MALADIE DE FRIEDREICH

Historique. — Cette maladie fut décrite pour la première fois en 18()1, au Congrès de Spire, par Friedreich qui en avait observé plusieurs cas, mais cet auteur ne pensait pas, dès le principe, qu'il s'agît là d'une maladie particulière. Il croyait plutôt que ces cas appartenaient à l'ataxie locomotrice progressive, mais qu'ils présentaient ce caractère particulier d'être survenus dans l'enfance d'une façon héréditaire et de présenter quelfjues symptômes différents de ceux du tabès vulgaire.

La description de Friedreich resta pendant longtemps lettre morte, et beaucoup d'auteurs pensèrent même que les cas qu'il avait décrits appartenaient bien plutôt à la sclérose en plaques. Ce n'est qu'à partir de 1882 (thèse de Brousse) que l'existence de la maladie de Friedreich commença à être reconnue et que celte affection fit l'objet d'études particulières. Parmi les auteurs qui s'en sont particulièrement occupés, on peut citer les noms de Seeligmïdler, de Hammond, de Charcot, de Riitimeyer, de Schultze, de Massalongo, d'Ormerod, de Seguin, de 'Vizioli, de Gilles de la Tourelte, Blocq et Huet, de Ladame, etc. ; il faut en outre réserver une mention particulière à la thèse de Soca (1888), dans laquelle toute l'histoire clinique de cette affection a été très complètement exposée; plus récemment l'anatomie pathologique de cette affection a fait l'objet de travaux de Dejerine et Letulle, Vaquez et Auscher, Blocq et Marinesco, Paul Londe(').

Symptomatologie . — L'aspect de la maladie de Friedreich est vraiment très caractéristique; les symptômes dont elle s'accompagne portent sur un grand nombre d'appareils.

A. Troubles de la motilité. — Ces troubles sont eux-mêmes d'ordres divers.

Les troubles de la marche ne sont entièrement développés que chez les sujets chez lesquels la maladie est déjà parvenue à un assez grand développement, mais alors la démarche du malade est tout à fait singulière. 11 s'avance en festonnant, les jambes écartées, très lourdement, et jusqu'à un certain point ressemble à un ivrogne. On retrouve en outre dans cette démarche un élément d'incoordination, d'où le nom de démarche tabéto-cérébelleuse qui lui est donné par Charcot. Très souvent aussi, pendant qu'ils marchent, ces malades présentent une assez forte oscillation de la tête, analogue à celle qui s'observe dans la sclérose en plaques; pour y remédier on les voit souvent courber la tête et la maintenir ainsi volontairement fléchie pendant tout le temps qu'ils marchent.

Les troubles de la station ont été décrits par Friedreich sous le nom d'ataxie (') P. LoNDE. Thèse de Paris, 1895.

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statique. Ils consistent dans la difficulté à rester debout et dans l'obligation où sont ces malades, pour garder leur équilibre, de changer leurs pieds de place; en même temps le tronc et la tète sont animés de mouvements de salutation d'amplitude variable. Le signe de Romberg fait ordinairement défaut, Friedreich accordait une grande importance diagnostique à son absence; on a cependant assez fréquemment observé l'exagération de l'instabilité pendant l'occlusion des yeux, mais elle tient sans doute en partie aux mouvements choréiformes des membres inférieurs. L'ataxie n'épargne pas les membres supérieurs, mais elle apparaît plus tardivement qu'aux membres inférieurs; elle se manifeste d'abord dans ,les mouvements délicats et le malade s'aperçoit d'une maladresse croissante quand il veut coudre, écrire, boutonner ses vêtements, etc.; comme dans le tabès, pour saisir un objet, la main « plane » longuement avant de s'abattre sur lui. On peut constater les différents signes de l'asynergie cérébelleuse décrite par Babinski, quoique à un degré moins marqué que dans les affections purement cérébelleuses (Léri).

Il existe en outre, dans un certain nombre de cas, un tremblement, à l'occasion des mouvements intentionnels, fort analogue à celui de la sclérose en plaques. C'est lacune des raisons pour lesquelles, pendant longtemps, les auteurs ont pensé que la maladie de Friedreich n'était autre chose que la sclérose en plaques survenant d'une façon un peu spéciale.

