III. — DYSOSTOSES D'ORIGINE INDÉTERMINÉE OSTÉOPSATHYROSE

Définition. — Le mot d'ostéopsathyrose (Lobstein) pris dans son sens étymologique veut dire friabilité osseuse ; il a été appliqué à une affection souvent héréditaire et familiale caractérisée par une fragilité essentielle des os.

Symptomatologie. — Rare en France, plus fréquente en Angleterre, en Allemagne, aux États-Unis, l'ostéopsathyrose survient chez des enfants de 2 à 16 ans. Elle se manifeste par des fractures survenant à la suite d'un choc léger, d'un effort musculaire insignifiant, d'un mouvement vif en s'habillant ou en jouant. Ces fractures se produisent plutôt sur les os longs que sur les os courts ; elles sont en général nombreuses et multiples, si bien que certains malades peuvent avoir, au cours de leur existence, 20, 31 jusqu'à et 41 fractures siégeant sur différents os ; la jambe d'un des malades observés s'était brisée plus de 20 fois. Les fractures s'accompagnent des signes fonctionnels habituels, gonflement, douleur, impotence fonctionnelle ; le déplacement est peu marqué, ce qui tient à ce qu'en général la fracture est sous périostée. La radiographie montre un trait de fracture normal, la transparence de l'os est augmentée. Dans la grande majorité des cas la consolidation s'effectue dans les délais normaux et se fait sans apparence de cal, de sorte qu'il ne reste aucune trace de l'accident. Un cal vicieux se rencontre rarement ; un retard de la consolidation, comme dans une observation où elle a demandé 2 ou 3 ans est tout à fait exceptionnelle.

La friabilité osseuse diminue à mesure que le sujet avance en âge et que l'ossification se complète ; elle disparaît souvent à l'âge adulte.

Nature et pathogénie. — En dehors de la notion héréditaire et familiale, car l'aptitude morbide peut se transmettre pendant plusieurs générations, l'origine de cette altération des os est mal élucidée. Elle coïncide dans certaines familles avec l'ostéomalacie et le rachitisme ; on a incriminé tour à tour dans sa production la syphilis, la scrofule, la goutte des ascendants ; l'hypothèse d'une dystrophie d'origine nerveuse (Moreau) a été émise.

Son anatomie pathologique est mal connue ; Porak et Durante veulent la faire rentrer dans la dysplasie périostale. Pour Apert le processus

SYNOSTOSES CRÂNIENNES 465

fondamental de l'ossification n'est point touché ; le remaniement de l'os sous l'influence des ostéoblastes est vicié de sorte que le dépôt de nouveaux systèmes de la moelle osseuse (système de Havers) est absent ou incomplet. Ce trouble d'origine ostéoblastique ne serait que temporaire, puisque les os se solidifient au moment de la puberté.

Traitement. — Il est purement symptomatique, et la base en est la médication r calcifiante : sels de chaux, préparations phosphorées, huile de foie de morue. L'opothérapie, surtout thyroïdienne, est encore à essayer. Quant au traitement local il est du domaine chirurgical.

LES SYNOSTOSES CRANIENNES ET LEURS SYNDROMES PATHOLOGIQUES

Les anomalies de développement de la boîte crânienne n'ont souvent qu'une importance morphologique et qu'un intérêt pour l'anthropologiste. Leur étude ne devient nécessaire pour le médecin que lorsqu'elle s'accompagne de troubles pathologiques, c'est le cas des synostoses crâniennes qui sont susceptibles de donner lieu à des syndromes cliniques divers.

Le trait caractéristique de ces synostoses, pour Frassetto, est d'avoir un substratum anatomo-pathologique commun ; la disparition des sutures coïncidant avec une hypervascularisation et une hyperostose secondaire des os précocement suturés. Bertolotti qui a fait de très nombreux travaux sur cette question range volontiers toutes ces anomalies suturales dans l'oxycéphalie qui constituerait une dénomination commune à tous ces syndromes. Cette conception n'est point admise par tous ; Crouzon et Chatelin différencient nettement le syndrome qu'ils ont décrit sous le nom de dysostose cranio-faciale de l'oxycéphalie. Dans ce chapitre nous étudierons successivement ;

1° L'oxycéphalie ;

2° La trigonocéphalie ;

3° La scaphocéphalie ;

4° La dysostose cranio-faciale héréditaire.

