OBSERVATION

( M. ls Professeur SENDRAIL - Inédite )

Nous devons signaler que cette observation n’est pas pleinement satisfaisante. La malade a été vue à une époque (1943) où les travaux de TURNER et d’ALBRIGHT n'étaient pas encore connus en France et où des examens comme la coelioscopie et les dosages des gonadotrophines et des stéroïdes urinaires n'étaient pas encore d'une pratique systématique. Cependant, fort de l'appui de TURNER lui-même qui estime que le diagnostic clinique peut suffire, nous rapportons, malgré ses insuffisances, notre observation qui nous paraît respecter Les critères établis par l’auteur américain',(1).

(1) TUuRNER écrit : &« On est en droit de s’efforcer de caractériser ce syndrome aussi parfaitement que possible, sur un terrain purement clinique puisque c’est sur cette base que Île diagnostic doit d’abord être conçu jusqu’à ce que les déferminations hormonales soient plus répandues. Les critères sont, er, bref : petite taille sans vrai nanisme, chez une fille amémorrhéique et infantile, avec une ou plusieurs anomalies congénitales évidentes, et souvent avec des anomalies viscérales. osseuses ou autres décelables lors de l’étude clinique ».

Turner (H. H) : « Agénésie ovarienne et ovaires rudimern-

{aires ». In «Progress in Clinical Endocrinology»> by S, SOSKIN,

AE

Observation. — Françoise L... âgée de 19 ans, Israëlite, réfugiée à Toulouse lors de l’exode, a été soumise à notre examen en février 1943.

Elle présentait un infantilo-nanisme caractérisé :

Réduction pondéro-staturale sensible : 42 Kké. pour une taille de 1 m. 47. Proportions cependant

conformes au canon normal.

Toison pubienne réduite à un simple duvet. Pas de poils axillaires. Aplasie mammaire complète.

Aménorrhée primitive.

Corps thyroïde normal à la palpation.

Tésuments et phanères normaux. Chevelure

souple et abondante. Sourcils fournis.

On était frappé, cependant, par l'existence de

trois malformations :

l° une luxation congénitale gauche, .que révélait seulement l’anamnèse, car, correctement traitée dès l’enfance, elle n’avait laissé que peu de traces ; il existait cependant un raccourcissement du membre correspondant de 3 cm. ;

2° une oligodactylie de la main gauche : quatre doigts apparemment bien conformés : c’étaient le 5° métacarpien et l’auriculaire qui semblaient faire défaut ;

3° de nombreuses taches de lentigo dans les régions cervicale et thoracique, prédominant également à gauche.

Une exploration viscérale sommaire ne révélait rien d’anormal : image thoracique normale ; tension artérielle : Mx 12 - Mn 7 ; examen urinaire normal. Réactions sérolosiques normales.

Un facteur génétique ne semblait pas à retenir. Du moins, la mère et une sœur aînée (23 ans)

avaient-elles présenté un puberté normale.

Il nous avait été signalé néanmoins que la mère avait subi une atteinte ourlienne, d’ailleurs discrè-

te, dans les deux premiers mois de la grossesse.

Nous prescrivimes une hormonothérapie banale : Sonadotrophine sérique et œstrogènes. Trois mois après le résultat avait été nul. Nous n’avons

pas revu la malade.

OBSERVATION 2 (GERARD - Décembre 1946)

Alexandrine C..., bonne à tout faire, âgée de 24 ans, vient en consultation le 26 décembre 1946 pour aménorrhée primitive.

Antécédents : A toujours élé bien portante. Quatre frères, cinq sœurs plus jeunes dont les trois. plus âgées ont 16, 15 et 12 ans et demi et sont bien réglées.

La malade a commencé vers 15 et 16 ans à s’inquiéter de cette absence de règles, mais est allée consulter pour la première fois cette année.

Examen : Taille 1 m. 44. Envergure de 12 cm. supérieure à la taille. Poids 42 kilos.

On note l’existence d’un cubitus valgus bilatéral.

Les téguments sont de couleur et de consistance normales. Accentuation de la pilosité au niveau de la lèvre supérieure et des joues. Musculalure normale. Psychisme normal, goûts netlement à lyp: féminin.

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Le développement sexuel, par contre, est anormal : les poils axillaires et pubiens sont assez abondants, de Lype féminin, mais les seins ne sont pas du tout développés, le mamelon est rétracté et il n’y à pas de pigmentation. On note, cependant, une petite couche de graisse de consistance uniformément lâche, formant un très léger bourrelet à la partie inférieure des seins.

La vulve est petite, d'orientation normale, les peti- Les lèvres petites et pâle. Le vagin est étroit el court. L'utérus n’est pas perçu même par le toucher rectal.

Examen radiologique : Selle turcique normale, mais fermée. Ossification terminée.

Pas de malformations congénitales. Examens de laboratoire non pratiqués.

