles s'insérant sur son extrémité interne, s'il n'existe qu'un fragment parasternal, le grand pectoral et le sterno-mastoïdien s'insèrent sur celui-ci, tandis que les faisceaux du deltoïde et du trapèze se jettent sur l'acromion ou sur l'apophyse coracoïde. Quand il existe deux rudiments, le fragment para-sternal peut être atrophié, le sterno-mastoïdien fait défaut ou, plus ou moins développé, s'insère sur le ligament fibreux qui remplace la partie de la clavicule absente. Celui-ci d'ailleurs remplit rarement complètement le rôle de l'os au point de vue des insertions musculaires. Le muscle sous-clavier peut être hypertrophié ; il manquerait exceptionnellement.

Ces anomalies modifient singulièrement l'aspect morphologique de

la région : le sujet étant au repos, la première particularité frappante est rabaissement du moignon de l'épaule, qui, n'étant plus soutenu

par la clavicule, se projette en même temps en avant, l'acromion déborde la région huméraie et il existe une encoche sous-acromiale où le doigt se glisse comme dans la luxation antérieure de l'épaule. La région claviculaire est aplatie, les fosses sus et sous-claviculaires ne forment plus qu'une dépression unique, au fond de laquelle on peut palper le bec de la coracoïde, le faisceau ligamenteux claviculaire, l'insertion costale du scalène et la sousclavière dont les battements sont quelquefois visibles. Le dépression paraît encore plus profonde, si le fragment para-sternal estplussaillant. Si l'on regarde le sujet de dos, les omoplates ont leur bord interne saillant et prennent l'aspect des scajjidœ alatœ par suite du mouvement de bascule, qui est la conséquence de la projection en avant du moignon de l'épaule.

Il existe parfois un tubercule anguleux à l'union du tiers interne et des deux tiers externes de l'épine de l'omoplate.

La gêne fonctionnelle apportée par l'aplasie claviculaire est insignifiante, si bien que les malades ne la soupçonnent pas. Ils peuvent soulever des poids, se suspendre à un trapèze ; ce n'est que lorsqu'ils veulent porter un fardeau devant eux que la difficulté apparaît: c'est ainsi qu'une femme ne pouvait porter son enfant dans ses bras, comme le font les nourrices. Par contre, si l'on imprime aux épaules et aux membres supérieurs des mouvements passifs, on peut obtenir des attitudes inattendues, si l'on essaie de mettre les moignons de l'épaule en adduction forcée, les deux tête humérales arrivent à se toucher; inversement en portant

Fig 36. — Dysostose cléido-craniennc. ( Cliché du Pr Pierre Marie.)

Fig 37. — Dysostose cléido-cranienne. Cliché de Pierre Marie. (Obs. de P. Marie et Sainton.)

DYSOSTOSE CLÉIDO-CRANIENNE

les bras en arrière, l'adduction peut être telle que les omoplates entrent en contact par leurs bords postérieurs.

Les altérations cranio- faciales sont, en général, très marquées et frappent à première vue l'observateur ; il existe cependant des cas frustes où elles doivent être cherchées. Le crâne est globuleux, développé dans le sens transversal si bien que le diamètre transversal est très accru, par rapport au diamètre vertical diminué et au diamètre antéropostérieur normal, ou à peine augmenté. Les bosses frontales sont bien dessinées, elles sont mises en relief, séparées qu'elles sont par une dépression médiane nter-frontale qui se continue en haut au niveau de la suture sagittale Les bosses pariétales sont extraordinairement développées et bombées ; elles sont la cause de l'expansion du crâne dans le sens de la largeur. Les écailles temporales, un peu réduites en avant, se développent en arrière

pour se mettre au niveau de la saillie pariétale. L'écaillé occipitale est

petite, les os occipitaux sont séparés par la dépression de la fontanelle postérieure. La caractéristique principale, en effet du trouble de l'ossification dans la dysostose cléido-cranienne est, chez le nouveau-né, la largeur inaccoutumée des fontanelles et des sutures ; plus tard, au cours du développement, les sutures se rejoignent, mais les fontanelles persistent, si bien qu'il semble que les os de la voûte se soient séparés excentriquement de leur base d'implantation, peut être tel, que, dans un cas du crâne étaient encore membraneux d'ossification inexistants. La raré-

Fig. 38. — Dysostose cléido-craniennc. Face vue de profil. (Cliché du Pr Pierre Marie.)