Les mouvements clioréiformes existent plus fréquemment et avec une intensité souvent plus grande que le tremblement intentionnel; ils consistent en une espèce de gesticulation assez analogue à celle de la chorée de Sydenham, mais cependant moins prononcée; ils siègent non seulement aux membres, mais aussi au tronc et même à la tête. On peut rapprocher de ces mouvements les grimaces que font ces malades lorsqu'ils veulent exécuter un mouvement même peu compliqué. A côté de ces mouvements choréiques il faut encore signaler les ■phénomènes athétoïdes sur lesquels A. Chauffard (*), Londe et Lagrange (^) ont appelé l'attention. On peut dire que dans la maladie de Friedreich toutes les parties du corps sont toujours en mouvement : les mouvements partiels des membres et de la face se combinent aux mouveznents d'ensemble du tronc de la tête et des membres ; c'est cette mobilité continue que Charcot a qualifiée d' « instabilité choréiforme ».

Quant à l'existence de phénomènes paralytiques chez ces malades, les opinions varient, il est cependant très vraisemblable que ceux-ci ne font pas entièrement défaut (Musso, Soca), mais ils sont loin d'atteindre un degrés bien accentué; loi'squ'il en existe, on les constaterait surtout sur les membres inférieurs, quelquefois aussi sur les membres supérieurs. ]J hypotonie musculaire si accentuée chez la plupart des tabétiques entre dans la symptomatologie de la maladie de Friedreich d'après Sureau mais à un degré moindre.

B. Troubles de la sensibilité. — Ceux-ci sont peu fréquents, et quand il en existe il est rare qu'ils soient très prononcés.

Les douleurs ftilgurantes, si caractéristiques dans le tabès, ne font ordinairement pas partie du tableau clinique de la maladie de Friedreich, cependant on les y rencontrerait quelquefois (Charcot).

(*) A. Ch.\uffard. Maladie de Friedreich avec attitudes atliétoïdes. Semaine méd., 1895, n- 52, p. 400.

(^) Londe el Lagrange. Annales de méd., 1895. ("■) Sureau. Thèse de Paris, 1898.

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Vane^tJtéfiie n'appartient guère non plus à la symptomalologie de cette maladie; pourtant quelques auteurs, entre autres Soea, sont d'avis qu'on l'y rencontrerait assez souvent quand on prend la peine de la rechercher avec soin. Dans certains cas, il existe une véritable hémi-anesthésie; celle-ci peut être le plus souvent considérée comme de nature hystérique; l'hystérie s'associe en eflet à la maladie de Friedreich, ainsi qu'elle le fait si fréquemment avec la sclérose en plaques ou avec le tabès.

Quant au sens muaculaire, les auteurs ne sont pas absolument d'accord sur la question de savoir s'il est intégralement conservé ; tout ce que l'on peut dire, c'est que s'il peut être atteint dans certaines observations, en général il ne l'est guère; ainsi le signe de Romberg ne se voit que rarement, et encore, lorsque les malades oscillent après que leurs yeux sont fermés, n'est-il pas absolument certain que ces oscillations soient dues à la perte du sens musculaire plutôt qu'aux mouvements d'instabilité choréiforme dont sont affectés les individus atteints de la maladie de Friedreich.

C. Troubles de la réflectivité. — Leur importance au point de vue du diagnostic est presque aussi grande que pour le tabès.

Les réflexes tendineux font presque toujours défaut, notamment les réflexes rotuliens. Dans quelques cas cependant, on les a vus seulement diminués; certains auteurs même les signalent comme augmentés, mais il ne semble pas qu'on ait eu alors affaire à des cas purs de maladie de Friedreich.

Les réflexes cutanés au contraire ne présentent rien de caractéristique, ils sont ordinairement conservés, quelquefois un peu augmentés. Le signe de Babinski a toujours été constaté jusqu'ici.

D. Troubles des organes des sens. — A vrai dire, il n'existe pas de troubles des organes des sens dans la maladie qui nous occupe; c'est ainsi que le goût, l'ouïe, l'odorat, semblent être complètement indemnes. Mais comme, dans le fonctionnement de la musculature externe de l'œil, on observe certaines modifications, on peut étudier celles-ci sous la présente rubrique, bien qu'en réalité il s'agisse à peu près uniquement de troubles de la motilité.

Parmi ces troubles, le plus caractéristique est le nystaf/nnis ; il se montre dans le plus grand nombre des cas, mais non dans tous. La production de ce symptôme semble être en relation intime avec l'ancienneté de la maladie, c'està-dire qu'on ne le rencontre guère au début de celle-ci, tandis qu'il survient chez les sujets chez lesquels les premiers symptômes datent déjà de quelque temps (2, 5 ans et plus). De même'que le nystagmus de la sclérose en plaques, ce phénomène est peu prononcé ou même disparaît à l'état de repos, mais dès que le malade veut fixer un objet, et surtout s'il est obligé de faire pour cela un effort, dans les positions extrêmes du regard, le nystagmus apparaît ou du moins s'exagère. 11 pourrait aussi être provoqué par la rotation du malade suivant son axe vertical [Mendel('), Geigel (-)]. C'est un nystagmus se produisant uniquement dans le sens transversal. Ces secousses nystagmiformes sont plus amples, mais moins nombreuses que celles du nystagmus de la sclérose en plaques ou du nystagmus provenant d'un vice de réfraction (Rouffinet) (■').

