MALADIE DE THOIVISEN

La maladie décrite par Thomsen (1), puis par Erb (2), Strûmpell, Westphall, Raymond et Déléage (3), est constituée par des raideurs ou spasmes musculaires au début des mouvements volontaires, par des troubles psychiques et par un développement exagéré du tissu musculaire avec diminution des forces (trait commun avec la paralysie pseudo-hypertrophique). C'est une myotonie congénitale.

Étiologie. — Comme toutes les myopathies, la maladie de Thomsen est souvent héréditaire et familiale et affecte des relations étroites avec les autres membres de la famille neuro-pathologique. On voit parfois plusieurs enfants de la même famille atteints par elle, et les garçons de préférence. Erb a établi l'arbre généalogique d'une famille dans laquelle quatre générations successives avaient été frappées. L'hérédité peut être similaire, mais elle est souvent dissemblable, et l'on retrouve, chez les ascendants, l'épilepsie, l'ahénation mentale, la migraine, l'arthritisme. Dans un cas typique de Meara {Arch. of Ped., nov. 1905), l'hérédité ne pouvait être invoquée.

Sur 40 cas, 33 fois le début a eu lieu dans la première enfance, 11 fois dans la deuxième, 2 fois seulement à l'âge adulte (vingt et vingt-quatre ans). Les causes occasionnelles indiquées par les auteurs sont ; les émotions, la frayeur, les fatigues, l'onanisme. Il est certain que la plupart des sujets sont très impressionnables et que les émotions accentuent leâ symptômes de la maladie.

Anatomie pathologique. — Sur des fragments musculaires excisés sur le vivant, Raymond et Déléage ont constaté, comme Erb, l'augmentation du nombre des noyaux et du protoplasma et la présence de vacuoles dans les fibres musculaires. Sur une coupe transversale, les fibrilles sont épaissies, atteignant de 70 à 150 «jl, les noyaux augmentés et entourés d'une zone claire de protoplasma, dont les prolongements séparent certaines fibres en deux ou trois parties. En colorant les coupes h l'éosine, on voit des fibres érodées, déchiquetées, désagrégées ou même détruites par une substance molle, granuleuse, se colorant mal par le carmin et fortement par le brun de Bismarck, ce qui en démontre la nature protoplasmique. En somme, il y a là une persistance de la forme embryonnaire des muscles, qui explique la faiblesse musculaire contrastant avec l'exagération de volume. Il en résulte que la maladie de Thomsen est une affection musculaire, une myopathie, comme la paraly-

(1) Arch. fur Psych., 1876.

(2) Leipzig, 1886.

(3) DÉLÉAGE, r/ièse de Pans, 1890.

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sie pseudo-hypcrtrophique, myopathie familiale comme cette dernière, mais myopathie parenchymaieuse qu'on peut mettre en opposition avec la myopathie inlerstiiielte ou myo-sclérosique de Duchcnne, Une biopsie faite par James W. Dawson chez un garçon de 6 ans, observé par John Thomson {Edinb. Med. Journal^ mars 191 G) a montré la prolifération des noyaux du sarcolename et l'hypertrophie des fibres musculaires avec str.'ation augmentée. L'enfant avait bien de la myotonie congénitale : lenteur à ouvrir les yeux et raideur des jambes ; au départ, difficulté qui cessait par la répétition des mouvements, muscles volumineux.

Symptômes. — Au début du mouvement volontaire apparaît tout à coup une raideur, un spasme musculaire, qui gêne ce mouvement et disparaît par l'effort. Il en résulte que le malade peut marcher, mais à condition qu'il ne s'arrête pas et ne modifie pas le rythme de ses mouvements.. Ces spasmes, qui durent peu (quelques secondes ou minutes), sont indolores ou peu douloureux ; ils prédominent sur certains groupes musculaires, particuHèrement aux cuisses. Ils arrivent parfois jusqu'à la tétanisation, et le malade peut tomber comme une barre rigide.

Aux membres supérieurs, on note l'inaptitude à prendre et à retenir les objets. Le repos, la chaleur, diminuent les spasmes ; le froid, les émotions, les aggravent. Les muscles présentent un volume considérable : chez un enfant de quatorze ans, observé par Erb, la musculature était vraiment herculéenne, quoique la force parût amoindrie : les enfants ont l'air de petits géants. Parfois, cependant, on observe des atrophies partielles contrastant avec d'autres régions hypertrophiées, comme dans la paralysie pseudo-hypertrophique. Les muscles malades sont aussi plus durs qu'à l'état normal. La sensibilité est intacte, les réflexes sont conservés, les sphincters indemnes.

S'il n'y a pas, comme dans la paralysie pseudo-hypertrophique, le dandinement de la marche, le grimpement spécial du malade qui passe de la position horizontale à la verticale, la paralysie vraie, il y a parfois une ensellure, une lordose lombaire, qui peut donner le change, mais qui est passagère. Enfin on a noté des troubles psychiques variés.

L'exploration électrique a fourni à Erb une réaction myoîoniqne dont il faut tenir compte. L'excitabihté mécanique des nerfs moteurs est diminuée et celle des muscles accrue. L'excitabilité faradique et galvanique des nerfs n'a pas subi de modification ; celle des muscles est un peu accrue ; avec le courant galvanique des muscles, on obtient des contractions de fermeture qui sont torpides, toniques, avec durée consécutive assez longue.

Babonneix {Soc. de Pédiatrie, 20 déc. 1910) a observé une fille de dix ans, ayant des muscles gros et durs, dont la contracture persiste après l'effort qu'elle fait pour prendre un objet ou le serrer. Réaction myotonique nettement constatée.

La maladie n'est pas mortelle, mais elle constitue une infirmité incurable.

Diagnostic. — La paralysie pseudo-hypertrophique a des analogies avec la maladie de Thomsen (augmentation de volume des muscles, aspect athlétique des enfants, ensellure). Mais, dans la première, il n'y a pas de spasmes tétaniques, et la démarche est caractéristique. L'hystérie (diathèse de con-

tracture), la tétanie, la claudication intermittente seront aisément distinguées.

Traitement. — Massage, gymnastique suédoise, hydrothérapie, électrothérapie.