OXYCÉPHALIE

Définition. — L'oxycéphalie ou crâne en tour ou turrocéphalie est un syndrome caractérisé par l'accroissement du crâne en hauteur,

conséquence d'une soudure prématurée des sutures latérales du crâne. Individualisée par Virchow, elle a été bien étudiée en France par Patry ; en Italie, elle a fait l'objet de nombreux travaux de Bertolotti qui en a précisé l'origine et les caractères radiologiques.

Étude clinique. — L'affection débute en général dans l'enfance entre 3 et 5 ans par un affaiblissement de la vue ; elle est caractérisée: 1° par des modifications morphologiques du crâne ; 2° par des symptômes oculaires.

1° La forme du crâne est typique ; il est allongé en pain de sucre dans son diamètre vertical et aplati dans son diamètre transversal comme s'il avait été serré entre deux planches (Romme).

Il se présente sous trois types principaux :

a) Dans le type habituel le périmètre horizontal est circulaire, le front est élevé et vertical ;

b) Dans un deuxième type ; l'aspect est voisin de celui du crâne microcéphale, le crâne est arrondi, le front s'élève obliquement en arrière ;

c) Dans un troisième, le diamètre antéro-postérieur est réduit, le crâne est développé en hauteur et un peu en largeur, surtout dans sa moitié antérieure.

Le nez est quelquefois allongé verticalement et aplati, le maxillaire supérieur est recourbé en avant.

2° Les symptômes oculaires ont été bien décrits par Patry : il peut y avoir :

1° Névrite optique simultanée pour les deux yeux, parfois unilatérale, parfois plus marquée d'un côté que de l'autre. Elle survient à des âges variables; précoce, elle se montre dans la première enfance; tardive, elle ne se révèle qu'à l'âge de 35 ou 40 ans ;

2° Une atrophie optique secondaire diagnostiquée par la lésion papillaire ;

3° Des signes oculaires accessoires, exophtalmie peu marquée, strabisme divergent, diminution d'ouverture de la fente palpébrale, nystagmus .

Les symptômes nerveux sont en général absents, quoiqu'on ait signalé des convulsions, de la céphalée persistante ; l'intelligence est intacte, à part quelques cas exceptionnels où l'idiotie a été signalée.

Étude radiologique. — Le syndrome radiologique de l'oxycéphalie est des plus caractéristiques.

Dans la région de la voûte, le bregma est saillant, la région tempo-

OXYGÉPHALIE 467

raie est refoulée en avant. La face interne de la calotte crânienne est amincie, les impressions digitales sont nombreuses et parfois même il est possible (Chatelin) de reconnaître à la surface externe le modelage des circonvolutions. Les sillons vasculaires sont profonds, ainsi que les cavités des granulations de Paecchioni.

A la base, il y a enfoncement du corps du sphénoïde et de la selle turcique ; la fosse cérébrale moyenne vient se placer à peu près au même niveau que la fosse cérébrale postérieure. Il existe ainsi une lordose basilaire qui ne se rencontre dans aucun autre malformation pathologique du crâne .Tous les sinus sont à peu près oblitérés et disparaissent.

Via. 44. — Oxycéphalie. Profil du crâne. D'après un schéma de Chatelin.

A la face, le maxillaire supérieur est allongé dans sa partie sous-nasale et recourbé en avant. Le sinus maxillaire est réduit et la voûte palatine est ogivale. L'angle facial radiologique qui, à l'état normal, est certainement de 54 à 55° est de 60 à 62° chez les oxycéphaliques.

Étiologie. Pathogénie et anatomo-pathologie. — L' oxycéphalie n'est point une affection rare ; si l'on veut se livrer à des investigations dans les asiles d'aveugles, il est facile d'en trouver de nombreux spécimens ; elle peut être héréditaire, pour Bertolotti elle est familiale.

C'est un syndrome qui relève de mécanismes multiples et de pathogénies diverses.

1° L' oxycéphalie est dans certains cas une anomalie tératologique coïncidant d'ailleurs avec d'autres malformations de même ordre, becde-lièvre, etc.

2° Elle peut être due à des altérations des glandes endocrines ; elle coïncide avec le rachitisme, l'adénoïdisme et peut-être la tuberculose. On a signalé sa coïncidence avec le goitre exophtalmique ;

468 MALADIES t>ES OS

3° Elle peut, comme le pensait Virchow, résulter de syndromes méningés ou coïncider avec eux.

