OBSERVATION X
(Résumée.) OATMAN (29) :
Sur trois enfans, deux malades.
19 Une fillette, normale jusqu’à 7 ans, voit diminuer la vue et l’intelligence; à g ans, attaques épileptiformes. Jusqu'à 16 ans se développe une imbécilité complète.
A 12 ans, on constate, aux deux yeux un foyer de dégénérescence dans la région maculaire. En rapport avec ce foyer, scotome absolu. Dans le voisinage de ce foyer apparaissent, après la douzième année, des taches claires.
2° Chez le frère, l'intelligence et la vue baissent également dans la sixième année. À 8 ans, l’acuité visuelle était descendue à droite à 1/20; à gauche, à 8/20. Comme cause, dégénérescence maculaire. « In the right eye the macula is encercled by a transverse oblong ring of granular pigments measuring about Ild in length. The enclosed area has a dirty yellowish easte, and countains dark spots which can be resorbed into black granules. The surrunding retine is covered with dust like pigment. The optic nerv is withe and retinal vessals narrowed. The lift eye presents the picture as the right except that the macular retine within the pigmental ring is non atrophic and the fundus, as a whole somewhat lighter in color. »
À 9 ans, attaques épileptiformes, et, à 11 ans, l'enfant est fortement idiot.
OBSERVATION XI (Résumée.) Biscscnowsky (6) :
Wassermann négatif chez les enfants et les parents. Pas de fausse couche.
Triade typique : cécité, paralysie et idiotie progresssive et, en plus, ataxie cérébelleuse héréditaire.
Chez trois enfants d’une famille très chargée d'épilepsie, particulièrement du côté de la mère, la maladie commençait dans la quatrième année avec convulsions épileptiformes et amenait rapidement la démence. En même temps, ataxie statique et locomotrice qui, plus tard, faisait place à une paralysie complète avec quelques caractères spasmodiques. Au bout de deux années de la maladie, perte rapide de la vision Jusqu'à cécité complète.
Examen ophtalmoscopique : Atrophie des nerfs optiques et taches atrophiques de la rétine en foyers sans anomalies pigmentaires.
Les deux aînés sont morts au bout de quatre ans de la maladie.
Examen anatomique : Dégénérescence généralisée des cellules ganglionnaires, caractéristiques de la forme tardive de l’idiotie amorautique, et, en outre, lésions systématisées des noyaux du cervelet, des olives et faisceaux nerveux qui en dépendent.
