À. - DIAGNOSTIC POSITIF
Le diagnostic positif de l’infantilo-nanisme type TURNER, comme celui d’un infantilo-nanisme quelconque, d’ailleurs, ne peut être posé qu'après un bilan minutieux du sujet établi sur 3 plans : physique, chimique et biologique (plan que nous empruntons à ALBEAUX-FERNET) après un interrogatoire s’attachant à préciser :
— Ja recherche chez les $géniteurs de syphilis ou d’alcoolisme ;
— Ja possibilité d'accidents obstétricaux ; —— Ja survenue de méning$o-encéphalites ;
— Je caractère de gravité de certaines maladies infantiles (rougeole, coqueluche en particulier) ;
— l'existence de troubles de la nutrition (alimentation insuffisante, carence en protides, enté-
rite ou côlite) ;
—— Ja date à laquelle sont apparues les premières manifestations d’infantilisme.
L'examen physique comprend :
— des mensurations (taille, poids, mesure des
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différents segments corporels, rapports entre eux
de ces différents segments) ;
—— une appréciation aussi exacte que possible des masses musculaires, du pannicule adipeux; l’état de
finesse de la peau, des phanères ;
— une notation minutieuse de, la : pilosité (pubienne, axillaire, thoracique, faciale) et des caractères sexuels ;
— enfin l’exploration habituelle des différents appareils.
L'examen psychique doit préciser :
— l’âge mental du sujet (tests de BINET et SIMON, par exemple) ;
— le rendement scolaire ;
— les troubles de l’affectivité et du caractère ;
— l'existence de libido chez la femme (chez l’homme l’existence ou non d’érection ou d’éjaculation).
Les examens complémentaires indispensables sont :
— la radiographie du poignet pour apprécier l’état des cartilages de conjugaison ;
—— la radiographie du crâne face et profil, pour étudier la forme et les dimensions de la selle turcique, l’existence d’impressions digitiformes, le volu-
me des sinus, l’épaisseur du diploë, les plans des divers étages ;
— lexploration fonctionnelle de l’hypophyse (hyperglycémie provoquée, test de tolérance à l’insuline, dosage des $sonadotrophines urinaires) ;
— lexploration fonctionnelle de la thyroïde (Métabolisme basal, cholestérolémie) ;
— lexploration fonctionnelle des ovaires (tests thermique, pondéral et volumétrique : dosage de la folliculine et des £glycuronides de prégnandiol urinaires ; frottis vaginaux) ;
— l'exploration fonctionnelle des surrénales (et des testicules), en particulier par le dosage des 17 Cétostéroïdes et des 11 oxystéroïdes ; l’étude du bilan azoté avec dosage de la créatine et de la créatinine ;
— s’il y a lieu, l'examen cytologsique des liquides spinal, sous-arachnoïdien et ventriculaire avec encéphalographie gazeuse (précisant les dimensions et la forme des ventricules, l’existence d’atrophie cérébrale diffuse localisée ou secondaire).
Par ces différents examens se trouve bien individualisé le $roupe des infantilismes que l’on ne doit pas confondre avec :
1) le retard de croissance observé avant la puberté, alors qu’on ne peut parler d’infantilisme qu’après celle-ci ;
2) la simple hypotrophie staturale où manque tout si$ne morphologique du type infantile ;
3) les nanismes vrais dont la petitesse de taille,
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accompagnée souvent de déformations (rachitique, pottique ou achondroplasique), ne comporte pas d’altération des fonctions génitales et intellec-
tuelles.
Cedi dit, le diagnostic positif du syndrome de TURKER ne doit pas être difficile à poser, et c’est LISSER qui nous dit : « Un cas typique présentant une aménorrhée primaire associée à un infantilisme Sénital, une petite taille, une silhouette trapue avec un thorax en bouclier, constitue un syndrome tellement particulier que la supposition d’une aplasie ovarienne congénitale semble justifiée même sans confirmation d’un taux élevé de gonadotrophines ou sans vérification pathologique ». TURNER dans son mémoire récent est du même avis.