Fin. 39. — Dysostose cléido-ern nie une. Profil du crâne (schéma tique d'après Chatelin).

Le retard dans l'ossification de Gibert, de nombreux os à la naissance et les noyaux

faction du tissu osseux se retrouve du reste sur les images radiographiques.

Dans les cas avec autopsie, de multiples os wormiens ont été trouvés au niveau des sutures sagittales et lambdoïdes. La base du crâne est raccourcie et incurvée de façon à décrire une convexité supérieure dont le sommet répond à la synchondrose sphéno-occipitale.

Malgré ces modifications du squelette la capacité crânienne n'est guère différente de la normale. L'encéphale n'est le siège d'aucune altération.

La face est atrophiée par rapport au volume du crâne, le nez est effilé, à prolil convexe. Les os du nez sont réduits de volume de moitié ou des deux tiers. Le maxillaire supérieur est incomplètement développé au point que le rebord orbilaire inférieur apparaît en retrait sur le maxillaire inférieur et que les yeux des malades paraissent saillants. Les pommettes sont peu accentuées. Sil'on examine la voûte du palais, elle est excavée, profonde, ogivale avec une suture médio-palatine incomplète dont les parties latérales osseuses sont réunies par une voûte membraneuse. Les maxillaires inférieurs sont moins atteints ; l'arrêt du développement porte surtout sur les apophyses coronoïdes ; il peut y avoir du prognathisme. La dentition est mauvaise, retardée, les dents sont irrégulières, petites, cupuliformes, parfois crénelées.

Le trouble de l'ossification, souvent limité aux os du crâne, peut s'étendre à d'autres parties du système osseux. Les sujets atteints sont petits, chétifs et malingres, leur dos voûté, prenant une attitude comparée à celle du pingouin. Les déformations de la colonne vertébrale (scoliose, cyphose, cypho-scoliose) et du thorax (pliures du sternum, aplatissement du thorax, thorax en poulet, côte cervicale supplémentaire) sont fréquentes. Dans des cas exceptionnels la double luxation de la tête du radius en arrière (Voisin), le genu valgum, le pied plat ont été rencontrés chez un même sujet. L'adiposité n'a guère été signalée que dans les cas initiaux de Marie et Sainton; à l'autopsie d'un des malades on a trouvé une cavité syringomyélique.

L'intelligence est en général intacte ; le retard intellectuel et les anomalies psychiques sont rares. On a signalé des crises d'épilepsie (Crouzon).

Sous le nom de forme cléido-cranio-pelvienne, Crouzon et Bouttier ont décrit une variété dans laquelle le processus dystrophique atteint la ceinture pelvienne et a pour conséquence une agénésie des branches ischio et iléo-pubiennes.

Examen radiologique. — L'examen radiologique montre à la base du crâne, un arrêt de développement des os dans le sens transversal avec

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rétrécissement du tronc occipital, une inflexion de la partie moyenne de la base créant une cyphose basilaire accentuée ; le trou occipital est, par suite de celle-ci, oblique en haut et en avant. Le squelette de la base est incomplètement ossifié. A la voûte, l'ossification est défectueuse, il y a persistance des os à l'état membraneux ; les os wormiens

Fig. 40. — Dysostosc cléido-cranienne, radiographie du crâne. (Cas Crouzon et Boultier. Cliché communiqué par le D' Delherm.)

sont nombreux. Enfin, il y a arrêt de développement des sinus sphénoïdaux et maxillaires et des cellules mastoïdes

Étiologie et nature. — Le caractère héréditaire est des plus nets ; la malformation apparaît spontanément et isolément ; elle se transmet par hérédité directe et continue, que l'anomalie vienne du père ou de la mère.

Elle atteint indifféremment les enfants du sexe masculin ou du sexe

féminin : l'anomalie est, en général, moins prononcée chez les enfants que chez les parents. Il n'est pas exceptionnel dans les familles où se trouve la malformation d'observer des cas où les déformations sont moindres ou plus limitées, les anomalies cranio-faciales existent seules,

Fig. 41. — Dysostose cléido-cranienne. Radiographie du bassin. (Cas Grouzon et Bouttier. Cliché communiqué par le Dr Delherm.)

il y a des dépressions sans solution de continuité au niveau des clavicules, il y a des anomalies des vertèbres cervicales.