Cependant les cœlioscopie montre un utérus qui se présente comme un renflement fusiforme de la laille d’un noyau de datte, prolongé de chaque côté par un fin (ractus qui aboutit au détroit supérieur à une petite masse jaunâtre n'ayant aucun des caractères d’un ovaire normal, mais à laquelle aboutit cependant le paquel vasculaire spermatique. Même aspect des deux côtés.

OBSERVATION 3 (HARVIER - Juin 1948)

D... (Charline), 17 ans, est envoyée pour retard de développement et aménorrhée totale. Frappe d’emblée par son aspect infantile.

Taille : 1 m. 33. Poids : 32 kg. 200 (taille et poids d’une enfant de 10 ans). Envergure : 1 m. 55. Le corps est harmonieusement proportionné. Pas de trace de développement mammaire. Les régions axillaires et pubiennes sont glabres : quelques poils follets sur les grandes lèvres. Pas de menstruation.

Un certain nombre de particularités sont à noter :

— les veux présentent un épicanthus ; les sclérotiques sont légèrement bleulées ; la peau et les planères sont normaux ; il existe seulement un léger prognathisme supérieur ;

— le cou est anormalement court et élargi à sa base (39 cm.) ; le corps thyroïde est de volume normal ;

— les avants-bras font avec les bras un angle ouvert en dehors de 35° environ : le cubilus valgus est particulièrement net ;

— il y a des poils abondants sur la face dorsale des deux avant-bras ;

— présence d’un raccourcissement de 5 em. du membre inférieur droit avec impossibilité de l’abdu£tion, en rapport avec une luæation congénitale de la hanche ;

— le quatrième et le cinquième orteils gauches ont la même longueur et sont fortement en retrait sur le troisième ;

— il y a une hyperlaxilé ligamentaire el une hypotonte musculaire surtout nelle aux mains. La force musculaire est normale.

L'examen général ne révèle aucune anomalie. En particulier pas de troubles neurologiques : champ visuel normal. Acuité visuelle : 7/10 des deux côtés, mais la malade présente une vision chromatique du type Dalton.

Du point de vue psychique, celle jeune fille est active, gaie, de bonne humeur. Cependant son niveau intellectuel. apprécié suivant les tests de Binet et Simon, correspond à celui d’un enfant de 10 ans, don£ à sa taille et non à son âge.

Antécédents : Née trois semaines avant terme. Première dent à 8 mois. Marche à 2 ans. A loujours été « petite ». A Pécole, elle était la plus menue, la plus frêle de ses compagnes du même âge.

Du point de vue intellectuel, elle n’a éprouvé aucune difficulté à suivre sa classe. Depuis l’âge de 15 ans, travaille comme employée dans une pharmacie.

Pas de poussée de croissance au moment de à puberté. Cependant, elle aurait grandi de 3 cm. après deux séries de 18 injections d’antélobine.

Dans sa famille, père, mère, quatre frères et sœurs sont bien portants et normaux. En particulier, sa sœur ainée (22 ans) a été réglée à 14 ans ; sa seconde sœur n’a été réglée qu’à 17 ans.

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Examens complémentaires :

Radiogprahies, —— De la selle lurcique : normale ; des mains et des pieds : persistance des carlilages de conjugaison ; des vertèbres : ostéoporose : manifeste, avec empreinte du nueleus pulposus sur les bords des vertèbres.

Métabolisme basal : + 2 % et — 5. %: Cholestérolémie:tiegr, 70:

Réaclions de Bordet-Wassermann el de Kahn:

négatives. Azotémie : 0 gr. 22.

La courbe d’hypoglycémie provoquée, après injeclion intraveineuse d'insuline, atteste lintégrité du mécanisme régulateur de la glycémie.

Le dosage de l'hormone hypophysaire folliculosüimulante (lechnique de Heller, modifiée par ALBRIGHT) donne plus de 96 u. s. par 24 heures.

OBSERVATION 4 (HARVIER - Juin 1948)

F... (Monique), 20 ans. À élé examinée par de nombreux médecins qui successivement Font considérée comme atteinte d'insuffisance thyroïdienne, d’insuffisance hypophysaire el même d’hérédo-syphilis.

Née à terme (2 kg. 700). Première dent à 7 mois et demi. Marche à 16 mois. Croissance lente pendant la première enfance. À 13 ans. mesure 1 m. 19 (au lieu de 1 m. 46, chiffre moyen). La poussée de croissance prépuberlaire ne se fait pas ; cependant, vers la fin de la douzième année, les poils pubiens se sont développés.

A partir de 13 ans, on administre des extraits ovariens Conjointément avec des extraits thyroïdiens,. On assiste alors au développement des seins.

Du point de vue psychique, le développement intellectuel ne s’est pas nellement manifesté au moment de la puberté. La jeune fille a obtenu son baccalauréal, mais elle reste puérile et de fait son psychisme correspond plutôt à sa taille qu'à son âge.

Rien à signaler dans ses antécédents, à part la rougeole. À noter que sa grand-mère paternelle était de pelite laille (1 m. 40), que sa mère ne mesure que