Ainsi le diagnostic déjà posé cliniquement par l’association d’une petite taille avec aménorrhée primitive et infantilisme sexuel, avec une ou plusieurs malformations congénitales soit évidente (par exemple un cubitus valgus) soit latente (par exemple une coarctation de l’aorte), sera tout de même utilement confirmé par un taux élevé des $sonadotrophines urinaires, par un examen cœlioscopique et enfin, éventuellement, par une excrétion des 17 C. S. un peu plus basse que normalement.
B. - DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
Il faudrait passer en revue tous les infantilo-nanismes, mais nous l’avons déjà fait dans notre introduction. De plus, en pratique, le diagnostic du syndrome de TURNER ne se pose guère qu’avec l’infantilisme thyroïdien et surtout l’infantilisme hypo- | physaire.
1° INFANTILISME THYROIDIEN.
Celui-ci se reconnaît à l’association à l’infantilisme de dystrophies diverses de nature myxœdémateuse.
L’hypotrophie staturale est ici nettement disproportionnée : la tête est volumineuse, le thorax globuleux, l’abdomen proéminent, les formes empâtées ; les membres, potelés, sont courts. Les téguments et les phanères montrent des altérations significatives : peau infiltrée et ichtyosique, sourcils raréfiés, cheveux clairsemés, dentition défectueuse, cyanose sus-malléolaire et livedo.
L’apathie, la paresse, l'indifférence affective dominent les réactions mentales. La frilosité est
manifeste.
Le ralentissement des échanges est confirmé par le M.B. qui est nettement abaïssé ; d’autre part, le cholestérol sanguin est élevé. De plus, l’épreuve du traitement permet la discrimination en amenant soit la guérison, soit une amélioration notable.
2° INFANTILISME HYPOPHYSAIRE.
Le diagnostic peut être difficile lorsqu'on se trouve en présence de cas atypiques de syndrome de TURNER.
Tout d’abord rappelons que le syndrome de TUR- NER se voit chez les filles, alors qu’il semble que l’infantilisme hypophysaire soit plus fréquent chez les garçons.
Les principaux caractères différentiels sont les suivants, selon ALBRIGHT :
—— Dans l’infantilisme ovarien les patientes sont de petite taille, mais non de vraies naïnes, comme c’est le cas dans l’insuffisance hypophysaire globale (« panhypopituitarisme »).
— Elles présentent, en $énéral, quelques poils axillaires et pubiens, alors que les naines hypophysaires sont glabres dans ces régions. Ces poils peuvent être complètement absents chez les « turnériennes », mais alors ils se développent sous l’action des œstrogènes, alors que ceux-ci sont sans effet chez les naines hypophysaires.
— Elles sont plutôt fortes et ont un bon état général, contrairement aux naines hypophysaires qui se fatiguent facilement et qui ont des difficultés à prendre du poids.
— Dans l’infantilisme ovarien, la petitesse de la taille contraste parfois avec la stature et la largeur du thorax ; dans l’infantilisme hypophysaire le tho-
fax est étroit et, d’une façon générale, la morphologie est plus grêle.
—- Le développement osseux est plus retardé dans l’infantilisme hypophysaire.
— Le meilleur signe différentiel est fourni par le dosage des $sonadotrophines : il y a constamment une excrétion urinaire exagérée des F.S.H. ; dans le nanisme hypophysaire cette hormone est, évidemment, absente ou en quantité insignifiante.
— L’excrétion de 17 C.S. dans l’urine (2-5 mé. par 24 h., chiffres d’ALBRIGHT), quoique plus basse que chez les femmes normales (8 à 9 m£.), est beaucoup plus élevée que dans l’infantilisme hypophysaire (0 à 1 m$.)
— Le test de tolérance à l'insuline (I.T.T.) est normal dans l’infantilisme ovarien alors que la tolérance à l’insuline est nettement diminuée dans l’infantilisme hypophysaire.
— Enfin, les anomalies ou malformations congénitales associées font défaut chez les infantiles hypophysaires.