Le trouble initial de la dysostose cléido-cranienne est une déviation de l'ossification périostale. Pour Apert il y aurait une véritable systématisation aux os dits de revêtement qui comprennent les os de la voûte crânienne, du squelette nasal, de la voûte palatine et les clavicules tandis que les autres os du squelette ou os de soutènement sont épargnés. Les os de revêtement sont tous à ébauche fibreuse et à ossi-

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fication périostée. La dysostose cléido-cranienne serait une ostéopathie systématisée à cette catégorie d'os, alors que l'achondroplasie serait une ostéopathie systématisée aux os de soutènement, c'est-à-dire un trouble de l'ossification enchondrale. Ce trouble est-il primitif ? estil le résultat d'un dysfonctionnement endocrinien ? doit-il être rattaché au rachitisme avec lequel il a coïncidé ? ou n'est-il que la conséquence de la syphilis héréditaire, de l'alcoolisme ou de la tuberculose des ascendants. Les documents publiés ne donnent aucun renseignement à ce sujet.

Diagnostic. — En dehors du diagnostic avec les autres malformations crâniennes dues à la dysostose cranio-faciale, à l'achondroplasie, il est important de ne pas confondre un malade atteint de dysostose clédio-cranienne avec un sujet atteint de déformations crâniennes dues à l'hydrocéphalie : c'est ainsi qu'un médecin avait prédit à la mère d'une malade atteinte de dysostose cléido-cranienne que sa fille serait idiote. C'est une erreur de pronostic qui est facile à éviter. Si l'augmentation de volume de la tête est la même, l'absence de suture et la persistance des fontanelles sont communes, le port de la tête que les jeunes enfants sont incapables de maintenir droite, les troubles de la motilité, de la vue, l'arriération mentale sont des éléments de diagnostic suffisant à distinguer l'hydrocéphalie. L'aplasie claviculaire, si la notion héréditaire manque, est le meilleur signe diagnostique.

2° DYSPLASIE PÉRIOSTALE

Définition. — La dysplasie périostale a été individualisée par Porak et Durante qui l'ont séparé des autres dystrophies (rachitisme, achondroplasie), avec lesquels elle était confondue. Elle consiste en un trouble du développement du squelette intéressant la diaphyse des os longs et la voûte crânienne, caractérisé cliniquement par de la fragilité osseuse, des fractures multiples et un développement imparfait de la voûte crânienne; histologiquement, par une absence de développement de l'os périostal complet.

Aspect clinique. — La dysostose périostale n'a été rencontrée que chez de jeunes enfants ou des nouveau-nés : elle n'a pas été décrite chez l'adulte.

Les enfants sont de petite taille : leurs membres sont courts, ramas-

ses, boudinés, parfois épaissis par une adiposité excessive. Le raccourcissement se remarque aussi bien aux membres supérieurs qu'aux membres inférieurs. Cet aspect micromélique n'est pas dû à un arrêt de développement, mais au raccourcissement des diaphyses par des incurvations, des torsions ou des fractures qui siègent dans leur continuité et respectent toujours les épiphyscs. Tantôt les fractures, lors de l'examen, sont anciennes et ne se traduisent que par un cal proéminent masqué par l'adiposité habituelle des sujets, tantôt elles sont récentes et se reconnaissent aux signes habituels, mobilité anormale et crépitation. Les fragments sont en général déplacés en dehors et les déviations se font dans le sens de la convexité antéro-externe.

Les dimensions du crâne sont en général normales ou supérieures à la normale, la racine du nez n'est point enfoncée. Que deviennent ces déformations quand les sujets avancent en âge ? Il est vraisemblable que la plus grande partie succombent dans l'enfance et que les autres arrivés à l'état adulte voient leurs troubles osseux mis sur le compte d'une autre dystrophie, achondroplasie ou rachitisme.