Quel que soit son mécanisme, le substratum anatomo-patholoyique est toujours le même, il y a disparition des sutures latérales, hypervas. cularisation et hyperostose secondaire des os frappés parla synostose- Dans une autopsie de Kùtner, les os de la calotte crânienne avaient la minceur d'une feuille de papier, l'os était criblé de trous traversés par les vaisseaux néoformés.

Quant à l'atrophie papillaire, elle a été attribuée par les uns à un rétrécissement du canal optique, par les autres (Bertolotti), à l'hypertension intra -crânienne qui amènerait une atrophie de type spécial se traduisant par une coloration grisâtre particulière de la papille.

Traitement. — Lorsqu'il existe des troubles papillaires, une intervention est indispensable, la ponction lombaire est insuffisante, il faut avoir recours à la trépanation ou mieux encore à la ponction du corps calleux proposée par Anton et von Bramann. Une trépanation de très petit diamètre, juxta-médiane, est pratiquée à la partie supéroantérieure du crâne ; la dure-amère est incisée, une sonde de métal souple est glissée le long de la face interne de l'hémisphère jusqu'au corps calleux ; les espaces ventriculaires communiquent ainsi avec les espaces sous-arachnoïdiens. ^

TRIGONOCÉPHALIE

Décrite par Welcker et Barkow, elle est constituée par une synostose prématurée des deux moitiés de l'os frontal ; la face supérieure du crâne prend alors l'aspect d'un triangle dont l'angle antérieur est constitué par une bosse frontale médiane, résultat de la fusion des deux bosses frontales normales et les angles postérieurs par les deux bosses occipitales .

La trigonocéphalie s'accompagne parfois de troubles de l'odorat, de troubles du goût, plus rarement de troubles de la vue analogues à ceux de l'oxycéphalie et d'un syndrome d'hypertension crânienne analogue à celui de l'hydrocéphalie.

Elle est la conséquence d'un trouble congénital, car à la naissance les bosses frontales sont distinctes. Il y a des formes incomplètes qui sont dues à une synostose prématurée dans les premiers stades de la vie de l'enfant.

DYSOSTOSE CRANIOFACIALE 469

SCAPHOCÉPHALIE

La scaphocéphalie (Humboldt, Guisti, Topinard) est due à la synostose prématurée de la suture sagittale. Sa conséquence est l'exagération du développement du crâne dans le sens antéro-postérieur et son arrêt de développement dans le sens transversal. La voûte crânienne prend alors la forme d'une coque de navire. Cette déformation ne s'accompagne en général d'aucun trouble pathologique.

DYSOSTOSE CRANIO-FAGIALE HEREDITAIRE

Définition et historique. — La dysostose cranio-faciale a été décrite par Crouzon en 1912 ; son histoire est exposée dans la thèse inaugurale de Chatelin, 1914.

Elle esl essentiellement constituée par trois ordres de symptômes :

Fig. 45. — Crâne dans la dysostose cranio-facial héréditaire d'après un schéma de Chatelin.

1° Les déformations du crâne ; 2° les malformations faciales ; 3° les lésions oculaires autour desquelles se groupent des symptômes accessoires.

Etude clinique. — 1° La déformation du crâne consiste en une bosse arrondie de volume modéré (une petite mandarine chez l'adulte), occupant le bord supérieur de l'os frontal au niveau de la fontanelle antérieure et se prolongeant parfois latéralement par une

crête qui vient finir sur les os pariétaux: en dehors de cette déformation singulière il n'existe qu'une brachycéphalie très accentuée se manifestant par un élargissement et un évasement de la région temporopariétale.

2° Les malformations multiples de la face donnent aux malades un aspect tout à fait caractéristique « en tête d'oiseau ». Le nez est élargi à sa racine, il est arqué en bec de perroquet chez presque tous les sujets. Il existe un prognathisme du maxillaire inférieur assez prononcé tandis que la lèvre supérieure est courte et sur un plan postérieur. Il en résulte une saillie marquée de la lèvre inférieure, qui projette l'arcade dentaire inférieure en avant de la supérieure plus courte. La dentition est normale.

