OBSERVATION VII

(Résumée.)

HiGier (15) :

Consanguinité des parents. Pas de syphilis.

Desorau (0), 9 ans : Depuis la fin de la quatrième année, troubles de la parole et de la marche, de la mobilité des mains et des bras ; diminution de la vue, arrêt du développement intellectuel.

État actuel : Occiput petit, sans autres anomalies craniennes. Tremblement de la langue, parole nasonnée, lente, monotone; sans mimique. À l'essai de parler vite : parole spasmodique, explosive, en avalant les mots d'une manière saccadée.

Les mouvements complexes des membres supérieurs et inférieurs sont incertains, dépassant la mesure et. s'accompagnant de tremblement (écriture, boutonner les habits, préhension des objets). Reste assis normalement, mais dans la station debout garde les jambes écar-

pr

tées avec balancement ; elle est incertaine, accompagnée d'hyperexten- sion et de flexion alternative des orteils.

Démarche titubante; ascension et marche suivant une droite impossibles.

Le trouble de la coordination lors d'un effort rappelle l’ataxie cérébelleuse et spinale avec tremblement des muscles et des extrémités, du tronc, de la tête, de la mimique.

Tonus musculaire exagéré, exagération des réflexes tendineux des membres supérieurs et rotuliens.

Clonus du pied ; Babinski positif.

Pas de troubles de la sensibilité ni de l'excitabilité électrique.

Diminution de l’acuité visuelle; atrophie primitive des deux nerfs optiques.

Nystagmus ; pas de paralysie oculaire.

Retard intellectuel, rappelle un enfant de 6 à 7 ans.

HiGrer (12) décrit aussi chez quatre sœurs une affection débutant de 7 à 12 ans, caractérisée par l’atrophie papillaire, des troubles spastiques, démence terminale. Pas de lésions de la tache jaune. Mort entre 17 et 24 ans. |