L. — myatonie congénitale

Kn 1901. Oppenheim attira l'attention sur une maladie de la première enfance, qu’il désigna sous le nom de myatonia congenita. D après la descriplion qu'il donna à celle époque, les détails qu il y ajouta eu 100 i et les observations publiées par Rosenberg, Baudouin. Ring, lox «me. Collier et Wilson, Caltaneo, etc., il s’agit d’une affection presque Ionjours congénilale, qui peut exceptionnellement apparaître ou saggiavei beaucoup quelques mois après la naissance, bile atteint a peu près indilféremment les deux sexes et, dans toutes les observations qui en ont eh publiées jusqu’ici, il n’en est qu’une où on ail constate le caractère familial, l’affection existant chez h‘ frère et la sœur.

La paralysie avec atonie esl le caractère dominant de la maladie. Loti» paralysie, toujours symétrique, peut être étendue a tous les muscles, d’une façon inégale. Les extrémités inférieures sont un peu plus souxcnl el plus profondément atteintes que les membres supérieurs, le Imm cl surtout que la face. D’après la majorité des auteurs, les muscles les plus rapprochés de la racine des membres seraient les plus pris.

Lorsqu’on examine l’enfant, on remarque que les segments atteints restent flasques cl immobiles : cependant, maigre les apparences, il n y a jamais de paralysie tout a fait complète, mais un état d impotent e qui est très analogue à celui de la chorée molle. Les ligaments sont conshh rablemcnl relâchés, ce qui, joint à l'extrême atonie des muscles, permet de donner aux membres des attitudes iantasliques, en poilu uliei d’hyperextension. L’enfant est incapable de rester dans la posilion assis» sans qu’il se produise une déformation de la colonne \erlebialo, la tète est quelquefois ballante, les membres supérieurs sont le plus souvent mi flexion avec rotation on dehors, les membres inleiieuis »u llexiori.

Quand la maladie est très légère, l’hypotonie domine el la laddesse musculaire ne se traduit (pie par le manque de lorce de quelques mouvements.

Les muscles sont petits et donnent à la palpalimi une sensation puilieulière de mollesse veloutée, différente de la sensation du muscle nm mal cl du muscle des sujets atteints d'atrophie mynpalhiquo: souvent il existe

de l'oedème <|iii gène la palpation des muscles mais ne modifie que peu le contour général des membres. Il n’existe pas de tremblements librillaires; il n'y a pas non plus de boules musculaires comine chez les myopathiques. Les réflexes tendineux sont abolis; on a cependant signalé quelques très rares cas de myatonie avec contracture. Les réactions électriques sont d'ordinaire 1res affaiblies. Le muscle répond seulement à un courant faradique fort, les réactions galvaniques étant conservées. .

La sensibilité est normale (d les réllexes superficiels sont conservés, cependant l’enfant témoigne d’une indifférence extraordinaire à l’électrisation, au pincement, etc., qui ferait croire à des troubles de la sensibilité à la douleur. Il n’existe pas d’altération de l'intelligence, ni de retard dans le développement. Le fonctionnement des organes des sens est normal. Les sphincters sont intacts. La santé générale et la résistance vitale semblent bonnes.

Tous les auteurs sont unanimes à signaler l’évolution de la maladie vers l’amélioration spontanée, mais celle-ci est extrêmement lente et ses progrès se comptent par années. Il parait probable aujourd'hui, eu l’absence d’une observation des malades encore suffisamment prolongée, que la guérison n'est jamais complète. Le pronostic est assombri du fait de la fréquence et de la gravité des complications broncho-pulmonaires dues à l’hvpostase, et aux troubles de la ventilation pulmonaire qui se produisent lorsque les muscles du tronc sont intéressés.

Quelques rares cas ont été suivis d’autopsie. Ifaudouin (I907i a constaté des lésions de sclérose musculaire avec régression des libres et une altération du neurone périphérique, se traduisant par la diminution de nombre et de dimensions des cellules du groupe externe de la corne antérieure, la petitesse des racines antérieures et le retard de myélinisation des nerfs. Dans ce cas, il existait également une sclérose marquée du corps thyroïde et du thymus. Marburg (1911) croit pouvoir assimiler la maladie d'Oppenheim à une poliomvélite foetale, généralisé!*, en voie de régression progressive.