(M Mendel. Berliner med. Worhemchrift. 1890. n" il.

(*) Geigel. Ueber meclianiscti ausgelosleii Nystagmus. Pliysikalish medicinisclte Gesellschafl in Wiirzhurg. Analyse in Cenlralblall fiir Nervenheilkunde . 1892, p. 37(1.

(^) Rouffinet. Esmi clinique sur les troubles oculaires dans la maladie de Frieidreich. etc.- Thèse de Paris, 1891, n" 551.

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La paralysie des muscles de l'œil semble être extrêmement rare; Joffroy en a cependant observé un exemple; d'autres cas ont été vus par Erlenmeyer, Gowers, Mendel, Ormerod; il s'agissait toujours de paralysies partielles de la 3^ paire; mais ces cas ne sont pas tous absolument purs.

Le nerf optique et la fonction visuelle peuvent être considérés comme indemnes dans la maladie de Friedreich; ce n'est que dans de rares cas (Friedenreich, Rouffinet) qu'on a constaté de la névrite optique, et encore faut-il se demander s'il ne s'agissait pas dans ces cas d'hérédo-ataxie cérébelleuse.

Les réactions de la pupille sont normales; on ne constate ni mydriase, ni myosis, ni phénomène d'Argyll-Robertson.

E. Troubles cérébraux. — Les troubles nerveux qui peuvent être classés dans cette catégorie sont multiples et fréquents.

La céphalalgie existe quelquefois, elle peut revêtir l'aspect de migraine.

Les vertiges font plus directement partie de la symptomatologie ordinaire de la maladie de Friedreich ; ils se montrent quelquefois par accès ou dans certains cas sont permanents et constituent un véritable état vertigineux qui vient encore compliquer l'incertitude signalée plus haut dans la station et dans la marche.

Quant à V intelligence, elle est loin d'être aussi atteinte qu'il pourrait sembler d'après le premier aspect de ces malades. Ceux-ci paraissent en effet lourds, bornés et peu susceptibles d'attention si l'on s'en tient à leur apparence d'instabilité; mais, quand on les interroge avec soin, on s'aperçoit qu'ils sont parfaitement capables de recevoir une certaine instruction et que leurs réponses témoignent d'un degré de raisonnement assez en rapport avec leur âge. On ne pourrait cependant prétendre que les facultés psychiques acquièrent un développement tout à fait normal, et à cet égard les différences entre les sujets atteints de maladie de Friedreich et les individus normaux ne font que devenir plus sensibles à mesure qu'ils avancent en âge.

La 'parole est presque toujours .altérée, surtout dans les cas où la maladie est arrivée à un certain degré de développement. Alors elle est lente, pesante, s'arrêtant sur certaines syllabes d'un mot, tandis que d'autres sont émises d'une façon plus rapide ; certains mots sont plus mal prononcés que d'autres et aussi certaines lettres, par exemple L, K, V, I (Soca), mais jamais ces malades ne bégaient, et l'on ne peut pas dire non plus qu'ils scandent.

Quelquefois aussi on constate de légers troubles de la déglutition ou des palpitations,

F. Troubles génito-urinaires. — Pour les troubles urinaires, ils sont rares et peu intenses, on ne constate guère que de l'incontinence d'urine chez quelques malades. Pour les troubles génitaux, Soca nie absolument leur existence; d'après lui on ne verrait jamais d'impuissance chez l'homme, mais seulement un retard plus ou moins notable dans la date d'apparition de l'instinct sexuel, ou, chez la femme, dans celle de la menstruation.

G. Troubles trophiques et vaso-moteurs. — On ne peut que signaler l'absence des seconds, Friedenreich aurait cependant constaté de l'œdème et exceptionnellement on a signalé du refroidissement et de la cyanose des extrémités ou une hyperactivité sécrétoire de toutes les glandes (salivation, polyurie, hyperidrose, diarrhée, gastrorrhées, etc.); quant aux troubles trophiques, ils présentent des caractères dignes d'être relevés.

On observe dans la maladie de Friedreich un pied bot tout particulier qui n'a

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guère d'analogue, sauf celui qui se montre dans certaiîics formes de la myopathie pi-ogressive primitive. Cestan (') Ta cependant remarqué dans les affec-

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