3° Les troubles oculaires consistent en une exophtalmie très marquée, les yeux sont saillants, gros, à fleur de tête. La protrusion du globe s'accompagne souvent de troubles de la musculature extrinsèque de l'œil et de lésions du nerf optique. Le strabisme divergent est la règle ; il est permanent ou intermittent. La musculature intrinsèque est en général indemne. Quant au nerf optique, son atteinte est variable suivant les cas, mais il n'y a pas en général cécité. Les lésions constatées sont la stase papillaire et l'atrophie optique.

4° Les symptômes accessoires se montrent à certaines périodes de l'évolution de la maladie. Les sujets ont dans leur enfance ou dans leur adolescence des céphalées et des migraines. On a observé des crises épileptiformes au début. En général l'intelligence est intacte. Ces déformations crâniennes sont isolées et ne coïncident généralement pas avec d'autres lésions du squelette; cependant, des déformations rachitiques ont été notées.

Dans une de ses observations, Crouzon signale l'hypertrophie du corps thyroïde. Dans un cas inédit qui nous est personnel, le goitre et l'exophtalmie étaient si nets qu'ils firent porter le diagnostic de goitre exophtalmique chez une malade atteinte de dysostose cranio-faciale. L'association des deux syndromes a été signalée.

Examen radiographique. — Il fait apparaître nettement en l'absence d'autopsie les altérations des différents massifs osseux.

La voûte crânienne vue de profil ressemble à un casque par suite de l'élévation presque verticale du frontal jusqu'à la bosse observée chez tous les malades. Au niveau de la région frontale, une des particularités à noter dans la texture des os est l'amincissement de la paroi osseuse et la présence d'impressions digitales profondes.

A la base,le plan ethmoïdal est fortement incliné en bas et en arrière,

DYSOSTOSE CRANIO-FACIALE

feuilleté et irrégulier composé de lames imbriquées, qui forment des degrés ; la selle turcique est agrandie; le rocher transversal, ramassé et trapu. Le fosse cérébelleuse est peu profonde, les sinus du crâne sont relativement peu développés.

A la face, la cavité orbitraire est réduite en profondeur, ce fait est la conséquence de l'inclinaison plus marquée de la paroi supérieure et de l'inclinaison verticale de la petite aile du sphénoïde qui ferme l'orbite. La paroi inférieure de l'orbite est soulevée par le sinus maxillaire très largement développé. La partie antérieure sous-nasale, peu développée, est en retrait sous le maxillaire inférieur normal.

En résumé, il y a, d'après Chatelin : 1° du côté de la voûte, synosostose prématurée, amincissement de la paroi osseuse, des impressions digitales très marquées ; 2° du côté de la base, une cyphose basilaire ; 3° du côté du massif facial, une réduction de la cavité orbitaire, atrophie partielle du maxillaire supérieur avec prognathisme de la mâchoire inférieure.

Évolution. — La déformation semble apparaître après la naissance ; les enfants en naissant sont en apparence normaux, ce n'est que plus tard que se produit la fermeture précoce des fontanelles : cependant l'exophtalmie existerait dès la naissance. Les déformations sont définitives et se fixent ensuite. Quant aux lésions oculaires, elles sont variables et sont loin d'être constantes et fatales.

Étiologie et pathogénie. — La dysostose n'est pas une affection congénitale au sens vrai du mot, mais c'est une maladie héréditaire et familiale. Elle se fait en ligne directe ou collatérale ; on peut rencontrer l'hydrocéphalie chez d'autres membres de la famille.

Dans les cas de Crouzon et Chatelin, la syphilis ne semble pas devoir être incriminée comme facteur de dystrophie. Pour eux, il s'agit d'une malformation rentrant dans les anomalies héréditaires, d'une malformation tératologique.

Dans un cas personnel, il existait des antécédents de syphilis héréditaire incontestables et des antécédents thyroïdiens (goitre à trois générations). La présence de ces deux facteurs simultanés a-t-elle joué un rôle ? Il est d'autant plus permis de se le demander qu'il existait un goitre chez une des malades de Crouzon.

Traitement. — La thérapeutique, en dehors d'une tentative de traitement spécifique, dans les premiers mois, paraît impuissante. Dans les cas qui s'accompagnent d'hypertension intra crânienne et de stase

papillaire, la ponction du corps calleux qui met en communication les espaces ventriculaires et sous-arachnoïdiens peut trouver des indications.