La maladie d'Oppenheim s'individualise au point de vue diagnostic par trois ordres de signes caractéristiques : flaccidité strictement symétrique, faiblesse sans paralysie complète, abolition des réflexes profonds. On la distinguera des paralysies obstétricales dont la symptomatologie et l'étiologie sont faciles à reconnaître, qui sont complètes dès le début et qui s’accompagnent de troubles de la sensibilité. La paralysie infantile fie différencie par son mode de début qui est rapide, sa topographie, son évolution partiellement régressive. Les névrites périphériques enlin se reconnaissent à l’existence de douleurs.

Dans certains cas A' hémiplégie cérébrale infantile bilatérale, avec ou sans alliétose, on peut observer une hypotonie musculaire excessive, aussi intense que dans la myotonie congénitale. Mais il n'existe pas de troubles de la contractilité électrique, les réflexes tendineux sont exagérés et on constate la présence du signe des orteils.

L’absence d'hérédité directe ou collatérale, le très jeune âge dos sujets, l’étendue de la paralysie, séparent l i myatonie congénitale d’avec les formes classiques de la myopathie.

Le diagnostic peut parfois être très délicat avec la poliomyélite diffuse subaiguë de la première enfance donnant lieu à (‘amyotrophie chronique d’origine spinale do Werdnig-lloffmann, ainsi que b' montre' un cas suivi d'autopsie rapporté par Armand-Delille et Boudet (1!MI9).

Pour faciliter ce diagnostic, on se basera sur les caractères suivants : L’atrophie musculaire du type Werdnig-lloffmann survient, il est vrai, chez de jeunes sujets, mais elle n’est pas congénitale. Elle se caractérise par des atrophies musculaires localisées ou en tout cas prédominant dans certaines parties du corps, en particulier dans les muscles du bassin et c’est dans cette région (pie se fait le début de l'atrophie. L’atrophie musculaire est très accusée dans cette affection et il existe de la réaction de dégénérescence. L’état des réflexes tendineux est proportionnel au degré de l’atrophie. Enfin, la maladie est le plus souvent familiale et a une évolution fatalement progressive. La myatonie est congénitale, non familiale; l’hypotonie est généralisée, l’atrophie est peu accusée, les réflexes tendineux sont toujours abolis, l’excitabilité électrique est conservée en partie (excitabilité faradique abolie, excitabilité galvanique normale' . (Réaction my atomique, Marburg) ; enfin l’affection s’améliore progressivement.

Le caractère congénital est, pour Oppenheim, l’élément essentiel qui permet de distinguer l’affection qu’il a décrite d’autres paralysies du jeune âge : la pseudo paralysie syphilitique de Parrot, les troubles moteurs de la maladie de Barlow et du rachitisme.

la maladie de Parrot est facile à reconnaître, car il n’y a pas ici de paralysie véritable, la gêne des mouvements, l’impotence, étant la conséquence de l’altération des os qui sont gonflés, douloureux et dont les épiphyscs sont plus ou moin* décollées. La maladie de Barlow — scorbut infantile — est également une pseudo-paralysie consécutive aux lésions douloureuses des os. constituées par des hématomes sous-périostés. Ici les lésions sont plus ou moins analogues à celles que l’on observe dans la maladie de Parrot avec laquelle d’ailleurs il faut faire le diagnostic. Dans 1 e rachitisme il est de notion courante que les enfants marchent tard et cela lient pour une part aux lésions du squelette qui est mou et ne supporte pas le poids du corps. Ici encore, par conséquent, on a affaire à une pseudo paralysie. 11 y a cependant des cas rares dans lesquels on observe une véritable paraplégie. Il s’agit alors ici — Hagenbacli. Burkardl, Bing — d’une myopathie d’origine rachitique, aveclésions histologiques comparables à relies que l’on observe dans les myopathies. Cette forme de paraplégie rachitique présente un intérêt à la fois dogmatique et pratique, car les lésions musculaires qui la caractérisent sont susceptibles de guérir complètement.

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SEMIOLOGIE DE LA TOPOGRAPHIE DES PARALYSIES ET DES ATROPHIES MUSCULAIRES ENVISAGEE AU POINT DE VUE DE LEUR LOCALISATION ANATOMIQUE

Topographie périphérique — radiculaire — médullaire — cérébrale.

I ne paralysie, une atrophie musculaire peuvent, selon la localisation de la lésion dont elles relèvent, présenter une topographie fort différente. La lésion causale peut en effet siéger : 1" sur les troncs nerveux eu\mèmes on sur les plexus dont ils émanent, paralysies périphériques isolées ou associées; "2" sur les racines médullaires, ou sur les troncs d’origine des plexus, paralysies radiculaires; ô° dans la moelle épinière, paralysies et atrophies de cause médullaire ; I" dans les hémisphères cérébraux, paralysies d'oriyine cérébrale.