Anatomie pathologique et pathogénie. — Les lésions osseuses atteignent leur maximum sur les os longs, la voûte crânienne, les côtes et la clavicule. Les altérations de la diapnhyse des os longs revêtent deux types : 1° Un type dysplasique, où l'ébauche embryonnaire s'est développée normalement et où le processus ossificateur est imparfait. Dans cette variété, l'os est épaissi, massif, incurvé, coudé, par suite raccourci et parfois contourné ; ces déformations sont dues à l'existence de fractures anciennes, plus ou moins régulièrement consolidées, donnant lieu à des épaississements en viroles étagées les unes au-dessus des autres contrastant avec les segments osseux normaux ; de là l'aspect moniliforme que prend la diaphyse. Malgré son aspect massif l'os est flexible et peu résistant; 2° Un type agéncsique dans lequel la diaphyse est d'une gracilité extrême à enveloppe osseuse mince comme un parchemin, contrastant ainsi avec des épiphyses normalement développées et ayant pour conséquence de donner à l'os V aspect d'un sablier: dans ce cas l'ébauche embryonnaire osseuse est-elle même incomplète.

Des altérations analogues existent sur les côtes, les clavicules, les métatarsiens et plus rarement sur l'omoplate. La voûte crânienne est incomplètement ossifiée, parfois même membraneuse ; le tissu osseux est uniformément dépressible, même crépitant ou parsemé de foyers d'ossification très espacés : le crâne est parcheminé ou papyracc.

Les examens histologiques de Durante ont montré que l'ossifica-

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tion chondrale est normale. Le trouble est limité à l'ossification périostale, et la lésion est d'autant plus marquée qu'on se rapproche du milieu de la diaphyse. Si l'on fait une coupe de l'os, on trouve: 1° une couche externe constituée par le périoste épais, très riche en cellules; 2° une couche mince de tissu compact, ne dépassant guère un demi ou un tiers de millimètre, où les fibres de Sharpey sont calcifiés et servent de supports aux ostéoblastes rangés en jeux de patience, puis en lamelles concentriques qui diminuent d'épaisseur ; 3° une zone centrale formée soit d'un espace médullaire très vaste, à travées osseuses raréfiées, soit d'un tissu spongieux à mailles très lâches. Les lésions peuvent être plus intenses ; la diaphyse n'est plus alors qu'une masse spongieuse, parsemée de noyaux osseux tapissés d'ostéoclastes ou d'ostéoblastes ou même elle est réduite à quelques lamelles discontinues et sans épaisseur. Au niveau des points fracturés en voie de consolidation, on aperçoit des cellules cartilargineuses en train de se calcifier. La moelle osseuse est riche en fibrilles, en leucocytes, en cellules adipeuses, en ostéoclastes qui paraissent jouer un rôle important dans la résorption des travées osseuses. Les mêmes troubles d'ossification existent au niveau des côtes de la clavicule et des os du crâne.

Nature et pathogénie. — Le trouble essentiel de la dysplasie périostale paraît être une évolution anormale de l'ossification, une déviation de l'activité cellulaire imputable à une hyperactivité des ostéoclastes, à une hyperoscléoplastie entravant la différenciation normale de l'os et son évolution vers l'état adulte.

Les causes de la dysplasie sont inconnues : s'agit-il d'un trouble d'origine glandulaire, d'un trouble du système nerveux régulateur, d'un vice de développement d'origine infectieuse ou toxique ? Comme pour nombre de dysostoses, la réponse est impossible en l'absence d'antécédents précis.

3" DYSTROPHIE HYPERPLASTIQUE FAMILIALE

Décrite par Drieczysesky en 1913 chez 12 sujets n'appartenant pas à la même famille, elle constituerait un trouble de l'ossification périostale inverse de celui des dysplasies précédentes. Elle est en effet caractérisée par l'hypertrophie de tous les os de membrane. Elle est caractérisée cliniquement : 1° par un crâne acrocéphale avec saillie de l'écaillé occipitale, épaississement des os de la face, prognathisme

inférieur ; 2° un épaississement des phalanges des doigts avec raccourcissement et déformations articulaires ; 3° par des déformations de la cage thoracique, volumineuse et globuleuse.

Radiographiquement, on constate que l'ossification des sutures crâniennes est prématurée et que les os sont épaissis : à la base du crâneil y a enfoncement considérable de la fosse cérébrale postérieure. Les phalanges sont ossifiées prématurément ; il y a en outre un processus d'ossification périostale hypertrophique.